希少・遺伝性疾患検索システム
TIPS
診療録から自動抽出した症状をPhenopackets形式で保存できます。今後、より広範な情報をPhenopackets形式で保存できる機能を提供する予定です。
TIPS
欧州最大規模の医療施設エラスムス大学医療センターの授業で取り上げられています。PubCaseFinderを用いた演習問題も設定されています。
TIPS
入力した症状・遺伝子に関連する公開症例を検索でき、それら症例を公開するウェブサイトにアクセスできます。
TIPS
Filterに候補遺伝子名を入力すると，その候補遺伝子に関連する疾患・遺伝子・症例のランキングに絞り込まれます。
TIPS
今後、症例情報を管理するための機能を提供する予定です。症例情報はローカルPC上のファイルとして管理するため、インターネット上に情報が送られない安全な仕組みになります。
The mission of PubCaseFinder
The mission of PubCaseFinder is to make it possible to search for all cases of rare and genetic diseases on the planet. To achieve this mission, we provide various services for medical genetics specialists, genetic counselors, pediatricians, and other clinicians related to rare and genetic diseases.
Service
Citation
When you use PubCaseFinder in your publications, please cite:
Fujiwara, T., Yamamoto, Y., Kim, J. D., Buske, O., & Takagi, T. (2018). PubCaseFinder: A case-report-based, phenotype-driven differential-diagnosis system for rare diseases. The American Journal of Human Genetics, 103(3), 389-399.
Yamaguchi, A., Shin, J. M., & Fujiwara, T. (2021, December). Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph. In The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs (pp. 131-134).
Fujiwara, T., Shin, J. M., & Yamaguchi, A. (2022). Advances in the development of PubCaseFinder, including the new application programming interface and matching algorithm. Human mutation, 10.1002/humu.24341. Advance online publication.
Special Thanks
Memberships & Collaborators
