Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome (WS) is a disorder characterized by varying degrees of deafness and minor defects in structures arising from neural crest, including pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. WS is classified into four clinical and genetic phenotypes.



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合計: 97 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(62.1%)		 25928000
(4432946)
 EPHA4 haploinsufficiency is responsible for the short stature of a patient with 2q35-q36.2 deletion and Waardenburg syndrome.
Li C, Chen R, Fan X, Luo J, Qian J, Wang J, Xie B, Shen Y, Chen S.
BMC Med Genet. 2015;16:23.
小顎 連続眉毛
EPHA4 IGF1 PAX3
EphA4受容体 ハプロ不全 ヒト ヒト2番染色体 ヒト成長ホルモン マウス ワールデンブルグ症候群 動物 子供 子供（未就学） 染色体欠失 男 身長
2
(51.2%)		 14556253
 Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited.
Sommer A, Bartholomew DW.
Am J Med Genet A. 2003;123A(1):91-4.
落ちくぼんだ鼻梁 手の尺側偏位
PAX3
p|SUB|N|47|K;RS#:104893652
DNA結合タンパク質 PAX3転写因子 ヒト ペアードボックス転写因子 ミスセンス変異 女 子供 子供（未就学） 幼児 成人 男 症候群 経過観察 聴覚消失 頭蓋顔面奇形
3
(46.5%)		 8103404
 Discordant phenotype of two overlapping deletions involving the PAX3 gene in chromosome 2q35.
Pasteris NG, Trask BJ, Sheldon S, Gorski JL.
Hum Mol Genet. 1993;2(7):953-9.
小頭 口唇小孔
ALPI CHRND COL4A3 INHA PAX3
ヒト ヒト2番染色体 ホメオボックス遺伝子 ワールデンブルグ症候群 優性遺伝子 口蓋裂 女 子供（未就学） 小頭症 染色体欠失 男 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝マーカー 骨
4
(43.6%)		 19188806
 Tetraphocomelia with the Waardenburg syndrome and multiple malformations.
Wu HT, Wainwright H, Beighton P.
Clin Dysmorphol. 2009;18(2):112-5.
Tetraphocomelia
ヒト ワールデンブルグ症候群 先天性脚変形 出生前超音波検査 剖検 女 妊娠 新生児 男
5
(43.1%)		 10661905
 Myelocystocele-cloacal exstrophy in a pedigree with a mitochondrial 12S rRNA mutation, aminoglycoside-induced deafness, pigmentary disturbances, and spinal anomalies.
Nye JS, Hayes EA, Amendola M, Vaughn D, Charrow J, McLone DG, Speer MC, Nance WE, Pandya A.
Teratology. 2000;61(3):165-71.
内眼角外方偏位 側弯
c|SUB|A|1555|G
アミノ配糖体 ヒト ミトコンドリアDNA リボソームRNA 変異 女 子供 男 聴覚消失 脊椎癒合不全 色素異常症 髄膜脊髄瘤
6
(41.7%)		 10631920
 A three generations family with blepharo-naso-facial malformations suggestive of Pashayan syndrome.
Stoll C, Terzic J, Fischbach M.
Genet Couns. 1999;10(4):337-43.
仮面様顔貌 内眼角外方偏位 関節指間
ヒト ワールデンブルグ症候群 女 幼児 男 症候群 眼奇形 知的障害 頭蓋顔面奇形 鼻
7
(39.0%)		 12365727
 Shah-Waardenburg syndrome and Dandy-Walker malformation: an autopsy report.
Yoder BJ, Prayson RA.
Clin Neuropathol. 2002;21(5):236-40.
Dandy-Walker 奇形
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト ワールデンブルグ症候群 剖検 子供（未就学） 男
8
(36.8%)		 27659091
 Trauma due to Self-aggression in Patient with Waardenburg Syndrome associated with Congenital Anomalies.
Marta SN, Kawakami RY, Sgavioli CA, Correa AE, D'Ark de Oliveira El Kadre G, Carvalho RS.
J Contemp Dent Pract. 2016;17(8):702-5.
減歯症 瘢痕
ヒト ワールデンブルグ症候群 男 自傷行動 若年成人
9
(36.6%)		 22766441
 [A case report on Waardenburg syndrome with cleft lip].
Traore H, Traore D, Ouane O, Simpara B, Ongoiba N.
Mali Med. 2011;26(3):53-5.
内眼角外方偏位 唇裂
ヒト ワールデンブルグ症候群 女 幼児
10
(31.0%)		 27966732
 A de novo 2q35-q36.1 deletion incorporating IHH in a Chinese boy (47,XYY) with syndactyly, type III Waardenburg syndrome, and congenital heart disease.
Wang D, Ren GF, Zhang HZ, Yi CY, Peng ZJ.
Genet Mol Res. 2016;15(4):.
合指趾症
Asians ヒト ヒト2番染色体 ヘッジホッグタンパク質 ワールデンブルグ症候群 先天性心疾患 合指症 子供 手指 染色体欠失 男
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 30

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000365 難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000405 伝音難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000426 目立つ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000504 視覚の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000664 連続眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0001000 皮膚色素の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001053 低色素性皮膚斑 Very frequent (99-80%)
HP:0001100 虹彩異色症 Very frequent (99-80%)
HP:0001999 異常な顔の形 Very frequent (99-80%)
HP:0002216 早発性毛髪白髪 Very frequent (99-80%)
HP:0005599 毛髪低色素 Very frequent (99-80%)
HP:0000153 口の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000159 口唇の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000271 顔の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000430 鼻翼未発達 Frequent (79-30%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000478 眼の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Frequent (79-30%)
HP:0000534 眉毛の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000632 流涙異常 Frequent (79-30%)
HP:0002211 前頭部白髪 Frequent (79-30%)
HP:0000130 子宮異常 Occasional (29-5%)
HP:0000142 膣異常 Occasional (29-5%)
HP:0000202 口腔裂 Occasional (29-5%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Occasional (29-5%)
HP:0002251 無神経節性巨大結腸 Occasional (29-5%)
HP:0002475 脊髄髄膜瘤 Occasional (29-5%)
HP:0005214 腸閉塞 Occasional (29-5%)
HP:0011024 胃腸管の異常 Occasional (29-5%)
HP:0100811 結腸無形成/低形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 48

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000528 無眼球 3
HP:0001045 白斑 3
HP:0001100 虹彩異色症 3
HP:0000506 内眼角外方偏位 2
HP:0000568 小眼球 2
HP:0001022 白皮症 2
HP:0001159 合指趾症 2
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 2
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000365 難聴 1
HP:0000488 網膜症 1
HP:0000508 眼瞼下垂 1
HP:0000546 網膜変性 1
HP:0000555 白色瞳孔 1
HP:0000577 外斜視 1
HP:0000635 青色虹彩 1
HP:0000646 弱視 1
HP:0000664 連続眉毛 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0000951 皮膚の異常 1
HP:0001271 ポリニューロパチー 1
HP:0001288 歩行障害 1
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 1
HP:0001332 ジストニア 1
HP:0001601 喉頭軟化症 1
HP:0002019 便秘 1
HP:0002023 鎖肛 1
HP:0002211 前頭部白髪 1
HP:0002216 早発性毛髪白髪 1
HP:0002290 白髪 1
HP:0002414 二分脊椎 1
HP:0002444 視床下部過誤腫 1
HP:0002861 黒色腫 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0005214 腸閉塞 1
HP:0007033 小脳異形成 1
HP:0007110 中枢性低換気 1
HP:0007443 部分白皮症 1
HP:0007730 虹彩低色素 1
HP:0007894 眼底低色素 1
HP:0009916 瞳孔左右不同症; 1
HP:0011286 全結腸無神経節症 1
HP:0012165 乏指趾症 1
HP:0012245 性逆転 1
HP:0012450 慢性便秘 1
HP:0012636 網膜静脈閉塞 1
HP:0030721 Tetraphocomelia 1
HP:0410030 唇裂 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID