| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (4.0%) |
29575628 |
Congenital sodium diarrhea and chorioretinal coloboma with optic disc coloboma in a patient with biallelic SPINT2 mutations, including p.(Tyr163Cys). Hirabayashi KE, Moore AT, Mendelsohn BA, Taft RJ, Chawla A, Perry D, Henry D, Slavotinek A. Am J Med Genet A. 2018;176(4):997-1000. |
| 脈絡膜網膜コロボーマ | ||
| SPINT2 | ||
| c|DUP|166_167|TA| c|SUB|A|488|G;RS#:121908403 p|FS|N|57|T|24 p|SUB|Y|163|C;RS#:121908403 | ||
| DNA変異解析 アミノ酸置換 ヒト 下痢 全ゲノム配列解析 変異 対立遺伝子 幼児 検眼鏡 男 膜糖タンパク質 表現型 視神経 遺伝子関連解析 顔貌 | ||
| 1 (4.0%) |
21199752 |
Microvillus inclusion disease: prenatal ultrasound findings, molecular diagnosis and genetic counseling of congenital diarrhea. Chen CP, Chiang MC, Wang TH, Hsueh C, Chang SD, Tsai FJ, Wang CN, Chern SR, Wang W. Taiwan J Obstet Gynecol. 2010;49(4):487-94. |
| 腹水 | ||
| MYO5B | ||
| c|SUB|C|1021|T;RS#:776708126 c|SUB|C|445|T p|SUB|Q|149|X p|SUB|Q|341|X;RS#:776708126 | ||
| DNA変異解析 ナンセンスコドン ヒト ムコリピドーシス 出生前超音波検査 吸収不良症候群 女 妊娠 封入体 微絨毛 新生児 男 羊水過多 胎児疾患 遺伝相談 | ||
| 1 (4.0%) |
18560889 |
Intractable secretory diarrhea in a Japanese boy with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. Murayama K, Nagasaka H, Tsuruoka T, Omata Y, Horie H, Tregoning S, Thorburn DR, Takayanagi M, Ohtake A. Eur J Pediatr. 2009;168(3):297-302. |
| 難治性下痢 | ||
| MT-CO2 MT-CO3 | ||
| ヒト ミトコンドリア病 乳幼児下痢症 乳酸アシドーシス 子供（未就学） 幼児 新生児 水・電解質バランス 男 糞便 肝臓 腸管粘膜 致死的転帰 血液ガス分析 電子伝達複合体I | ||
| 1 (4.0%) |
15179572 |
Congenital sodium diarrhea in a neonate presenting as acute renal failure. Al Makadma AS, Al-Akash SI, Al Dalaan I, Al Turaiki M, Shabib SM. Pediatr Nephrol. 2004;19(8):905-7. |
| 代謝性アシドーシス | ||
| ヒト 乳幼児下痢症 新生児 男 | ||
| 1 (4.0%) |
8460545 |
Treatment of an infant with congenital sodium diarrhea by oral rehydration. Kidowaki T, Funaki H, Mizuta R, Nishiki T, Takada H. Acta Paediatr Jpn. 1993;35(1):49-52. |
| 代謝性アシドーシス | ||
| REN | ||
| アルカローシス ヒト モル浸透圧濃度 乳幼児下痢症 低ナトリウム血症 新生児 男 経口補液 輸液療法 | ||
| 1 (4.0%) |
1403458 |
Congenital sodium diarrhea with a partial defect in jejunal brush border membrane sodium transport, normal rectal transport, and resolving diarrhea. Fell JM, Miller MP, Finkel Y, Booth IW. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1992;15(2):112-6. |
| 羊水過多 | ||
| ヒト 下痢 幼児 微絨毛 生物輸送 男 直腸 空腸 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 8
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002014 | 下痢 | 2 |
| HP:0000567 | 脈絡膜網膜コロボーマ | 1 |
| HP:0000577 | 外斜視 | 1 |
| HP:0000588 | 視神経コロボーマ | 1 |
| HP:0000589 | コロボーマ | 1 |
| HP:0001561 | 羊水過多 | 1 |
| HP:0001942 | 代謝性アシドーシス | 1 |
| HP:0200020 | 角膜びらん | 1 |