Early infantile epileptic encephalopathy

A severe form of age-related epileptic encephalopathies characterized by the onset of tonic spasms within the first 3 months of life that can be generalized or lateralized, independent of the sleep cycle, and that can occur hundreds of times per day, leading to psychomotor impairment and death.



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合計: 113 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(60.5%)		 22447382
 Isolated left ventricular noncompaction in a newborn with Pierre-Robin sequence.
Aypar E, Sert A, Gokmen Z, Aslan E, Odabas D.
Pediatr Cardiol. 2013;34(2):452-4.
舌根沈下 小顎
カラードプラ心エコー ヒト ピエール・ロバン症候群 女 孤立性心室心筋非圧縮 心室 新生児 経過観察 鑑別診断
2
(57.8%)		 22709267
 CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia.
Saitsu H, Kato M, Osaka H, Moriyama N, Horita H, Nishiyama K, Yoneda Y, Kondo Y, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Hayasaka K, Matsumoto N.
Epilepsia. 2012;53(8):1441-9.
小頭 小顎
ARX CASK STXBP1
c|SUB|A|1|G rs1057520075 rs1057524935 rs1555977248 rs1555983784 rs1556004104 rs1556013344 rs900079494
てんかん オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト リアルタイムPCR 免疫ブロット法 女 子供（未就学） 小脳疾患 男 症候群 磁気共鳴画像法 神経画像処理 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子欠失
3
(45.7%)		 8214333
 A case of early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) with anatomical cerebral asymmetry and myoclonus.
Ogihara M, Kinoue K, Takamiya H, Nemoto S, Miyajima T, Hoshika A, Honda T, Takashima S, Genton P, Dravet C, et al..
Brain Dev. 1993;15(2):133-9.
ミオクローヌス 片側萎縮
X線コンピュータ断層撮影 ヒト ミオクローヌスてんかん 女 幼児 症候群 磁気共鳴画像法 脳 脳波記録
4
(39.0%)		 28815871
 Clinical and molecular characterization of de novo loss of function variants in HNRNPU.
Leduc MS, Chao HT, Qu C, Walkiewicz M, Xiao R, Magoulas P, Pan S, Beuten J, He W, Bernstein JA, Schaaf CP, Scaglia F, Eng CM, Yang Y.
Am J Med Genet A. 2017;173(10):2680-2689.
小頭
HNRNPU
c|DEL|2270_2271| c|DEL|651_660| c|SUB|C|1714|T c|SUB|G|1089|A p|FS|P|757|R|7 p|SUB|R|572|* p|SUB|W|363|* rs1135401732 rs1135401733 rs1135401734 rs1553282235 rs1553282570 rs1553283037 rs764205447 rs779453109 rs878855133
ハプロ不全 ヒト ヘテロ核リボヌクレオタンパク質U 女 子供 幼児 染色体欠失 男 神経発達障害 表現型
4
(39.0%)		 28721938
 Practical clues for diagnosing WWOX encephalopathy.
Tarta-Arsene O, Barca D, Craiu D, Iliescu C.
Epileptic Disord. 2017;19(3):357-361.
小頭
WWOX
WWドメイン含有酸化還元酵素 ヒト 変異 子供（未就学） 幼児 点頭てんかん 男 磁気共鳴画像法 脳 脳波記録
4
(39.0%)		 27072799
(4830060)
 GNAO1 encephalopathy: further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females.
Marce-Grau A, Dalton J, Lopez-Pison J, Garcia-Jimenez MC, Monge-Galindo L, Cuenca-Leon E, Giraldo J, Macaya A.
Orphanet J Rare Dis. 2016;11:38.
進行性小頭
GNAO1 TRIO
p|SUB|L|199|P rs587777057
GTP結合タンパク質Gi/oαサブユニット エクソーム ヒト 分子動態シミュレーション 女 成人 磁気共鳴画像法 脳 脳疾患 若年成人
4
(39.0%)		 26917597
(4806221)
 CCDC88A mutations cause PEHO-like syndrome in humans and mouse.
Nahorski MS, Asai M, Wakeling E, Parker A, Asai N, Canham N, Holder SE, Chen YC, Dyer J, Brady AF, Takahashi M, Woods CG.
Brain. 2016;139(Pt 4):1036-44.
小頭
CCDC88A
c|DEL|2313|T rs879255649
ノックアウトマウス ヒト マイクロフィラメントタンパク質 マウス 動物 変異 女 子供 小胞輸送体 幼児 点頭てんかん 男 神経変性疾患 脳 脳浮腫 視神経萎縮症
4
(39.0%)		 26345274
 Severe CNS involvement in WWOX mutations: Description of five new cases.
Tabarki B, AlHashem A, AlShahwan S, Alkuraya FS, Gedela S, Zuccoli G.
Am J Med Genet A. 2015;167A(12):3209-13.
進行性小頭
WWOX
c|SUB|G|606-1|A;RS#:730882215
WWドメイン含有酸化還元酵素 エクソーム ヒト ホモ接合体 変異 女 幼児 点頭てんかん 男 磁気共鳴画像法 神経画像処理 腫瘍抑制タンパク質 表現型 酸化還元酵素
4
(39.0%)		 24814476
 Paternal germline mosaicism of a SCN2A mutation results in Ohtahara syndrome in half siblings.
Zerem A, Lev D, Blumkin L, Goldberg-Stern H, Michaeli-Yossef Y, Halevy A, Kivity S, Nakamura K, Matsumoto N, Leshinsky-Silver E, Saitsu H, Lerman-Sagie T.
Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(5):567-71.
小頭
KCNQ2 SCN2A SCN8A STXBP1
c|SUB|C|4007|A p|SUB|S|1336|Y
DNA変異解析 Nav1.2電位依存性Na+チャネル ヒト モザイク現象 同胞 変異 女 子供（未就学） 点頭てんかん 父子関係 男 脳波記録 遺伝相談
4
(39.0%)		 1760211
 [Pedaling automatism in atypical West syndrome: a case report].
Fukumizu M, Kurokawa T, Yoshikawa H, Hanaoka S.
No To Hattatsu. 1991;23(6):617-22.
小頭
Age Factors てんかん ヒト 女 幼児 点頭てんかん 磁気共鳴画像法 脳 脳波記録 自動症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 53

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001250 発作 Obligate (100%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002353 脳波異常 Frequent (79-30%)
HP:0002360 睡眠障害 Frequent (79-30%)
HP:0002421 頸定不全 Frequent (79-30%)
HP:0002521 ヒプスアリスミア Frequent (79-30%)
HP:0008947 乳児筋性筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0010851 群発‐抑制交代を伴う脳波 Frequent (79-30%)
HP:0000729 自閉性行動 Occasional (29-5%)
HP:0000752 多動 Occasional (29-5%)
HP:0001257 痙性 Occasional (29-5%)
HP:0001266 舞踏病アテトーゼ Occasional (29-5%)
HP:0001272 小脳萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0001302 脳回肥厚 Occasional (29-5%)
HP:0001336 ミオクローヌス Occasional (29-5%)
HP:0001337 振戦 Occasional (29-5%)
HP:0002069 全身性間代性強直性発作 Occasional (29-5%)
HP:0002079 脳梁低形成 Occasional (29-5%)
HP:0002121 欠神発作 Occasional (29-5%)
HP:0002131 運動失調エピソード Occasional (29-5%)
HP:0002373 熱性けいれん Occasional (29-5%)
HP:0002376 発達退行 Occasional (29-5%)
HP:0002506 びまん性大脳萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0007204 びまん性白質異常 Occasional (29-5%)
HP:0010818 全身性間代性発作 Occasional (29-5%)
HP:0010819 脱力発作 Occasional (29-5%)
HP:0010850 棘波複合を伴う脳波 Occasional (29-5%)
HP:0011169 全身性間代性発作 Occasional (29-5%)
HP:0011190 片側性および両側性多焦点性てんかん型放電 Occasional (29-5%)
HP:0012448 髄鞘形成遅延 Occasional (29-5%)
HP:0012469 乳児スパスム Occasional (29-5%)
HP:0040168 Focal seizures, afebril Occasional (29-5%)
HP:0100660 ジスキネジア Occasional (29-5%)
HP:0100716 自傷行動 Occasional (29-5%)
HP:0000054 小陰茎 Very rare (4-1%)
HP:0000070 尿管瘤 Very rare (4-1%)
HP:0000110 腎異形成 Very rare (4-1%)
HP:0000175 口蓋裂 Very rare (4-1%)
HP:0000252 小頭 Very rare (4-1%)
HP:0000340 額傾斜 Very rare (4-1%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Very rare (4-1%)
HP:0000486 斜視 Very rare (4-1%)
HP:0000826 思春期早発 Very rare (4-1%)
HP:0001332 ジストニア Very rare (4-1%)
HP:0001500 幅広い指 Very rare (4-1%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Very rare (4-1%)
HP:0001537 臍ヘルニア Very rare (4-1%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Very rare (4-1%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Very rare (4-1%)
HP:0009381 短い指 Very rare (4-1%)
HP:0010174 幅広い趾骨 Very rare (4-1%)
HP:0012554 母指爪欠損 Very rare (4-1%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 19

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001250 発作 24
HP:0200134 てんかん性脳症 11
HP:0001298 脳症 6
HP:0001249 知的障害 5
HP:0001263 全般性発達遅滞 3
HP:0001336 ミオクローヌス 2
HP:0025356 Psychomotor retardation 2
HP:0032046 Focal cortical dysplasia 2
HP:0000062 性別不明の外性器 1
HP:0001251 運動失調 1
HP:0001300 パーキンソン症候群 1
HP:0001321 小脳低形成 1
HP:0001662 徐脈 1
HP:0002133 てんかん重積 1
HP:0002180 神経変性 1
HP:0004756 心室性 頻拍 1
HP:0012032 脂肪腫 1
HP:0012447 異常な髄鞘形成 1
HP:0031491 Continuous spike and waves during slow sleep 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 14

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
NEUROD2 neuronal differentiation 2 4761
SCN2A sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 6326
CDKL5 cyclin dependent kinase like 5 6792
STXBP1 syntaxin binding protein 1 6812
ARX aristaless related homeobox 170302
CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase 8573
PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase 11284
GNAO1 G protein subunit alpha o1 2775
PIGQ phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q 9091
SIK1 salt inducible kinase 1 150094
SLC25A22 solute carrier family 25 member 22 79751
KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 3736
TRIM8 tripartite motif containing 8 81603
PIGP phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P 51227