Anophthalmia plus syndrome

A very rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by the presence of anophthalmia or severe microphthalmia, cleft lip/palate, facial cleft and sacral neural tube defects, along with various additional anomalies including congenital glaucoma, iris coloboma, primary hyperplastic vitreous, hypertelorism, low-set ears, clinodactyly, choanal atresia/stenosis, dysgenesis of sacrum, tethering of spinal cord, syringomyelia, hypoplasia of corpus callosum, cerebral ventriculomegaly and endocrine abnormalities. An autosomal recessive inheritance has been suggested.



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合計: 10 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(39.8%)		 17152069
 Anophthalmia-plus syndrome: a clinical report and review of the literature.
Makhoul IR, Soudack M, Kochavi O, Guilburd JN, Maimon S, Gershoni-Baruch R.
Am J Med Genet A. 2007;143A(1):64-8.
眼瞼裂狭小 脂肪腫
ヒト 幼児 無眼球症 男 症候群 磁気共鳴画像法 脳室 脳超音波検査
2
(34.4%)		 8533799
 Apparently new "anophthalmia-plus" syndrome in sibs.
Fryns JP, Legius E, Moerman P, Vandenberghe K, Van den Berghe H.
Am J Med Genet. 1995;58(2):113-4.
大耳 両側性口唇裂
ヒト 劣性遺伝子 女 妊娠 子供（未就学） 無眼球症 男 磁気共鳴画像法
3
(32.1%)		 18452356
 Anophthalmia, cleft lip/palate, absent vomer bone, nystagmus, and mental-motor retardation: a new syndrome or Fryns "anophthalmia-plus" syndrome?
Ozcelik D, Saglam I, SIlan F, Sezen G, Unveren T.
Cleft Palate Craniofac J. 2008;45(3):256-60.
無眼球 唇裂
ヒト 口蓋裂 子供（未就学） 無眼球症 男 症候群 知的障害
4
(22.8%)		 21675878
 Fryns anophthalmia-plus syndrome in an 18-week-old fetus.
Jayasinghe C, Gembruch U, Kuchelmeister K, Korber F, Muller AM.
Pediatr Dev Pathol. 2012;15(1):58-61.
耳介低位 尖足
ヒト 優生手術 在胎期間 女 妊娠 成人 無眼球症 男 胎児 胎児疾患
5
(17.5%)		 24341146
 Anophthalmia-plus syndrome with unusual findings. A clinical report and review of the literature.
Cayir A, Tasdemir S, Eroz R, Yuce I, Orbak Z, Tatar A.
Genet Couns. 2013;24(3):307-12.
耳介低位 瘢痕
アーノルド・キアリ奇形 ヒト 子供（未就学） 無眼球症 甲状腺機能低下症 男 発達障害
6
(4.0%)		 25804017
 Fryns anophthalmia-plus syndrome: two rare cases.
Bozkurt O, Bidev D, Sari FN, Dizdar EA, Ulu HO, Uras N, Oguz SS, Canpolat FE, Dilmen U.
Genet Couns. 2014;25(4):395-8.
耳介低位
ヒト 女 新生児 無眼球症 盲腸
6
(4.0%)		 18564500
 Fryns anophthalmia-plus syndrome with hypoplastic adrenal glands.
Ozalp O, Ozcimen EE, Yilmaz Z, Yanik F, Sahin FI.
Genet Couns. 2008;19(1):43-6.
無眼球
ヒト 副腎 口蓋裂 女 妊娠 妊娠中期 成人 無眼球症 症候群 胎児疾患 遺伝相談
6
(4.0%)		 16080293
 A novel Fryns "Anophthalmia-plus" syndrome associated with primary hypothyroidism.
Akalin I, Senses DA, Ilgin-Ruhi H, Misirlioglu E, Yalciner M, Cetinkaya E, Fryns JP, Tukun A.
Genet Couns. 2005;16(2):145-8.
原発性甲状腺機能低下症
ヒト 副甲状腺機能低下症 劣性遺伝子 新生児 染色体異常 無眼球症 男 症候群 表現型 頭蓋顔面奇形
6
(4.0%)		 12514364
 Fryns "Anophthalmia-Plus" syndrome associated with developmental regression.
Wiltshire E, Moore M, Casey T, Smith G, Smith S, Thompson E.
Clin Dysmorphol. 2003;12(1):41-3.
小眼球
ヒト 口蓋裂 子供（未就学） 無眼球症 男 発達障害 鼻
6
(4.0%)		 9375920
 Anophthalmia-microphthalmia-oblique clefting syndrome: confirmation of the Fryns anophthalmia syndrome.
Warburg M, Jensen H, Prause JU, Bolund S, Skovby F, Miranda MJ.
Am J Med Genet. 1997;73(1):36-40.
無眼球
ヒト 口蓋裂 女 小眼球症 幼児 無眼球症 症候群 顔面
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000528 無眼球 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Frequent (79-30%)
HP:0000453 後鼻孔閉鎖 Frequent (79-30%)
HP:0002006 顔面裂 Frequent (79-30%)
HP:0002744 両側性口唇口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0005105 異常な鼻形態 Frequent (79-30%)
HP:0100335 非正中口唇裂 Frequent (79-30%)
HP:0000581 眼瞼裂狭小 Occasional (29-5%)
HP:0000612 コロボーマ Occasional (29-5%)
HP:0000625 眼瞼裂 Occasional (29-5%)
HP:0002414 二分脊椎 Occasional (29-5%)
HP:0003422 脊椎分節異常 Occasional (29-5%)
HP:0004097 指偏位 Occasional (29-5%)
HP:0009906 耳朶無形成/低形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000528 無眼球 2
HP:0000568 小眼球 1
HP:0000639 眼振 1
HP:0000832 原発性甲状腺機能低下症 1
HP:0002376 発達退行 1
HP:0011787 中枢性甲状腺機能低下症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID