| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
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|---|---|---|
| 1 (48.9%) |
28859030 |
Treatment of Refractory Infantile Hemangiomas and Pulmonary Hypertension With Sirolimus in a Pediatric Patient. Hutchins KK, Ross RD, Kobayashi D, Martin A, Rajpurkar M. J Pediatr Hematol Oncol. 2017;39(7):e391-e393. |
| 高血圧 肝脾腫 貧血 | ||
| ヒト 先天性角化異常症 女 子供（未就学） 皮膚癌 肺高血圧症 血管腫 | ||
| 2 (42.9%) |
25595875 |
[Bevacizumab: a new success in hereditary hemorrhagic telangiectasia]. Bennesser Alaoui H, Lehraiki M, Hamaz S, El Attar N, Fakhreddine N, Serraj K. Rev Med Interne. 2015;36(9):623-5. |
| 鼻出血 毛細血管拡張 鉄欠乏症貧血 | ||
| ACVRL1 ENG SMAD4 VEGFA | ||
| ヒト 男 輸血 | ||
| 3 (39.7%) |
6377893 |
Central nervous system infections associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Press OW, Ramsey PG. Am J Med. 1984;77(1):86-92. |
| チアノーゼ 発熱 白血球増多症 | ||
| ヒト 女 脳膿瘍 髄膜炎 | ||
| 4 (39.2%) |
15754356 |
Gastric juvenile polyposis associated with germline SMAD4 mutation. Shikata K, Kukita Y, Matsumoto T, Esaki M, Yao T, Mochizuki Y, Hayashi K, Iida M. Am J Med Genet A. 2005;134(3):326-9. |
| 貧血 動脈瘤 低タンパク血症 | ||
| DNA変異解析 DNA結合タンパク質 Smad4タンパク質 トランス活性化因子 ヒト 女 成人 生殖細胞系列変異 胃癌 腫瘍DNA | ||
| 5 (38.0%) |
27225226 (4880959) |
Definite hereditary hemorrhagic telangiectasia in a 60-year-old black Kenyan woman: a case report. Kiyeng JC, Siika A, Koech C, Bloomfield GS. J Med Case Rep. 2016;10(1):126. |
| 鼻出血 肝腫大 | ||
| Kenya X線コンピュータ断層撮影 ヒト 中年 二価鉄化合物 圧迫包帯 女 心エコー 抗線溶薬 肝臓 輸血 造血薬 鼻出血 | ||
| 6 (37.6%) |
15552975 |
Large pulmonary arteriovenous malformation with hyperammonemia. Takuwa T, Yoshioka S, Miyata Y, Fujisaki S, Zenke Y, Asahara T. Jpn J Thorac Cardiovasc Surg. 2004;52(10):484-7. |
| 右-左シャント 貧血 高アンモニア血症 | ||
| ヒト 中年 女 高アンモニア血症 | ||
| 7 (35.1%) |
26521904 |
Huge Pulmonary Arteriovenous Malformation, Venous Thromboembolism and Anticoagulation Treatment in a Patient with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Serra MM, Ferreyro BL, Peralta O, Levy Yeyati E, Causada Calo N, Garcia-Botta T, Andresik D, Rabellino M, Garcia-Monaco R. Intern Med. 2015;54(21):2745-8. |
| チアノーゼ 血栓塞栓症 肺塞栓症 | ||
| チアノーゼ ヒト 多検出器コンピュータ断層撮影 女 抗凝固薬 治療的塞栓術 無酸素 発生率 静脈血栓塞栓症 | ||
| 7 (35.1%) |
25606217 |
The blue man who presented with a stroke. Koh K, Wong M. Malays Fam Physician. 2011;6(1):29-31. |
| 鼻出血 チアノーゼ 卒中 | ||
| 7 (35.1%) |
15932469 |
Rendu-Osler-Weber syndrome presenting with pulmonary arteriovenous fistula. Halefoglu AM. Australas Radiol. 2005;49(3):242-5. |
| 鼻出血 チアノーゼ 肺動静脈瘻 | ||
| ガドリニウムDTPA ヒト 中年 核磁気共鳴血管撮影 男 磁気共鳴画像法 肺 造影剤 | ||
| 10 (33.5%) |
15009767 |
Transcatheter coil closure of pulmonary arteriovenous malformations in children. Abushaban L, Uthaman B, Endrys J. J Interv Cardiol. 2004;17(1):23-6. |
| 鼻出血 チアノーゼ 膿瘍 | ||
| チアノーゼ ヒト 女 子供（未就学） 幼児 心エコー 治療的塞栓術 男 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 63
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
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