| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (48.2%) |
27030147 |
Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency. Jamsheer A, Olech EM, Kozlowski K, Niedziela M, Sowinska-Seidler A, Obara-Moszynska M, Latos-Bielenska A, Karczewski M, Zemojtel T. J Hum Genet. 2016;61(7):577-83. |
| 成長ホルモン欠乏症 短い中手骨 | ||
| GH1 IGF1 IGFBP3 XYLT1 | ||
| c|SUB|C|1651|T;RS#:776422861 c|SUB|C|595|T p|SUB|Q|199|* p|SUB|R|551|C;RS#:776422861 rs769391314 | ||
| DNA変異解析 エクソーム ハイスループット核酸シーケンシング ハプロタイプ ヒト ヘテロ接合体 マイクロサテライト反復 低身長症 変異 多指症 女 妊娠 成人 男 異所性骨化 表現型 関節不安定 頭蓋顔面奇形 骨格 | ||
| 1 (48.2%) |
25486376 |
A novel CANT1 mutation in three Indian patients with Desbuquois dysplasia Kim type. Singh A, Kim OH, Iida A, Park WY, Ikegawa S, Kapoor S. Eur J Med Genet. 2015;58(2):105-10. |
| 重度の低身長 短い中手骨 | ||
| CANT1 | ||
| c|SUB|C|467|T c|SUB|G|676|A;RS#:377546036 p|SUB|S|156|F p|SUB|V|226|M;RS#:377546036 | ||
| India ヌクレオチダーゼ ヒト 低身長症 変異 多指症 女 子供 男 異所性骨化 関節不安定 頭蓋顔面奇形 | ||
| 1 (48.2%) |
20358597 |
A variant of Desbuquois dysplasia characterized by advanced carpal bone age, short metacarpals, and elongated phalanges: report of seven cases. Kim OH, Nishimura G, Song HR, Matsui Y, Sakazume S, Yamada M, Narumi Y, Alanay Y, Unger S, Cho TJ, Park SS, Ikegawa S, Meinecke P, Superti-Furga A. Am J Med Genet A. 2010;152A(4):875-85. |
| 関節炎 短い中手骨 | ||
| SLC26A2 | ||
| rs377546036 | ||
| ヒト 先天性手変形 先天性足変形 同胞 女 子供 子供（未就学） 成人 男 発達性骨疾患 膝 若年成人 骨格による年齢判定 骨盤 | ||
| 4 (39.3%) |
3761078 |
A new skeletal dysplasia: clinical, radiologic, and pathologic findings. Burton BK, Sumner T, Langer LO Jr, Rimoin DL, Adomian GE, Lachman RS, Nicastro JF, Kelly DL, Weaver RG. J Pediatr. 1986;109(4):642-8. |
| すぼめた口唇 骨格異形成 | ||
| ヒト 偏位水晶体 劣性遺伝子 女 小口症 幼児 男 症候群 発達性骨疾患 軟骨 骨 | ||
| 5 (37.5%) |
1959544 |
Desbuquois syndrome. Le Merrer M, Young ID, Stanescu V, Maroteaux P. Eur J Pediatr. 1991;150(11):793-6. |
| 関節指間 副中手骨 | ||
| ヒト 低身長症 女 子供 幼児 手 男 症候群 股関節 表現型 関節不安定 骨 | ||
| 6 (36.1%) |
19144099 (2648951) |
Advanced ossification of the carpal bones, and monkey wrench appearance of the femora, features suggestive of a propable mild form of desbeqious dysplasia: a case report and review of the literature. Al Kaissi A, Radler C, Klaushofer K, Grill F. Cases J. 2009;2(1):45. |
| ヒッチハイカー母指 外反膝 | ||
| 7 (35.4%) |
15211652 |
Clinical and genetic heterogeneity in Desbuquois dysplasia. Faivre L, Le Merrer M, Zerres K, Ben Hariz M, Scheffer D, Young ID, Maroteaux P, Munnich A, Cormier-Daire V. Am J Med Genet A. 2004;128A(1):29-32. |
| 関節指間 指趾骨脱臼 | ||
| ヒト ヒト17番染色体 マイクロサテライト反復 大腿骨 女 子供 新生児 染色体マッピング 男 身長 近親交配 遺伝マーカー 遺伝的多様性 関節不安定 顔面 骨軟骨異形成症 | ||
| 8 (32.7%) |
26317189 |
[Two siblings with bilateral congenital knee dislocations: case report]. Kubinec V, Polakoviova L, Kantarska D. Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2015;82(2):161-6. |
| 骨格異形成 外反膝 | ||
| ヒト 低身長症 同胞 多指症 女 子供 幼児 男 異所性骨化 膝関節脱臼 関節不安定 頭蓋顔面奇形 | ||
| 9 (30.8%) |
19918492 (2769382) |
Synophyrs, curly eyelashes and Ptyrigium colli in a girl with Desbuquois dysplasia: a case report and review of the literature. Al Kaissi A, Klaushofer K, Grill F. Cases J. 2009;2:7873. |
| 錯乱 カールした睫毛 | ||
| 10 (23.3%) |
19853239 |
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia. Huber C, Oules B, Bertoli M, Chami M, Fradin M, Alanay Y, Al-Gazali LI, Ausems MG, Bitoun P, Cavalcanti DP, Krebs A, Le Merrer M, Mortier G, Shafeghati Y, Superti-Furga A, Robertson SP, Le Goff C, Muda AO, Paterlini-Brechot P, Munnich A, Cormier-Daire V. Am J Hum Genet. 2009;85(5):706-10. |
| 関節指間 側弯 | ||
| CANT1 | ||
| p|FS|P|245|R|3;RS#:587776509 p|FS|S|303|A|20;RS#:587776895 p|SUB|P|299|L;RS#:267606700 p|SUB|R|300|C;RS#:267606701 p|SUB|R|300|H;RS#:267606699 p|SUB|W|125|X;RS#:267606702 rs267606699 rs267606700 rs267606701 rs267606702 rs587776509 rs587776510 rs587776895 | ||
| 5'非翻訳領域 Molecular Sequence Data アミノ酸置換 アミノ酸配列 エクソン ナンセンスコドン ヌクレオチダーゼ ヒト ヒト17番染色体 ホモ接合体 ミスセンス変異 メッセンジャーRNA 培養細胞 変異 女 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 核家族 男 発達性骨疾患 線維芽細胞 致死的転帰 軟骨細胞 |
合計: 29
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000470 | 短い頸部 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000501 | 緑内障 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000520 | 眼球突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000944 | 骨幹端の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001591 | ベル型胸 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002999 | 膝蓋骨脱臼 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003366 | 大腿骨頸部および頭部領域の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003510 | 重度の低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005280 | 落ちくぼんだ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005616 | 骨成熟促進 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008873 | 不均衡型短肢低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010318 | 腹壁筋無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100490 | 屈指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000368 | 低位の後方回転した耳介 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000499 | 睫毛の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000592 | 青色強膜 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001006 | 寡毛症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002673 | 外反股 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002812 | 内反股 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002816 | 反張膝 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002974 | 橈尺骨癒合 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003042 | 肘脱臼 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004209 | 第5指弯指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
合計: 16
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002652 | 骨格異形成 | 6 |
| HP:0001388 | 関節指間 | 3 |
| HP:0004322 | 低身長 | 3 |
| HP:0000938 | 骨減少症 | 2 |
| HP:0000824 | 成長ホルモン欠乏症 | 1 |
| HP:0001289 | 錯乱 | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0002761 | 全身性関節弛緩 | 1 |
| HP:0002947 | 頚椎後弯 | 1 |
| HP:0003502 | 軽度の低身長 | 1 |
| HP:0003510 | 重度の低身長 | 1 |
| HP:0005716 | 致死性骨格異形成 | 1 |
| HP:0006243 | 指趾骨脱臼 | 1 |
| HP:0008897 | 生後の成長遅滞 | 1 |
| HP:0010049 | 短い中手骨 | 1 |
| HP:0100543 | 認知障害 | 1 |