6
(87.7%)

PKLR

先天性溶血性貧血 異型赤血球増加症 胎児水腫 脾腫 黄疸

Adenosine triphosphate 高値, 赤血球 (OMIM) ピルビン酸キナーゼ欠損症, 赤血球 (PK) (OMIM) Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

6
(87.7%)

KCNN4

有棘赤血球増加 浮腫 溶血性貧血 脾腫 黄疸

脱水性遺伝性ストマトサイト症 2 (OMIM) 脱水性遺伝性ストマトサイト症 +/- 偽性高カリウム血症 +/- 周生期浮腫) (ORDO)

常染色体優性遺伝

6
(87.7%)

PIEZO1

分裂赤血球増加症 脾腫 非球状赤血球性溶血性貧血 顔面浮腫 黄疸

脱水性遺伝性ストマトサイト症 +/- 偽性高カリウム血症 +/- 周生期浮腫) (OMIM) リンパ管奇形6 (OMIM) 脱水性遺伝性ストマトサイト症 +/- 偽性高カリウム血症 +/- 周生期浮腫) (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

6
(87.7%)

JAK2

異型赤血球増加症 発熱 脾腫 貧血 黄疸

赤血球増多症, 家族性, 1 (OMIM) 骨髄線維症 (OMIM) 真性多血症 (PRV) (OMIM) Budd-Chiari 症候群 (OMIM) acute myeloid leukemia (OMIM) 血小板血症3 (OMIM) Budd-Chiari 症候群 (ORDO) 本態性血小板血症 (ORDO) Familial thrombocytosis (ORDO) 真性多血症 (PRV) (ORDO) 原発性骨髄線維症 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 孤発性 常染色体劣性遺伝 多因子性遺伝

6
(87.7%)

CASK

そらまめ誘発性溶血性貧血 異型赤血球増加症 発熱 脾腫 遷延性新生児黄疸

FG 症候群 4 (FGS4) (OMIM) 精神遅滞-小頭-橋および小脳低形成 (MICPCH) (OMIM) 貧血, 非球状赤血球性溶血性, G6PD 欠乏による (OMIM) X-linked intellectual disability, Najm type (ORDO) 早期乳児てんかん性脳症 (ORDO)

X連鎖遺伝 X連鎖優性遺伝 X連鎖劣性遺伝

6
(87.7%)

SLC2A1

ストマトサイト増多症 代謝/ホメオスターシスの異常 溶血性貧血 脾腫 黄疸

ジストニア9 (OMIM) GLUT1 欠乏症候群 1 (GLUT1DS1) (OMIM) ストマチン欠乏性寒冷水赤血球症-神経障害 (OMIM) GLUT1 欠乏症候群 2 (GLUT1DS2) (OMIM) てんかん, 全身性, 本態性への感受性12 (OMIM) Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin (ORDO) Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity (ORDO) 小児欠神てんかん (ORDO) Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome (ORDO) Paroxysmal exertion-induced dyskinesia (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 Heterogeneous

17
(86.8%)

CALR

異型赤血球増加症 発熱 肢端チアノーゼ 脾腫 貧血

血小板血症1 (OMIM) 骨髄線維症 (OMIM) 本態性血小板血症 (ORDO) 原発性骨髄線維症 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変

18
(85.6%)

CDIN1

不適切な産生貧血 異型赤血球増加症 脾腫 黄疸

貧血, 先天性赤血球産生異常性, Ib型 (CDAN1) (OMIM)

常染色体劣性遺伝

19
(83.9%)

ABCG8

エピソード性溶血性貧血 ストマトサイト増多症 胆石症 脾腫 高脂血症

シトステロール血症) (OMIM) cholelithiasis (OMIM) ホモ接合性家族性高コレステロール血症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 ポリジーン遺伝

20
(82.9%)

SC5D

有棘赤血球増加 肝内胆汁うっ滞 肝脾腫 高ビリルビン血症

ラソステロール症 (OMIM) ラソステロール症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝