Feingold syndrome

Feingold syndrome (FS), also known as oculo-digito-esophageal-duodenal (ODED) syndrome, is a rare inherited malformation syndrome characterized by microcephaly, short stature and numerous digital anomalies and is comprised of two subtypes: FS type 1 (FS1) and FS type 2 (FS2) (see these terms). FS1 is by far the most common form while FS2 has only been reported in 3 patients and has the same clinical characteristics as FS1, apart from the absence of gastrointestinal atresia and short palpebral fissures.



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合計: 17 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(75.3%)		 21416592
 How many entities exist for the spectrum of disorders associated with brachydactyly, syndactyly, short stature, microcephaly, and intellectual disability?
Ravel A, Chouery E, Stora S, Jalkh N, Villard L, Temtamy S, Megarbane A.
Am J Med Genet A. 2011;155A(4):880-4.
短い人中 眼瞼裂斜上 短い第5中手骨
ヒト ヘテロ接合体 ホメオドメインタンパク質 ミスセンス変異 ルビンシュタイン・テイビ症候群 先天性手変形 先天性異常 先天性脚変形 先天性足変形 十二指腸閉塞 合指症 小頭症 成長障害 気管食道瘻 爪形成異常 男 症候群 知的障害 短指症 表現型 顔貌 食道閉鎖
2
(64.6%)		 22842076
 A de novo 4.4-Mb microdeletion in 2p24.3 → p24.2 in a girl with bilateral hearing impairment, microcephaly, digit abnormalities and Feingold syndrome.
Chen CP, Lin SP, Chern SR, Wu PS, Chang SD, Ng SH, Liu YP, Su JW, Wang W.
Eur J Med Genet. 2012;55(11):666-9.
小顎 短い眼瞼裂 Finger clinodactyly
DDX1 LRATD1 MYCN MYCNOS NBAS TMED2
N-Mycタンパク質 ハプロ不全 ヒト ヒト2番染色体 両側性難聴 先天性脚変形 女 子供（未就学） 小頭症 染色体欠失 核タンパク質 気管食道瘻 癌遺伝子産物 知的障害 磁気共鳴画像法 遺伝子座
3
(60.6%)		 9096751
 Digital anomalies, microcephaly, and normal intelligence: new syndrome or Feingold syndrome?
Kawame H, Pagon RA, Hudgins L.
Am J Med Genet. 1997;69(3):240-4.
小頭 短指症候群 短い趾
ヒト 先天性手変形 先天性足変形 女 幼児 成人 新生児 男 症候群 知能
4
(58.8%)		 10911531
 [Feingold syndrome].
Alessandri JL, Graber D, Tiran-Rajaofera I, Montbrun A, Pilorget H, Samperiz S, Attali T, de Napoli-Cocci S.
Arch Pediatr. 2000;7(6):637-40.
小頭 短指症候群 短い眼瞼裂
つま先 ヒト 十二指腸疾患 小頭症 幼児 手指 男 症候群
4
(58.8%)		 10817649
 Imperforate anus in Feingold syndrome.
Buttiker V, Wojtulewicz J, Wilson M.
Am J Med Genet. 2000;92(3):166-9.
小頭 短指症候群 短い眼瞼裂
つま先 ヒト 十二指腸疾患 合指症 女 小頭症 手指 新生児 男 症候群 直腸瘻 鎖肛 食道閉鎖
6
(54.5%)		 19852433
 A Feingold syndrome case with previously undescribed features and a new mutation.
Kocak H, Ozaydin E, Kose G, Marcelis CL, Kamsteeg EJ, Ceylaner S.
Genet Couns. 2009;20(3):261-7.
小頭 合指趾症 短い眼瞼裂
MYCN
N-Mycタンパク質 ヒト ミスセンス変異 優性遺伝子 十二指腸 小頭症 幼児 手指 染色体異常 核タンパク質 点頭てんかん 男 症候群 癌遺伝子産物 腸閉鎖 表現型 頭蓋顔面奇形 食道閉鎖
6
(54.5%)		 9375923
 Feingold syndrome: report of a new family and review.
Courtens W, Levi S, Verbelen F, Verloes A, Vamos E.
Am J Med Genet. 1997;73(1):55-60.
小頭 合指趾症 短い眼瞼裂
ヒト 先天性手変形 先天性足変形 十二指腸疾患 女 成人 新生児 男 症候群 顔面 食道閉鎖
8
(53.2%)		 17848225
 Feingold syndome: a rare but important cause of syndromic tracheoesophageal fistula.
Layman-Pleet L, Jackson CC, Chou S, Boycott KM.
J Pediatr Surg. 2007;42(9):E1-3.
小頭 Finger clinodactyly
rs886041801
N-Mycタンパク質 ヒト 変異 幼児 核タンパク質 気管食道瘻 男 症候群 癌遺伝子産物 食道閉鎖
9
(53.1%)		 26360630
 Expanding the phenotype of feingold syndrome-2.
Grote LE, Repnikova EA, Amudhavalli SM.
Am J Med Genet A. 2015;167A(12):3219-25.
小頭 短指症候群
MIR17HG
つま先 ヒト ヒト13番染色体 マイクロRNA 低身長症 大動脈弁狭窄 手指 染色体欠失 男 短指症 長鎖ノンコーディングRNA 非翻訳RNA
10
(52.4%)		 10905665
 Vertebral anomalies in a new family with ODED syndrome.
Piersall LD, Dowton SB, McAlister WH, Waggoner DJ.
Clin Genet. 2000;57(6):444-8.
小頭 手の異常
ヒト 優性遺伝子 先天性手変形 先天性足変形 十二指腸疾患 女 小頭症 幼児 新生児 気管食道瘻 男 症候群 骨
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 21

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0009468 第2指偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0012745 短い眼瞼裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001770 合趾症 Frequent (79-30%)
HP:0001822 外反母趾 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0008572 外耳奇形 Frequent (79-30%)
HP:0000202 口腔裂 Occasional (29-5%)
HP:0000407 感音難聴 Occasional (29-5%)
HP:0001643 動脈管開存症 Occasional (29-5%)
HP:0001734 環状膵 Occasional (29-5%)
HP:0001743 脾の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002032 食道閉鎖 Occasional (29-5%)
HP:0002247 十二指腸閉鎖 Occasional (29-5%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 12

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 11
HP:0012745 短い眼瞼裂 3
HP:0001156 短指症候群 2
HP:0002589 胃腸閉鎖 2
HP:0004322 低身長 2
HP:0000365 難聴 1
HP:0001155 手の異常 1
HP:0001159 合指趾症 1
HP:0002575 気管食道瘻 1
HP:0011100 腸閉鎖 1
HP:0012715 最重度難聴 1
HP:0030084 Clinodactyly 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID