181
(38.4%)

DECIPHER:264693

プロゲリア様顔貌 低血糖 幅広い大泉門 肝トランスアミナーゼ上昇

181
(38.4%)

UDN:018

傷治癒不全 卵巣嚢胞 胸膜滲出液 腹膜炎

183
(38.1%)

DECIPHER:339315

カフェオーレ斑 大頭 急性リンパ性白血病

183
(38.1%)

DECIPHER:259407

好中球減少症 手掌横線 遠視

183
(38.1%)

DECIPHER:282154

凝固促進 反復性感染症 大頭 非典型的皮膚瘢痕

183
(38.1%)

DECIPHER:263254

好中球減少症 小頭 魚鱗癬

187
(38.1%)

DECIPHER:260589

小頭 心室の異常 耳介前皮膚肉柱 血小板減少

188
(38.0%)

MyGene2:211

下痢 反復性皮膚感染症 好中球減少症 水滑性嚢腫

188
(38.0%)

DECIPHER:271847

皮膚の異常 腸の異常 自己免疫性好中球減少症

188
(38.0%)

DECIPHER:3463

アトピー性皮膚炎 便秘 自閉症 血小板増多症

191
(37.8%)

MyGene2:1244

二分した口蓋垂 吸収障害 血小板減少 高位の弓形眉毛

191
(37.8%)

DECIPHER:303613

便秘 多汗 月経痛 膀胱機能異常

191
(37.8%)

MyGene2:426

性別不明の外性器 減汗症 腸の異常 骨髄異形成

194
(37.6%)

DECIPHER:266045

T リンパ球減少症 浮腫 空腸閉鎖

194
(37.6%)

MyGene2:1381

低ガンマグロブリン血症 嚥下障害 好中球減少症

194
(37.6%)

MyGene2:336

下血 嘔吐 高インスリン血症性低血糖

194
(37.6%)

UDN:046

低血糖 胃食道逆流 鼻出血

198
(37.5%)

DECIPHER:251238

胸膜滲出液 薄い上口唇唇紅部 赤血球の異常

199
(37.3%)

DECIPHER:258859

肝内胆管異発生 腎異形成

199
(37.3%)

DECIPHER:338641

小頭 肝内胆管閉鎖