Dyschromatosis symmetrica hereditaria

A rare genodermatosis characterised by the presence of hyperpigmented and hypopigmented macules, principally located on the extremities and limbs.



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合計: 25 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
4
(4.0%)		 10233273
 Dyschromatosis symmetrica hereditaria (reticulate acropigmentation of Dohi): report of a Japanese family with the condition and a literature review of 185 cases.
Oyama M, Shimizu H, Ohata Y, Tajima S, Nishikawa T.
Br J Dermatol. 1999;140(3):491-6.
Hypopigmented macule
Japan ヒト 中年 優性遺伝子 女 子供 手掌皮膚疾患 男 色素異常症 足部皮膚疾患
4
(4.0%)		 9263313
 Neurofibromatosis and reticulate acropigmentation of Dohi: a case report.
Tan HH, Tay YK.
Pediatr Dermatol. 1997;14(4):296-8.
斑
NF1
ヒト 男 神経線維腫症1型 色素異常症
4
(4.0%)		 8857341
 Reticulate acropigmentation of Dohi.
Ostlere LS, Ratnavel RC, Lawlor F, Black MM, Griffiths WA.
Clin Exp Dermatol. 1995;20(6):477-9.
斑
ヒト 成人 手首 男 皮膚色素沈着 脚部皮膚疾患 色素異常症 顔面皮膚疾患
4
(4.0%)		 7911621
 Dyschromatosis symmetrica hereditaria associated with idiopathic torsion dystonia. A case report.
Patrizi A, Manneschi V, Pini A, Baioni E, Ghetti P.
Acta Derm Venereol. 1994;74(2):135-7.
白斑
DNA修復 ヒト 変形性筋ジストニア 女 子供 成人 男 皮膚 色素異常症
4
(4.0%)		 3809028
 A case of xeroderma pigmentosum with clinical appearance of dyschromatosis symmetrica hereditaria.
Nishigori C, Miyachi Y, Takebe H, Imamura S.
Pediatr Dermatol. 1986;3(5):410-3.
斑状色素沈着
DNA修復 デオキシリボ核酸 ヒト 子供 男 色素性乾皮症 色素異常症 鑑別診断
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 4

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0007988 黄斑低色素 Very frequent (99-80%)
HP:0011509 黄斑高色素 Very frequent (99-80%)
HP:0012733 斑 Very frequent (99-80%)
HP:0001304 捻転ジストニア Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0020073 Hypopigmented macule 7
HP:0001480 色素斑 2
HP:0001070 斑状色素沈着 1
HP:0001268 知能悪化 1
HP:0001332 ジストニア 1
HP:0010783 紅斑 1
HP:0012733 斑 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ADAR adenosine deaminase RNA specific 103