合計: 18893 症例
11(59.4%)
UDN:058
巨細胞肝炎 自己免疫性溶血性貧血 高度の蛋白尿
12(59.0%)
UDN:048
傷治癒不全 胃食道逆流 血尿 貧血
13(58.2%)
DECIPHER:262933
下顎突出 球状赤血球症 耳介前皮膚小孔
14(57.8%)
UDN:069
出血傾向 自己免疫性溶血性貧血
15(57.2%)
DECIPHER:365856
全般性発達遅滞 正色素性貧血 肝芽腫
16(56.5%)
MyGene2:1671
代謝/ホメオスターシスの異常 嘔吐 蒼白 貧血
17(55.6%)
UDN:020
多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) 吐気と 嘔吐 巨大赤血球症 関節腫脹
18(54.4%)
DECIPHER:340725
両側性単一手掌横線 乳児期の鼻腔栄養 大球性貧血 幅広い口
19(53.5%)
DECIPHER:259934
手掌横線 腎異常 赤血球の異常 食餌摂取障害 in infancy
DECIPHER:274337
両眼隔離 多血症 耳介前皮膚肉柱 胃食道逆流