Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome (WS) is a disorder characterized by varying degrees of deafness and minor defects in structures arising from neural crest, including pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. WS is classified into four clinical and genetic phenotypes.



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合計: 97 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
10
(31.0%)		 11152153
 Another case of preaxial polydactyly and white forelock in branchio-oculo-facial syndrome.
McGaughran J.
Clin Dysmorphol. 2001;10(1):67-8.
前頭部白髪 軸前性多指趾症
India New Zealand まだら症 ヒト 多指症 幼児 男 皮膚異常 鰓耳腎症候群
10
(31.0%)		 7573150
 Anophthalmos-syndactyly (Waardenburg) syndrome without oligodactyly of toes.
Sayli BS, Akarsu AN, Altan S.
Am J Med Genet. 1995;58(1):18-20.
無眼球 合指趾症
つま先 ヒト ワールデンブルグ症候群 子供 手指 男 鑑別診断
10
(31.0%)		 6322092
 Waardenburg syndrome with associated multiple anomalies.
Zelig S, Deutsch E, Eilon A.
ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec. 1984;46(1):34-7.
合指趾症
ヒト ワールデンブルグ症候群 合指症 女 子供（未就学） 涙嚢炎
14
(30.8%)		 30314436
(6186106)
 A novel PAX3 mutation in a Korean patient with Waardenburg syndrome type 1 and unilateral branch retinal vein and artery occlusion: a case report.
Choi EY, Choi W, Lee CS.
BMC Ophthalmol. 2018;18(1):266.
内眼角外方偏位
PAX3
DNA変異解析 PAX3転写因子 South Korea デオキシリボ核酸 ヒト ワールデンブルグ症候群 光干渉断層撮影 変異 成人 男 網膜動脈閉塞症 網膜静脈閉塞症 蛍光眼底造影 視力
14
(30.8%)		 26114849
(4532278)
 Multimodal Ultrawide-Field Imaging Features in Waardenburg Syndrome.
Choudhry N, Rao RC.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2015;46(6):670-3.
内眼角外方偏位
ヒト マルチモーダルイメージング ワールデンブルグ症候群 中年 光干渉断層撮影 女 脈絡膜疾患 色素異常症 虹彩疾患 蛍光眼底造影 頭蓋顔面奇形
14
(30.8%)		 23471332
 [Waardenburg syndrome--ophthalmic findings and criteria for diagnosis: case reports].
Nasser LS, Paranaiba LM, Frota AC, Gomes A, Versiani G, Martelli Junior H.
Arq Bras Oftalmol. 2012;75(5):352-5.
内眼角外方偏位
ヒト ワールデンブルグ症候群 中年 女 子供（未就学） 成人 男 疾患の遺伝的素因 視力 遺伝性眼疾患
14
(30.8%)		 7098370
 [Waardenburg syndrome type I--autosomal dominant hereditary combination of multiple facial anomalies with cochlear deafness (author's transl)].
Meinecke P.
Klin Padiatr. 1982;194(2):112-6.
内眼角外方偏位
ヒト ワールデンブルグ症候群 女 子供 子供（未就学） 毛髪色 男 聴覚消失
18
(29.4%)		 23121842
 Waardenburg syndrome--a case report.
Bansal Y, Jain P, Goyal G, Singh M, Mishra C.
Cont Lens Anterior Eye. 2013;36(1):49-51.
連続眉毛
ヒト ワールデンブルグ症候群 女 子供 疾患の遺伝的素因 角膜 鑑別診断
18
(29.4%)		 18348267
 A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease.
Sznajer Y, Coldea C, Meire F, Delpierre I, Sekhara T, Touraine RL.
Am J Med Genet A. 2008;146A(8):1038-41.
連続眉毛
SOX10
c|SUB|A|698-2|C;RS#:397515370 rs397515370
DNA結合タンパク質 DNA配列解析 SOXE転写因子 ヒト ヒルシュスプルング病 ワールデンブルグ症候群 変異 子供（未就学） 男 表現型 遺伝子型 重症度インデックス 高移動度タンパク質
18
(29.4%)		 16156914
 Cochlear implantation in children with Waardenburg syndrome.
Daneshi A, Hassanzadeh S, Farhadi M.
J Laryngol Otol. 2005;119(9):719-23.
連続眉毛
ヒト ワールデンブルグ症候群 人工内耳 女 子供 子供（未就学） 男 語音明瞭度検査 遡及研究 音声知覚
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 30

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000365 難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000405 伝音難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000426 目立つ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000504 視覚の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000664 連続眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0001000 皮膚色素の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001053 低色素性皮膚斑 Very frequent (99-80%)
HP:0001100 虹彩異色症 Very frequent (99-80%)
HP:0001999 異常な顔の形 Very frequent (99-80%)
HP:0002216 早発性毛髪白髪 Very frequent (99-80%)
HP:0005599 毛髪低色素 Very frequent (99-80%)
HP:0000153 口の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000159 口唇の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000271 顔の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000430 鼻翼未発達 Frequent (79-30%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000478 眼の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Frequent (79-30%)
HP:0000534 眉毛の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000632 流涙異常 Frequent (79-30%)
HP:0002211 前頭部白髪 Frequent (79-30%)
HP:0000130 子宮異常 Occasional (29-5%)
HP:0000142 膣異常 Occasional (29-5%)
HP:0000202 口腔裂 Occasional (29-5%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Occasional (29-5%)
HP:0002251 無神経節性巨大結腸 Occasional (29-5%)
HP:0002475 脊髄髄膜瘤 Occasional (29-5%)
HP:0005214 腸閉塞 Occasional (29-5%)
HP:0011024 胃腸管の異常 Occasional (29-5%)
HP:0100811 結腸無形成/低形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 48

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000528 無眼球 3
HP:0001045 白斑 3
HP:0001100 虹彩異色症 3
HP:0000506 内眼角外方偏位 2
HP:0000568 小眼球 2
HP:0001022 白皮症 2
HP:0001159 合指趾症 2
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 2
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000365 難聴 1
HP:0000488 網膜症 1
HP:0000508 眼瞼下垂 1
HP:0000546 網膜変性 1
HP:0000555 白色瞳孔 1
HP:0000577 外斜視 1
HP:0000635 青色虹彩 1
HP:0000646 弱視 1
HP:0000664 連続眉毛 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0000951 皮膚の異常 1
HP:0001271 ポリニューロパチー 1
HP:0001288 歩行障害 1
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 1
HP:0001332 ジストニア 1
HP:0001601 喉頭軟化症 1
HP:0002019 便秘 1
HP:0002023 鎖肛 1
HP:0002211 前頭部白髪 1
HP:0002216 早発性毛髪白髪 1
HP:0002290 白髪 1
HP:0002414 二分脊椎 1
HP:0002444 視床下部過誤腫 1
HP:0002861 黒色腫 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0005214 腸閉塞 1
HP:0007033 小脳異形成 1
HP:0007110 中枢性低換気 1
HP:0007443 部分白皮症 1
HP:0007730 虹彩低色素 1
HP:0007894 眼底低色素 1
HP:0009916 瞳孔左右不同症; 1
HP:0011286 全結腸無神経節症 1
HP:0012165 乏指趾症 1
HP:0012245 性逆転 1
HP:0012450 慢性便秘 1
HP:0012636 網膜静脈閉塞 1
HP:0030721 Tetraphocomelia 1
HP:0410030 唇裂 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID