希少・遺伝性疾患検索システム
TIPS
診療録から自動抽出した症状をPhenopackets形式で保存できます。今後、より広範な情報をPhenopackets形式で保存できる機能を提供する予定です。
TIPS
欧州最大規模の医療施設エラスムス大学医療センターの授業で取り上げられています。PubCaseFinderを用いた演習問題も設定されています。
TIPS
入力した症状・遺伝子に関連する公開症例を検索でき、それら症例を公開するウェブサイトにアクセスできます。
TIPS
Filterに候補遺伝子名を入力すると，その候補遺伝子に関連する疾患・遺伝子・症例のランキングに絞り込まれます。
TIPS
今後、症例情報を管理するための機能を提供する予定です。症例情報はローカルPC上のファイルとして管理するため、インターネット上に情報が送られない安全な仕組みになります。
PubCaseFinder のミッション
希少・遺伝性疾患に関わる「地球上の全症例」を検索可能にすることが長期的なミッションです。本ミッションを達成するために、臨床遺伝専門医、小児科医、遺伝カウンセラー、その他の希少・遺伝性疾患に関わるすべての医療関係者に向けて、複数のWebサービスを提供しています。
Service
Citation
When you use PubCaseFinder in your publications, please cite:
Fujiwara, T., Yamamoto, Y., Kim, J. D., Buske, O., & Takagi, T. (2018). PubCaseFinder: A case-report-based, phenotype-driven differential-diagnosis system for rare diseases. The American Journal of Human Genetics, 103(3), 389-399.
Yamaguchi, A., Shin, J. M., & Fujiwara, T. (2021, December). Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph. In The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs (pp. 131-134).
Fujiwara, T., Shin, J. M., & Yamaguchi, A. (2022). Advances in the development of PubCaseFinder, including the new application programming interface and matching algorithm. Human mutation, 10.1002/humu.24341. Advance online publication.
Special Thanks
Memberships & Collaborators
