21
(82.7%)

GP1BA

ストマトサイト増多症 溶血性貧血 点状出血 脾腫 血尿

Bernard-Soulier 症候群, A2 型, 常染色体優性 (OMIM) 偽 von Willebrand 病 (OMIM) Bernard-Soulier 症候群 (BSS) (OMIM) 非動脈性前部虚血性視神経ニューロパチー感受性 (OMIM) Bernard-Soulier 症候群 (BSS) (ORDO) Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

21
(82.7%)

MPL

点状出血 異型赤血球増加症 発熱 脾腫 貧血

骨髄線維症 (OMIM) 血小板血症2 (OMIM) 先天性無巨核芽球性血小板減少 (CAMT) (OMIM) 本態性血小板血症 (ORDO) Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (ORDO) Familial thrombocytosis (ORDO) 真性多血症 (PRV) (ORDO) 原発性骨髄線維症 (ORDO)

体細胞突然変 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 孤発性

21
(82.7%)

TET2

正色素性貧血 点状出血 異型赤血球増加症 発熱 脾腫

myelodysplastic syndrome (OMIM) 本態性血小板血症 (ORDO) 真性多血症 (PRV) (ORDO) Acquired idiopathic sideroblastic anemia (ORDO) 原発性骨髄線維症 (ORDO) 芽球増加を伴う不応性貧血 (ORDO) 不応性貧血 (ORDO) Systemic mastocytosis with an associated clonal hematologic non-mast cell lineage disease (ORDO)

体細胞突然変 常染色体優性遺伝 孤発性

21
(82.7%)

GATA1

有棘赤血球増加 溶血性貧血 点状出血 脾腫 非免疫性胎児水腫

ダウン症候群 (OMIM) 血小板減少, X連鎖性 +/- 異常造血性貧血 (OMIM) 貧血, X連鎖性, +/- 好中球減少 +/- 血小板異常 (OMIM) 血小板減少-βサラセミア, X連鎖性 (OMIM) ブラックファン・ダイアモンド貧血 (ORDO) Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome (ORDO) Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia (ORDO) 先天性赤血球生成性ポルフィリン症 (ORDO)

孤発性 X連鎖劣性遺伝 常染色体劣性遺伝

25
(80.2%)

STEAP3

異型赤血球増加症 肝脾腫 脾腫 血清フェリチン増加 貧血

貧血, 低色素性小球性-鉄負荷2 (OMIM) Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts (ORDO)

常染色体優性遺伝

26
(79.4%)

VPS13A

有棘赤血球増加 肝腫大 脾腫 血清 creatine phosphokinase上昇

舞踏病有棘赤血球症 (OMIM) 舞踏病有棘赤血球症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

27
(78.9%)

UMPS

異型赤血球増加症 脾腫 血尿 貧血

オロチン酸尿症 (OMIM) 遺伝性オロチン酸尿 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

BPGM

代謝/ホメオスターシスの異常 正色素性貧血 脾腫 黄疸

赤血球増多症, 家族性, 8 (OMIM)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

GPI

glucosephosphate isomerase活性の減少 脾腫 非球状赤血球性溶血性貧血 黄疸

溶血性貧血, 非球状赤血球性, glucose phosphate isomerase 欠乏による (OMIM)

常染色体劣性遺伝

28
(78.4%)

LIPA

発熱 脾腫 貧血 黄疸

リソソーム酸性リパーゼ欠損症 (OMIM) Wolman disease (ORDO) Cholesteryl ester storage disease (ORDO)

常染色体劣性遺伝