희귀·유전성 질환 검색 시스템
TIPS
doc2hpo를 사용하여 진료록에서 자동으로 증상을 추출하고 이들을 입력으로 한 질환 랭킹 결과를 얻을 수 있습니다.
TIPS
진료록에서 자동 추출한 증상을 Phenopackets 형식으로 저장할 수 있습니다. 향후 보다 광범위한 정보를 Phenopackets 형식으로 저장할 수 있는 기능을 제공할 예정입니다.
TIPS
질환 및 유전자 순위 결과를 JSON/TSV 형식으로 취득할 수 있습니다. 본 API는 GA4GH의 Matchmaker Exchange 프로젝트에서도 활용되고 있습니다.
TIPS
유럽 최대 규모의 의료 시설 Erasmus 대학 의료 센터 수업에서 거론되고 있습니다. PubCaseFinder를 이용한 연습 문제도 설정되어 있습니다.
TIPS
입력한 증상·유전자와 관련된 공개 증례를 검색할 수 있으며, 이들 증례를 공개하는 웹사이트에 접속할 수 있습니다.
TIPS
필터에 후보 유전자를 입력하면, 그 후보 유전자와 관련된 질환·유전자·증례의 랭킹으로 범위가 좁혀집니다.
TIPS
향후 증례 정보를 관리하기 위한 기능을 제공할 예정입니다. 증례 정보는 로컬 PC상의 파일로 관리하기 때문에 인터넷상에 정보가 전송되지 않는 안전한 구조입니다.
Mission
희귀·유전성 질환에 관한 ‘전 세계의 모든 사례’를 검색할 수 있게 하는 것이 저희의 장기적 미션입니다. 이 미션을 달성하기 위해 임상 유전 전문의를 비롯한 의료 관계자들이 필요한 정보를 신속하고 정확하게 이용할 수 있는 시스템을 구축하고 있습니다
Service
DiseaseSearch
이 웹 서비스는 환자의 증상과 관련성이 높은 희귀 유전 질환과 그 원인 유전자를 효율적으로 검색합니다.
CaseSharing
회원 가입 없이 이용할 수 있는 희귀 및 유전성 질환 사례 정보를 관리하고 공유하기 위한 웹 서비스입니다.
PanelSearch
이 웹 서비스는 인간의 약 1만 개 희귀·유전성 질환과 관련된 유전자 패널 데이터를 검색하고 다운로드할 수 있게 해줍니다.
Citation
" When you use PubCaseFinder in your publications, please cite: "
Shin, J., Fujiwara, T., Saitsu, H., & Yamaguchi, A. (2025). Ontology-based expansion of virtual gene panels to improve diagnostic efficiency for rare genetic diseases. BMC medical informatics and decision making, 25(Suppl 1), 59.
Fujiwara, T., Shin, J. M., & Yamaguchi, A. (2022). Advances in the development of PubCaseFinder, including the new application programming interface and matching algorithm. Human mutation, 10.1002/humu.24341. Advance online publication.
Yamaguchi, A., Shin, J. M., & Fujiwara, T. (2021, December). Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph. In The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs (pp. 131-134).
Fujiwara, T., Yamamoto, Y., Kim, J. D., Buske, O., & Takagi, T. (2018). PubCaseFinder: A case-report-based, phenotype-driven differential-diagnosis system for rare diseases. The American Journal of Human Genetics, 103(3), 389-399.
Special Thanks
Memberships & Collaborators
