| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (53.4%) |
12770659 |
Airway management of a patient with Weill-Marchesani syndrome. Karabiyik L. J Clin Anesth. 2003;15(3):214-6. |
| 狭い口蓋 短指症候群 | ||
| ヒト ラリンゲアルマスク 口腔先天異常 成人 水晶体 男 症候群 結合組織病 静脈麻酔 | ||
| 2 (48.2%) |
24214363 |
Similarity of geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome. Kochhar A, Kirmani S, Cetta F, Younge B, Hyland JC, Michels V. Am J Med Genet A. 2013;161A(12):3130-2. |
| 異所性水晶体 小さい手 | ||
| ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTSL2 FBN1 TGFB1 | ||
| c|SUB|A|IVS8-2|G c|SUB|G|IVS14-7|A | ||
| ADAMTSタンパク質 ADAMタンパク質 ヒト フィブリリン マイクロフィラメントタンパク質 低身長症 先天性脚変形 女 成人 点変異 発達性骨疾患 鑑別診断 | ||
| 3 (45.9%) |
22486325 |
Familial spherophakia with short stature caused by a novel homozygous ADAMTS17 mutation. Khan AO, Aldahmesh MA, Al-Ghadeer H, Mohamed JY, Alkuraya FS. Ophthalmic Genet. 2012;33(4):235-9. |
| 関節拘縮 短い足 | ||
| ADAMTS10 ADAMTS17 FBN1 | ||
| p|FS|D|218|T|41 rs1555501030 | ||
| ADAMTSタンパク質 ADAMタンパク質 DNA配列解析 PCR法 Saudi Arabia ヒト 低身長症 変異 女 男 若年成人 遺伝子型判定技術 | ||
| 4 (35.3%) |
26966104 |
Acute angle-closure glaucoma in a highly myopic patient secondary to Weill-Marchesani syndrome: histopathologic lens features. Lim SH, Son JH, Cha SC. Int Ophthalmol. 2016;36(6):921-924. |
| 短指症候群 | ||
| ヒト 偏位水晶体 成人 水晶体 男 緑内障 角膜疾患 近視 閉塞隅角緑内障 | ||
| 4 (35.3%) |
25571963 (4298062) |
Weill-Marchesani syndrome with advanced glaucoma and corneal endothelial dysfunction: a case report and literature review. Guo H, Wu X, Cai K, Qiao Z. BMC Ophthalmol. 2015;15:3. |
| 緑内障 短指症候群 | ||
| ヒト 偏位水晶体 女 成人 水晶体亜脱臼 緑内障 角膜疾患 | ||
| 4 (35.3%) |
25469541 (4538198) |
Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill-Marchesani syndrome. Steinkellner H, Etzler J, Gogoll L, Neesen J, Stifter E, Brandau O, Laccone F. Eur J Hum Genet. 2015;23(9):1186-91. |
| 短指症候群 | ||
| ADAMTS10 | ||
| c|SUB|T|41|A | ||
| ADAMTSタンパク質 ADAMタンパク質 DNA配列解析 HEK293細胞 Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト ホモ接合体 ミスセンス変異 塩基配列 女 小胞体 若年成人 表現型 遺伝子型 遺伝子発現 | ||
| 4 (35.3%) |
24940034 (4057248) |
Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in ADAMTS17 in an Indian family with Weill-Marchesani syndrome. Shah MH, Bhat V, Shetty JS, Kumar A. Mol Vis. 2014;20:790-6. |
| 短指症候群 | ||
| ADAMTS10 ADAMTS17 FBN1 LTBP2 | ||
| c|SUB|G|873+1|T rs1160509052 | ||
| ADAMTSタンパク質 ADAMタンパク質 DNA配列解析 India Molecular Sequence Data RNAスプライシング RNAスプライス部位 RT-PCR法 エクソーム ヒト ファミリー ホモ接合体 中年 塩基配列 変異 女 成人 男 疾患の遺伝的素因 結果の信頼性 若年成人 表現型 計算生物学 | ||
| 4 (35.3%) |
22864047 |
Weill- Marchesani syndrome: a rare case report. Puri LR, Sharma H, Aryal S. Nepal J Ophthalmol. 2012;4(2):336-8. |
| 近視 短指症候群 | ||
| ヒト 水晶体 水晶体亜脱臼 男 病状悪化 眼屈折 若年成人 視力 近視 鑑別診断 | ||
| 4 (35.3%) |
22606482 (3350144) |
Retinal vascular tortuosity in a patient with weill-marchesani syndrome. Gallagher K, Salam T, Sin B, Gupta S, Zambarakji H. Case Rep Ophthalmol Med. 2011;2011:952543. |
| 視力障害(霧視、かすみ目) 短指症候群 | ||
| 4 (35.3%) |
22569327 |
Case report of two sisters suffering from Weill-Marchesani syndrome with pulmonary stenosis. Mandal SK, Mondal SS, Mani S, Chatterjee S, Chatterjee K, Bhattacharya R, Pramanik AB. Indian J Med Sci. 2010;64(3):140-3. |
| 視神経萎縮 短指症候群 | ||
| ヒト 女 肺動脈弁狭窄 |
合計: 16
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000501 | 緑内障 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009778 | 短い母指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011003 | 重度近視 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001072 | 分厚い皮膚 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001083 | 異所性水晶体 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001376 | 関節運動制限 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000518 | 白内障 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000572 | 視力喪失 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001256 | 知的障害, 軽度 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001642 | 肺動脈狭窄 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001650 | 大動脈弁狭窄 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001653 | 僧帽弁逆流 | Occasional (29-5%) |
合計: 18
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000501 | 緑内障 | 16 |
| HP:0030961 | Microspherophakia | 13 |
| HP:0004322 | 低身長 | 10 |
| HP:0001083 | 異所性水晶体 | 8 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 8 |
| HP:0012109 | 原発性閉塞隅角緑内障 | 5 |
| HP:0000545 | 近視 | 3 |
| HP:0001387 | 関節拘縮 | 3 |
| HP:0011003 | 重度近視 | 3 |
| HP:0001132 | 水晶体 亜脱臼 | 2 |
| HP:0000518 | 白内障 | 1 |
| HP:0000563 | 円錐角膜 | 1 |
| HP:0000648 | 視神経萎縮 | 1 |
| HP:0000939 | 骨粗鬆症 | 1 |
| HP:0001634 | 僧帽弁逸脱 | 1 |
| HP:0002617 | 動脈瘤 | 1 |
| HP:0002777 | 気管狭窄 | 1 |
| HP:0012841 | 網膜血管蛇行 | 1 |