| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 2 (4.0%) |
23087559 (3459528) |
Diffuse mesangial sclerosis - Report of two cases. Vankalakunti M, Jha PK, Madraki RM, Siddini V, Babu K, Ballal SH. Indian J Nephrol. 2012;22(3):213-6. |
| ネフローゼ症候群 | ||
| 2 (4.0%) |
22228401 |
Pierson syndrome in an adolescent girl with nephrotic range proteinuria but a normal GFR. Lehnhardt A, Lama A, Amann K, Matejas V, Zenker M, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2012;27(5):865-8. |
| 蛋白尿 | ||
| c|SUB|T|240|G;RS#:746230397 p|SUB|S|80|R;RS#:746230397 | ||
| アンジオテンシン1型受容体遮断薬 アンジオテンシン変換酵素阻害薬 ネフローゼ症候群 ヒト ミスセンス変異 ラミニン 先天性筋無力症候群 変異 女 眼奇形 瞳孔疾患 糸球体濾過率 組織診 網膜剥離 腎臓 蛋白尿 表現型 視覚障害 近視 | ||
| 2 (4.0%) |
19861315 |
The first Chinese Pierson syndrome with novel mutations in LAMB2. Zhao D, Ding J, Wang F, Fan Q, Guan N, Wang S, Zhang Y. Nephrol Dial Transplant. 2010;25(3):776-8. |
| 眼振 | ||
| LAMB2 | ||
| China ヒト ラミニン 変異 女 子供（未就学） 症候群 眼奇形 腎疾患 蛋白尿 遺伝子欠失 | ||
| 2 (4.0%) |
18278520 |
Variable phenotype of Pierson syndrome. Choi HJ, Lee BH, Kang JH, Jeong HJ, Moon KC, Ha IS, Yu YS, Matejas V, Zenker M, Choi Y, Cheong HI. Pediatr Nephrol. 2008;23(6):995-1000. |
| ネフローゼ症候群 | ||
| DNA変異解析 Korea ネフローゼ症候群 ヒト ラミニン 変異 女 幼児 新生児 疾患の遺伝的素因 眼奇形 糸球体基底膜 腎機能検査 腎臓 表現型 超音波検査 重症度インデックス | ||
| 2 (4.0%) |
17943323 |
A milder variant of Pierson syndrome. Kagan M, Cohen AH, Matejas V, Vlangos C, Zenker M. Pediatr Nephrol. 2008;23(2):323-7. |
| 近視 | ||
| ネフローゼ症候群 ヒト ミスセンス変異 ラミニン 幼児 男 症候群 盲目 眼奇形 精神運動障害 | ||
| 2 (4.0%) |
16898484 |
[LAMB2 gene mutation as a cause of congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities and hypotonia]. Zurowska A, Zaluska-Lesniewska I, Zenker M. Przegl Lek. 2006;63 Suppl 3:37-9. |
| 白内障 | ||
| LAMB2 | ||
| Molecular Sequence Data ネフローゼ症候群 ヒト ミスセンス変異 ラミニン 女 妊娠 幼児 眼奇形 致死的転帰 | ||
| 2 (4.0%) |
16864643 |
Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. VanDeVoorde R, Witte D, Kogan J, Goebel J. Pediatrics. 2006;118(2):e501-5. |
| 腎不全 | ||
| KCNMB2 | ||
| Infant, Small for Gestational Age ネフローゼ症候群 ヒト ヘテロ接合体 メサンギウム細胞 ラミニン 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 新生児 浮腫 男 症候群 組織診 羊水過少 腎糸球体 腎臓 鑑別診断 | ||
| 2 (4.0%) |
16450351 |
Prenatal findings in four consecutive pregnancies with fetal Pierson syndrome, a newly defined congenital nephrosis syndrome. Mark K, Reis A, Zenker M. Prenat Diagn. 2006;26(3):262-6. |
| ネフローゼ症候群 | ||
| LAMB2 NPHS1 | ||
| ネフローゼ症候群 ヒト ラミンB 出生前超音波検査 変異 女 妊娠 幼児 無脳症 男 症候群 眼奇形 胎児死亡 胎児疾患 致死的転帰 | ||
| 2 (4.0%) |
15372515 |
Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. Zenker M, Tralau T, Lennert T, Pitz S, Mark K, Madlon H, Dotsch J, Reis A, Muntefering H, Neumann LM. Am J Med Genet A. 2004;130A(2):138-45. |
| ネフローゼ症候群 | ||
| ネフローゼ ヒト 劣性遺伝子 壊死 女 幼児 新生児 男 症候群 眼奇形 瞳孔疾患 致死的転帰 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0008677 | 先天性ネフローゼ症候群 | 10 |
| HP:0025492 | Microcoria | 9 |
| HP:0000100 | ネフローゼ症候群 | 3 |
| HP:0001967 | びまん性メサンギウム硬化症 | 2 |
| HP:0000093 | 蛋白尿 | 1 |
| HP:0000526 | 無虹彩症 | 1 |
| HP:0000545 | 近視 | 1 |
| HP:0002323 | 無脳症 | 1 |
| HP:0011003 | 重度近視 | 1 |
| HP:0012588 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 1 |