Ring chromosome 6 syndrome

Ring chromosome 6 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with highly variable phenotype principally characterized by prenatal/postnatal growth failure, intellectual disability, developmental delay, craniofacial dysmorphism (incl. microcephaly, microphthalmia, epicanthus, low-set and malformed ears, broad and flat nasal bridge, full lips, micrognathia), central nervous system anomalies (e.g. hydrocephalus, cortical atrophy, ventriculomegaly), short neck, and delayed bone age. Cardiac defects, limb anomalies, hip joint malformations, and seizures have also been reported.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 26 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(63.5%)		 511129
 Ring chromosome 6: case report and review of literature.
Kini KR, Van Dyke DL, Weiss L, Logan MS.
Hum Genet. 1979;50(2):145-9.
内眼角贅皮 小顎
てんかん発作 ヒト ヒト染色体6-12番とX染色体 子供（未就学） 小頭症 成長障害 染色体検査 染色体異常 男 症候群 知的障害 表現型
2
(58.9%)		 21063149
 De novo ring chromosome 6 in a child with multiple congenital anomalies.
Ahzad HA, Ramli SF, Loong TM, Salahshourifar I, Zilfalil BA, Yusoff NM.
Kobe J Med Sci. 2010;56(2):E79-84.
小頭 小顎 Finger clinodactyly
TPPP
ヒト ヒト6番染色体 幼児 染色体彩色 環状染色体 男 表現型
3
(57.8%)		 7205202
 [Phenotype of a ring-chromosome 6 carrier. Clinical and cytogenetic study].
Cruz-Marin F, Gilgenkrantz S, Gregoire MJ, Beley G, Pierson M.
J Genet Hum. 1980;28(4):95-104.
小頭 小顎
ヒト ヒト染色体6-12番とX染色体 低身長症 幼児 染色体異常 男 皮膚紋理学 精神運動障害 表現型
3
(57.8%)		 3544845
 Ring chromosome 6: report of a patient and literature review.
Chitayat D, Hahm SY, Iqbal MA, Nitowsky HM.
Am J Med Genet. 1987;26(1):145-51.
小顎
P式血液型 ヒト ヒト6番染色体 幼児 染色体異常 環状染色体 男 知的障害 第XII因子
3
(57.8%)		 517581
 Ring chromosome 6 in a child with minimal abnormalities.
Carnevale A, Blanco B, Castillo J, del Castillo V, Dominguez D.
Am J Med Genet. 1979;4(3):271-7.
小顎
HLA-DMA
ヒト ヒト染色体6-12番とX染色体 子供 小顎症 染色体異常 男 身長
3
(57.8%)		 314259
 Chromosome 6q- and associated malformations.
Liberfarb RM, Atkins L, Holmes LB.
Ann Genet. 1978;21(4):223-5.
小頭 小顎
ヒト ヒト染色体6-12番とX染色体 女 小頭症 小顎症 幼児 染色体検査 染色体欠失 知的障害 精神運動障害
7
(48.8%)		 18485670
 An epileptic case with mosaic ring chromosome 6 and 6q terminal deletion.
Kara N, Okten G, Gunes SO, Saglam Y, Tasdemir HA, Pinarli FA.
Epilepsy Res. 2008;80(2-3):219-23.
短頭 合指趾症
てんかん ヒト ヒト6番染色体 子供 小頭症 染色体欠失 環状染色体 男 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
8
(39.0%)		 30305128
(6180451)
 A child with intellectual disability and dysmorphism due to complex ring chromosome 6: identification of molecular mechanism with review of literature.
Sheth F, Liehr T, Shah V, Shah H, Tewari S, Solanki D, Trivedi S, Sheth J.
Ital J Pediatr. 2018;44(1):114.
小頭
ヒト ヒト6番染色体 子供 小頭症 環状染色体 男 発達障害 知的障害 顔貌
8
(39.0%)		 29656294
 Gray Matter Heterotopia, Mental Retardation, Developmental Delay, Microcephaly, and Facial Dysmorphisms in a Boy with Ring Chromosome 6: A 10-Year Follow-Up and Literature Review.
Liu S, Wang Z, Wei S, Liang J, Chen N, OuYang H, Zeng W, Chen L, Xie X, Jiang J.
Cytogenet Genome Res. 2018;154(4):201-208.
小頭
ヒト ヒト6番染色体 中年 女 子供 子供（未就学） 小頭症 幼児 成人 灰白質 環状染色体 男 発達障害 知的障害 経過観察 顔面
8
(39.0%)		 28344652
(5364590)
 Molecular cytogenetic characterisation of a novel de novo ring chromosome 6 involving a terminal 6p deletion and terminal 6q duplication in the different arms of the same chromosome.
Pace NP, Maggouta F, Twigden M, Borg I.
Mol Cytogenet. 2017;10:9.
小頭
FOXC1
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 11

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Very frequent (99-80%)
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000400 大耳 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0002093 呼吸不全 Very frequent (99-80%)
HP:0002162 後部毛髪線低位 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0009882 短い指末節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0100589 泌尿生殖器瘻 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 24

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 5
HP:0004322 低身長 5
HP:0000238 水頭症 2
HP:0000347 小顎 2
HP:0000526 無虹彩症 2
HP:0001249 知的障害 2
HP:0025356 Psychomotor retardation 2
HP:0000248 短頭 1
HP:0000286 内眼角贅皮 1
HP:0000316 両眼隔離 1
HP:0000369 耳介低位 1
HP:0000470 短い頸部 1
HP:0000568 小眼球 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0001159 合指趾症 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001274 脳梁無発生 1
HP:0001321 小脳低形成 1
HP:0001518 在胎月齢より小さい児 1
HP:0001643 動脈管開存症 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0005469 平坦な後頭 1
HP:0007165 脳室周囲異所性灰白質 1
HP:0031837 Decreased superoxide dismutase activity 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID