| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (34.8%) |
29051055 |
Skeletal impairment in Pierson syndrome: Is there a role for lamininbeta2 in bone physiology? Beaufils C, Farlay D, Machuca-Gayet I, Fassier A, Zenker M, Freychet C, Bonnelye E, Bertholet-Thomas A, Ranchin B, Bacchetta J. Bone. 2018;106:187-193. |
| 側弯 内反膝 | ||
| ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 先天性筋無力症候群 変異 女 眼奇形 瞳孔疾患 神経筋疾患 | ||
| 2 (4.0%) |
30778388 |
A Novel Homozygous Truncating Mutation in LAMB2 Gene in a Chinese Uyghur Patient With Severe Phenotype Pierson Syndrome. Zhu HT, Maimaiti M, Cao C, Luo YF, Julaiti D, Liang L, Abudureheman A. Front Med (Lausanne). 2019;6:12. |
| 蛋白尿 | ||
| c|INS|2044_2045|TT p|FS|C|682|F|13 | ||
| 2 (4.0%) |
29094445 |
Kidney transplantation in a child with Pierson syndrome. Guler S, Cimen S, Acott P, Whelan K, Molinari M. Pediatr Transplant. 2017;21(8):. |
| ネフローゼ症候群 | ||
| ネフローゼ症候群 ヒト 先天性筋無力症候群 子供（未就学） 男 眼奇形 瞳孔疾患 腎移植 | ||
| 2 (4.0%) |
28683731 (5501564) |
Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations. Kino J, Tsukaguchi H, Kimata T, Nguyen HT, Nakano Y, Miyake N, Matsumoto N, Kaneko K. BMC Nephrol. 2017;18(1):220. |
| 糸球体硬化症 | ||
| LAMB2 | ||
| c|SUB|G|1225+1|A p|SUB|G|1693|A | ||
| ネフロン ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 女 幼児 機能欠失変異 致死的転帰 | ||
| 2 (4.0%) |
28188379 (5352804) |
A novel mutation of laminin beta2 (LAMB2) in two siblings with renal failure. Falix FA, Bennebroek CA, van der Zwaag B, Lapid-Gortzak R, Florquin S, Oosterveld MJ. Eur J Pediatr. 2017;176(4):515-519. |
| 腎不全 | ||
| LAMB2 | ||
| c|SUB|T|970|C p|SUB|C|324|R | ||
| ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 先天性筋無力症候群 光断層撮影 同胞 変異 女 子供 子供（未就学） 眼奇形 瞳孔疾患 網膜 腎摘除術 腎機能不全 腎糸球体 腎臓 表現型 | ||
| 2 (4.0%) |
27925579 |
LAMB2 mutation with different phenotypes in China
. Zhang H, Cui J, Wang F, Xiao H, Ding J, Yao Y. Clin Nephrol. 2017;87 (2017)(1):33-38. |
| ネフローゼ症候群 | ||
| LAMB2 | ||
| China ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 先天性筋無力症候群 変異 女 子供（未就学） 幼児 眼奇形 瞳孔疾患 表現型 | ||
| 2 (4.0%) |
27130041 (4851796) |
A novel LAMB2 gene mutation associated with a severe phenotype in a neonate with Pierson syndrome. Zemrani B, Cachat F, Bonny O, Giannoni E, Durig J, Fellmann F, Chehade H. Eur J Med Res. 2016;21:19. |
| 呼吸窮迫 | ||
| LAMB2 | ||
| c|SUB|C|2890|T;RS#:730880125 p|SUB|R|964|* | ||
| DNA変異解析 ナンセンスコドン ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 先天性筋無力症候群 女 新生児 男 眼奇形 瞳孔疾患 致死的転帰 表現型 重症度インデックス | ||
| 2 (4.0%) |
27004562 (4802576) |
Simultaneous mutations of LAMB2 and NPHP1genes in a Chinese girl with isolated congenital nephrotic syndrome: a case report. Qiu L, Zhou J. BMC Pediatr. 2016;16:44. |
| 先天性ネフローゼ症候群 | ||
| LAMB2 NPHP1 | ||
| c|DEL|1176_1178|TCT c|SUB|T|4923+2|G | ||
| China ネフローゼ症候群 ヒト ヘテロ接合体 ラミニン 変異 女 幼児 情報伝達アダプタータンパク質 細胞骨格タンパク質 膜タンパク質 表現型 遺伝マーカー | ||
| 2 (4.0%) |
24032283 |
A novel mutation of laminin beta-2 gene in Pierson syndrome manifested with nephrotic syndrome in the early neonatal period. Aydin B, Ipek MS, Ozaltin F, Zenciroglu A, Dilli D, Beken S, Okumus N, Hosagasi N, Saygili-Karagol B, Kundak A, Renda R, Aydog O. Genet Couns. 2013;24(2):141-7. |
| ネフローゼ症候群 | ||
| LAMB2 | ||
| c|SUB|T|IVS4+2|C | ||
| RNAスプライシング ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 先天性筋無力症候群 在胎期間 変異 女 新生児 眼奇形 瞳孔疾患 致死的転帰 | ||
| 2 (4.0%) |
23679161 |
First Japanese case of Pierson syndrome with mutations in LAMB2. Togawa H, Nakanishi K, Mukaiyama H, Hama T, Shima Y, Nakano M, Fujita N, Iijima K, Yoshikawa N. Pediatr Int. 2013;55(2):229-31. |
| 先天性ネフローゼ症候群 | ||
| LAMB2 | ||
| c|INS|3974_3975|A c|SUB|C|4519|T p|FS|N|1325|K|1331 p|SUB|Q|1507|X | ||
| DNA変異解析 Japan デオキシリボ核酸 ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 先天性筋無力症候群 変異 女 新生児 眼奇形 瞳孔疾患 表現型 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0008677 | 先天性ネフローゼ症候群 | 10 |
| HP:0025492 | Microcoria | 9 |
| HP:0000100 | ネフローゼ症候群 | 3 |
| HP:0001967 | びまん性メサンギウム硬化症 | 2 |
| HP:0000093 | 蛋白尿 | 1 |
| HP:0000526 | 無虹彩症 | 1 |
| HP:0000545 | 近視 | 1 |
| HP:0002323 | 無脳症 | 1 |
| HP:0011003 | 重度近視 | 1 |
| HP:0012588 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 1 |