| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (45.9%) |
9098492 |
Single aberrant umbilical artery in a fetus with severe caudal defects: sirenomelia or caudal dysgenesis. Perez-Aytes A, Montero L, Gomez J, Paya A. Am J Med Genet. 1997;69(4):409-12. |
| 単一臍帯動脈 足欠損 | ||
| ヒト 奇肢症 新生児 男 致死的転帰 | ||
| 2 (43.2%) |
21892002 |
Prenatal diagnosis of sirenomelia in the late second trimester with three-dimensional helical computed tomography. Ono T, Katsura D, Tsuji S, Yomo H, Ishiko A, Inoue T, Kita N, Takahashi K, Murakami T. Tohoku J Exp Med. 2011;225(2):85-7. |
| 羊水過少 仙骨欠損 | ||
| スパイラル断層撮影 ヒト 三次元イメージング 先天性下肢変形 奇肢症 女 妊娠 妊娠中期 成人 胎児 致死的転帰 | ||
| 3 (38.6%) |
8434614 |
Long term survival of an infant with sirenomelia. Clarke LA, Stringer DA, Fraser GC, Yong SL. Am J Med Genet. 1993;45(3):292-6. |
| 耳介前皮膚肉柱 肋骨癒合 | ||
| ヒト 出生前超音波検査 奇肢症 女 妊娠 幼児 泌尿生殖器奇形 脚 | ||
| 4 (31.0%) |
19239086 |
A prenatally diagnosed case of sirenomelia with polydactyly and vestigial tail. Guven MA, Uzel M, Ceylaner S, Coskun A, Ceylaner G, Gungoren A. Genet Couns. 2008;19(4):419-24. |
| 鎖肛 多指趾症 | ||
| ヒト 出生前超音波検査 双子疾患 多指症 奇肢症 女 妊娠 成人 男 鎖肛 | ||
| 5 (28.9%) |
28693936 |
Sirenomelia associated with discoid adrenal and lumbar meningocoele: An autopsy report. Islam N, Mandal B, Das RN, Bera G, Mukherjee S, Chatterjee U. Pathol Res Pract. 2017;213(11):1450-1453. |
| 手の異常 | ||
| ヒト 先天性下肢変形 先天性異常 出生前超音波検査 剖検 女 新生児 磁気共鳴画像法 腎疾患 腎臓 若年成人 | ||
| 6 (28.5%) |
19099562 (2614953) |
Caudal regression syndrome and popliteal webbing in connection with maternal diabetes mellitus: a case report and literature review. Al Kaissi A, Klaushofer K, Grill F. Cases J. 2008;1(1):407. |
| 糖尿病 膝屈曲拘縮 | ||
| 7 (21.2%) |
11497371 |
Therapy in unilateral sirenomelia: report of one case. Tonnis D, Schildhauer C, Schildhauer M. J Pediatr Orthop B. 2001;10(3):255-8. |
| 屈曲拘縮 | ||
| ヒト 切断術 奇肢症 尿路変向 幼児 松葉杖 生体力学現象 男 経過観察 義肢 | ||
| 7 (21.2%) |
6896449 |
Sirenomelia. Angiographic demonstration of vascular anomalies. Talamo TS, Macpherson TA, Dominquez R. Arch Pathol Lab Med. 1982;106(7):347-8. |
| 多発性骨格奇形 | ||
| ヒト 奇肢症 成人 新生児 | ||
| 9 (17.5%) |
2028749 |
Spinal cord abnormalities in caudal regression syndrome. Towfighi J, Housman C. Acta Neuropathol. 1991;81(4):458-66. |
| 脂肪腫 | ||
| CD2 CD6 | ||
| ヒト 奇肢症 女 新生児 男 脊髄 腰仙部 | ||
| 10 (4.0%) |
31065147 |
Sirenomelia: A Case Report. Kattel P. JNMA J Nepal Med Assoc. 2018;56(214):974-976. |
| 単一臍帯動脈 | ||
| ヒト 出生前超音波検査 奇肢症 女 妊娠 新生児 羊水過少 致死的転帰 |
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000062 | 性別不明の外性器 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000079 | 尿路異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002023 | 鎖肛 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008678 | 腎低形成/無形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010305 | 仙骨欠損 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010497 | 人魚肢 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001626 | 心血管系 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002414 | 二分脊椎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002575 | 気管食道瘻 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006501 | 橈骨無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
合計: 23
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001562 | 羊水過少 | 16 |
| HP:0001195 | 単一臍帯動脈 | 15 |
| HP:0002323 | 無脳症 | 6 |
| HP:0000819 | 糖尿病 | 5 |
| HP:0009800 | 母体糖尿病 | 4 |
| HP:0000042 | 外性器欠損 | 3 |
| HP:0002023 | 鎖肛 | 3 |
| HP:0000062 | 性別不明の外性器 | 1 |
| HP:0000077 | 腎異常 | 1 |
| HP:0000126 | 水腎症 | 1 |
| HP:0000238 | 水頭症 | 1 |
| HP:0000789 | 不妊 | 1 |
| HP:0001155 | 手の異常 | 1 |
| HP:0001274 | 脳梁無発生 | 1 |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | 1 |
| HP:0001788 | 前期破水 | 1 |
| HP:0002089 | 肺低形成 | 1 |
| HP:0002414 | 二分脊椎 | 1 |
| HP:0002575 | 気管食道瘻 | 1 |
| HP:0004383 | 左心低形成 | 1 |
| HP:0010442 | 多指趾症 | 1 |
| HP:0012621 | 持続性総排泄腔 | 1 |
| HP:0012732 | 肛門直腸奇形 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|