ex) 小顎、尺骨低形成、短い指、上口唇裂、眼瞼裂

「PubCaseFinder」は鑑別診断・遺伝学的検査に役立つ

稀少・遺伝性疾患検索システム




鑑別診断に活用

入力した症状と関連性の高い順に,遺伝性疾患7,000件と稀少疾患4,000件をランキング形式で提示します.


N of 1 Problem

インターネット上で公開されている25,000件の未診断症例を検索でき,未知バリアントの評価に有効です.
COMING SOON


症例報告を探す

30万件の英語症例報告を疾患
ごとに検索できます.今後,日本語症例報告にも対応する予定です.



簡単な症状入力

膨大な症状セット(13,000件)の中から,適切な症状を探すための便利な検索機能を提供します.


多言語対応

患者の兆候・症状を日本語でも英語でも入力できます.今後,より多くの言語に対応する予定です.



稀少・遺伝性疾患のチーム医療を推進する

医療者のための検索システム



Statistics

1
遺伝性疾患
1
稀少疾患
1
未診断症例
COMING SOON
2M+
症例報告
>> PubMed





Citation

When you use PubCaseFinder in your publications, please cite:

Toyofumi Fujiwara, Yasunori Yamamoto, Jin-Dong Kim, Orion Buske, and Toshihisa Takagi., PubCaseFinder: A Case-Report-Based, Phenotype-Driven Differential-Diagnosis System for Rare Diseases, The American Journal of Human Genetics 103.3 (2018): 389-399.
[PubMed Entry]   [Full Text]





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