PubCaseFinder: Search system for rare genetic diseases

希少・遺伝性疾患検索システム

ex) 小顎、尺骨低形成、短い指、上口唇裂、眼瞼裂

世界中の症例へ、
たどり着くために。

症例を、
共有して活かす。

症例の管理と共有をひとつに。
Phenopackets形式での国際共有にも対応しています。

症状から、
すぐに疾患候補へ。

複数の症状を入力することで、
それらに関連性の高い疾患をランキングで表示します。
文章から症状を自動抽出する検索にも対応しています。

学びの場に最適な
情報を提供。

疾患候補の探索やケーススタディ教材として、
複数のシステムを活用できます。

欧州最大規模の医療施設エラスムス大学医療センターの授業で活用されています。

疾患検索から、
実際の症例報告へ。

検索した疾患を、症例報告でより深く理解できます。
日本語・英語の症例報告に対応しています。

症例共有から、
次の可能性へ。

類似症例を持つ研究者を見つけやすくし、
共同研究を推進することで、
治療法開発につながる新たな可能性へ広げます。

バリアントを、
自在に絞りこむ。

遺伝子パネルで、多彩なフィルタリングを実現。
約9,000件の遺伝子パネルの検索・取得が可能です。

言語を越えて、
同じ情報へ。

日本語や英語に対応し、情報共有の範囲をより広いコミュニティへ広げていけます。

対応言語のリクエストや、翻訳フィードバックも歓迎しています

症例情報を、
安全に手元で管理。

症例情報を手元で保存し、必要な時に必要な情報だけ共有できます。
安全性を保ちながら、症例情報の活用を広げます。

Mission

PubCaseFinder の目指す未来

希少・遺伝性疾患に関する「世界中のすべての症例」を検索可能にすることが、私たちの長期的なミッションです。
このミッションを達成するために、臨床遺伝専門医をはじめとする医療関係者が必要な情報に迅速かつ的確にアクセスできるシステムを構築しています。

Service

DiseaseSearch

患者の症状と関連性の高い希少・遺伝性疾患、疾患原因遺伝子を効率よく検索できるWebサービスです。

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Guides

CaseSharing

希少・遺伝性疾患の症例情報を、管理・共有するためのWebサービスです。ユーザ登録なしで利用可能です。

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Guides

PanelSearch

ヒトの約1万の希少・遺伝性疾患に関連する遺伝子パネルデータを検索・ダウンロードできるWebサービスです。

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Guides

Citation

" When you use PubCaseFinder in your publications, please cite: "

Shin, J., Fujiwara, T., Saitsu, H., & Yamaguchi, A. (2025). Ontology-based expansion of virtual gene panels to improve diagnostic efficiency for rare genetic diseases. BMC medical informatics and decision making, 25(Suppl 1), 59.

PubMed

Full Text

Fujiwara, T., Shin, J. M., & Yamaguchi, A. (2022). Advances in the development of PubCaseFinder, including the new application programming interface and matching algorithm. Human mutation, 10.1002/humu.24341. Advance online publication.

PubMed

Full Text

Yamaguchi, A., Shin, J. M., & Fujiwara, T. (2021, December). Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph. In The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs (pp. 131-134).

Full Text

Fujiwara, T., Yamamoto, Y., Kim, J. D., Buske, O., & Takagi, T. (2018). PubCaseFinder: A case-report-based, phenotype-driven differential-diagnosis system for rare diseases. The American Journal of Human Genetics, 103(3), 389-399.

PubMed

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