Startle epilepsy

Startle epilepsy is a rare neurologic disease characterized by frequent and spontaneous epileptic seizures (frequently with symmetrical or asymmetrical tonic features) triggered by a normal startle in response to a sudden and unexpected somatosensory (most frequently auditory) stimulus. Falls are common and can be traumatic. In most cases, the disease is associated with spastic hemi-, di-, or tetraplegia and intellectual disability.



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合計: 24 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
3
(4.0%)
8548670
Startle epilepsy presenting as drop attacks: a case report.
Lin YY, Su MS, Yiu CH, Kwan SY, Tu YF, Guo WY, Wong TT, Chang KP.
Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 1995;56(4):270-3.
血管腫
てんかん ヒト 子供(未就学) 機能的左右差 脳波記録 驚愕反射
3
(4.0%)
6894024
The "startle disease" in brain-damaged patients: report of a case.
Baier WK.
Neuropadiatrie. 1980;11(1):72-5.
発作
てんかん ヒト 子供 脳損傷 鑑別診断 驚愕反射
3
(4.0%)
6444792
Startle epilepsy complicating Down syndrome during adulthood.
Gimenez-Roldan S, Martin M.
Ann Neurol. 1980;7(1):78-80.
発作
てんかん ダウン症候群 ヒト 成人 脳波記録
3
(4.0%)
6424556
Hyperekplexia: a syndrome of pathological startle responses.
Saenz-Lope E, Herranz-Tanarro FJ, Masdeu JC, Chacon Pena JR.
Ann Neurol. 1984;15(1):36-41.
カタプレキシー
ヒト 子供 成人 驚愕反射
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001250 発作 13
HP:0002301 片麻痺 4
HP:0002524 カタプレキシー 2
HP:0001298 脳症 1
HP:0002013 嘔吐 1
HP:0002133 てんかん重積 1
HP:0002329 眠気 1
HP:0002527 転倒 1
HP:0100021 脳性麻痺 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID