希少・遺伝性疾患検索システム
TIPS
診療録から自動抽出した症状をPhenopackets形式で保存できます。今後、より広範な情報をPhenopackets形式で保存できる機能を提供する予定です。
TIPS
欧州最大規模の医療施設エラスムス大学医療センターの授業で取り上げられています。PubCaseFinderを用いた演習問題も設定されています。
TIPS
入力した症状・遺伝子に関連する公開症例を検索でき、それら症例を公開するウェブサイトにアクセスできます。
TIPS
Filterに候補遺伝子名を入力すると，その候補遺伝子に関連する疾患・遺伝子・症例のランキングに絞り込まれます。
TIPS
今後、症例情報を管理するための機能を提供する予定です。症例情報はローカルPC上のファイルとして管理するため、インターネット上に情報が送られない安全な仕組みになります。
Mission
希少・遺伝性疾患に関する「世界中のすべての症例」を検索可能にすることが、私たちの長期的なミッションです。
このミッションを達成するために、臨床遺伝専門医をはじめとする医療関係者が必要な情報に迅速かつ的確にアクセスできるシステムを構築しています。
Service
DiseaseSearch
患者の症状と関連性の高い希少・遺伝性疾患、疾患原因遺伝子を効率よく検索できるWebサービスです。
CaseSharing
希少・遺伝性疾患の症例情報を、管理・共有するためのWebサービスです。ユーザ登録なしで利用可能です。
PanelSearch
ヒトの約1万の希少・遺伝性疾患に関連する遺伝子パネルデータを検索・ダウンロードできるWebサービスです。
Citation
" When you use PubCaseFinder in your publications, please cite: "
Shin, J., Fujiwara, T., Saitsu, H., & Yamaguchi, A. (2025). Ontology-based expansion of virtual gene panels to improve diagnostic efficiency for rare genetic diseases. BMC medical informatics and decision making, 25(Suppl 1), 59.
Fujiwara, T., Shin, J. M., & Yamaguchi, A. (2022). Advances in the development of PubCaseFinder, including the new application programming interface and matching algorithm. Human mutation, 10.1002/humu.24341. Advance online publication.
Yamaguchi, A., Shin, J. M., & Fujiwara, T. (2021, December). Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph. In The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs (pp. 131-134).
Fujiwara, T., Yamamoto, Y., Kim, J. D., Buske, O., & Takagi, T. (2018). PubCaseFinder: A case-report-based, phenotype-driven differential-diagnosis system for rare diseases. The American Journal of Human Genetics, 103(3), 389-399.
Special Thanks
Memberships & Collaborators
