合計: 18893 症例
1(69.6%)
MyGene2:2197
溶血性貧血 発熱 脾腫
2(68.1%)
MyGene2:778
発熱 肝脾腫 貧血
3(67.9%)
DECIPHER:258291
肝腫大 脾腫 腎異常 赤血球の異常
4(64.8%)
DECIPHER:283601
低い前部毛髪線 鉄欠乏症貧血 黄疸
DECIPHER:303677
内眼角贅皮 肝トランスアミナーゼ上昇 遷延性新生児黄疸 鉄欠乏症貧血
6(61.9%)
MyGene2:288
吸収障害 有棘赤血球増加 浮腫 貧血
7(61.3%)
DECIPHER:304646
ビタミンD欠乏症 出血傾向 鉄欠乏症貧血
8(59.9%)
MyGene2:2256
新生児低血糖 毛細血管拡張 鉄欠乏症貧血
9(59.7%)
DECIPHER:370783
早発性毛髪白髪 肝硬変 貧血
10(59.6%)
MyGene2:1904
Increased size of nasopharyngeal adenoids 嘔吐 正色素性貧血 血漿カルニチン減少