Trisomy 20p

Trisomy 20p is a chromosomal disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20. It is mostly characterized by normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features.



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合計: 19 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(66.3%)		 3879151
 [Trisomy 20p derived from a maternal pericentric inversion and brachymesophalangy of the index finger].
Lucas J, Le Mee F, Le Marec B, Pluquailec K, Journel H, Picard F.
Ann Genet. 1985;28(3):167-71.
小顎後退 丸い顔 眼瞼裂斜上 短指症候群
つま先 トリソミー ヒト ヒト染色体19-20番 子供（未就学） 手指 男 表現型
2
(66.3%)		 21199750
 Chromosome 1p36 deletion syndrome: prenatal diagnosis, molecular cytogenetic characterization and fetal ultrasound findings.
Chen CP, Chen M, Su YN, Hsu CY, Tsai FJ, Chern SR, Wu PC, Lee CC, Wang W.
Taiwan J Obstet Gynecol. 2010;49(4):473-80.
尖った下顎 長い人中 小顎
ヒト ヒト1番染色体 先天性心疾患 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 染色体欠失 羊水穿刺 胎児疾患 顎顔面奇形
3
(63.5%)		 12838568
 Distal monosomy 18p/distal trisomy 20p--a recognizable facial phenotype?
Wieczorek D, Bartsch O, Gillessen-Kaesbach G.
Am J Med Genet A. 2003;120A(3):429-33.
小顎 内眼角外方偏位
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 ヒト20番染色体 子供（未就学） 染色体欠失 男 発達障害 細胞遺伝学的分析 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 顔貌
4
(60.4%)		 25847371
 Dissecting the phenotype of supernumerary marker chromosome 20 in a patient with syndromic Pierre Robin sequence: combinatorial effect of gene dosage and uniparental disomy.
Izumi K, Kubota N, Arakawa M, Takayama M, Harada Y, Nakamura T, Nishi E, Hidaka E.
Am J Med Genet A. 2015;167(6):1289-93.
Pierre-Robin シークェンス 小顎
トリソミー ヒト ヒト20番染色体 ピエール・ロバン症候群 モザイク現象 口蓋裂 女 妊娠 小顎症 幼児 染色体検査 発達障害 表現型 遺伝マーカー 遺伝子量 遺伝子関連解析
5
(44.7%)		 10494096
 Detection of a cryptic translocation t(13;20)(q34;p13) in an unexplained case of MCA/MR: value of FISH over high resolution banding.
de Die-Smulders CE, Engelen JJ, Albrechts JC, Hamers GJ.
Am J Med Genet. 1999;86(4):385-8.
小頭 内眼角贅皮
ヒト ヒト13番染色体 ヒト20番染色体 子供 染色体彩色 染色体検査 染色体欠失 染色体異常 男 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 顔貌
6
(33.1%)		 22259786
(3255494)
 A case of partial trisomy 20p resulting from meiotic recombination of a maternal pericentric inversion.
Kang JE, Park MY, Cheon CK, Lee HD, Hwang SH, Yi J.
Ann Lab Med. 2012;32(1):91-4.
性別不明の外性器 仙骨部陥凹 Clinodactyly
トリソミー ヒト ヒト20番染色体 女 成人 新生児 表現型 遺伝的組換え
7
(26.3%)		 469903
 Trisomy 20p from maternal t(3;20) translocation.
Archidiacono N, Tecilazich D, Tonini G, Rocchi M, Filippi G.
J Med Genet. 1979;16(3):229-32.
丸い顔
トリソミー ヒト ヒト染色体19-20番 ファロー四徴症 女 子供（未就学） 斜視 顔面
7
(26.3%)		 302689
 Familial trisomy 20p five cases and two carriers in three generations a review.
Centerwall W, Francke U.
Ann Genet. 1977;20(2):77-83.
丸い顔
トリソミー ヒト ヒト染色体19-20番 女 子供 男 知的障害
9
(23.3%)		 17431912
 De novo trisomy 20p of paternal origin.
Chaabouni M, Turleau C, Karboul L, Jemaa LB, Maazoul F, Attie-Bitach T, Romana S, Chaabouni H.
Am J Med Genet A. 2007;143A(10):1100-3.
停留精巣 後弯
トリソミー ヒト ヒト20番染色体 多指症 子供（未就学） 手指 染色体検査 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
10
(21.2%)		 25900371
 Mosaic tetrasomy 20p associated with osteoporosis and recurrent fractures.
Maziad AS, Seaver LH.
Am J Med Genet A. 2015;167(7):1582-6.
骨減少症
BMP2
テトラソミー ヒト ヒト20番染色体 マイクロアレイ解析 モザイク現象 一塩基多型 尿路上皮 男 遺伝マーカー 骨粗鬆症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 71

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000293 大きな頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000311 丸い顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000411 耳介聳立 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000574 分厚い眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001288 歩行障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001999 異常な顔の形 Very frequent (99-80%)
HP:0002167 神経学的発語障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002271 自律神経性調節障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002311 協調運動障害 Very frequent (99-80%)
HP:0002553 高位の弓形眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0002916 染色体分離の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Very frequent (99-80%)
HP:0005692 関節過伸展 Very frequent (99-80%)
HP:0100543 認知障害 Very frequent (99-80%)
HP:0100790 ヘルニア Very frequent (99-80%)
HP:0000023 鼠径ヘルニア Frequent (79-30%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000174 口蓋の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000248 短頭 Frequent (79-30%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000294 低い前部毛髪線 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Frequent (79-30%)
HP:0000400 大耳 Frequent (79-30%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0001156 短指症候群 Frequent (79-30%)
HP:0001357 斜頭 Frequent (79-30%)
HP:0001537 臍ヘルニア Frequent (79-30%)
HP:0001760 足の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001883 尖足 Frequent (79-30%)
HP:0002162 後部毛髪線低位 Frequent (79-30%)
HP:0002208 粗い毛髪 Frequent (79-30%)
HP:0002414 二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0003196 短い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0003272 寛骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0006101 合指症 Frequent (79-30%)
HP:0100874 分厚い毛髪 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000047 尿道下裂 Occasional (29-5%)
HP:0000053 巨大精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000069 尿管異常 Occasional (29-5%)
HP:0000077 腎異常 Occasional (29-5%)
HP:0000126 水腎症 Occasional (29-5%)
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Occasional (29-5%)
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Occasional (29-5%)
HP:0000268 長頭 Occasional (29-5%)
HP:0000319 平坦な人中 Occasional (29-5%)
HP:0000322 短い人中 Occasional (29-5%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Occasional (29-5%)
HP:0000581 眼瞼裂狭小 Occasional (29-5%)
HP:0000691 小歯 Occasional (29-5%)
HP:0000926 扁平脊椎 Occasional (29-5%)
HP:0001177 軸前性多指症 Occasional (29-5%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Occasional (29-5%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0002714 口角下垂 Occasional (29-5%)
HP:0002808 後弯 Occasional (29-5%)
HP:0003422 脊椎分節異常 Occasional (29-5%)
HP:0004349 骨ミネラル濃度減少 Occasional (29-5%)
HP:0004397 異所性肛門 Occasional (29-5%)
HP:0005562 多発性腎嚢胞 Occasional (29-5%)
HP:0006610 幅広い乳頭間距離 Occasional (29-5%)
HP:0009738 対耳輪の異常 Occasional (29-5%)
HP:0100490 屈指 Occasional (29-5%)
HP:0100542 腎位置異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000053 巨大精巣 1
HP:0000347 小顎 1
HP:0000938 骨減少症 1
HP:0001629 心室中隔欠損 1
HP:0002119 脳室拡大 1
HP:0002323 無脳症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID