合計: 4312 件
3591(6.1%)
GRN
分厚い後部皮膚ヒダ
前頭側頭葉変性, TDP43封入体を伴う, GRN関連) (OMIM) セロイドリポフスシン症, 神経性, 11 (OMIM) 意味性認知症 (ORDO) Progressive non-fluent aphasia (ORDO) Behavioral variant of frontotemporal dementia (ORDO)
常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 Heterogeneous
DYM
小頭
Dyggve-Melchior-Clausen 病 (OMIM) Smith-McCort 異形成 1 (OMIM) Dyggve-Melchior-Clausen 病 (ORDO)
常染色体劣性遺伝