| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (4.0%) |
25903274 (4414864) |
Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with ispilateral facial flushing is a new variant of paroxysmal extreme pain disorder. Imai N, Miyake N, Saito Y, Kobayashi E, Ikawa M, Manaka S, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N. J Headache Pain. 2015;16:519. |
| 頭痛 | ||
| SCN9A | ||
| c|SUB|G|5218|C p|SUB|V|1740|L | ||
| DNA変異解析 Nav1.7電位依存性Na+チャネル ヒト 変異 女 子供（未就学） 潮紅 疼痛 直腸 群発頭痛 頭痛 | ||
| 1 (4.0%) |
24817410 |
Painful micturition in a small child: an unusual clinical picture of paroxysmal extreme pain disorder. Megli A, Perkovi-Benedik M, Trebuak Podkrajek K, Bertok S. Pediatr Nephrol. 2014;29(9):1643-6. |
| 感覚ニューロパチー | ||
| c|SUB|G|554|A;RS#:73969684 p|SUB|R|185|H;RS#:73969684 rs73969684 | ||
| Molecular Sequence Data Nav1.7電位依存性Na+チャネル ヒト ミスセンス変異 塩基配列 女 子供（未就学） 排尿 排尿異常 疼痛 直腸 非麻薬性鎮痛薬 | ||
| 1 (4.0%) |
23129781 (3594382) |
Infrequent SCN9A mutations in congenital insensitivity to pain and erythromelalgia. Klein CJ, Wu Y, Kilfoyle DH, Sandroni P, Davis MD, Gavrilova RH, Low PA, Dyck PJ. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84(4):386-91. |
| 感覚ニューロパチー | ||
| SCN9A | ||
| c|DEL|IVS24-7|GTTT c|SUB|A|IVS8-2|G p|SUB|P|610|T;RS#:41268673 p|SUB|Q|10|K p|SUB|R|523|X rs121908919 rs41268673 rs6746030 rs6754031 rs77944059 | ||
| Age of Onset Databases, Genetic Nav1.7電位依存性Na+チャネル エクソン コホート研究 ヒト 一塩基多型 中年 先天性無痛覚 変異 女 子供 子供（未就学） 成人 男 皮膚 神経学的検査 神経線維 紅痛症 組織診 若年成人 選択的スプライシング 遺伝子頻度 電子顕微鏡 | ||
| 1 (4.0%) |
21094958 |
Chronic non-paroxysmal neuropathic pain - Novel phenotype of mutation in the sodium channel SCN9A gene. Dabby R, Sadeh M, Gilad R, Lampl Y, Cohen S, Inbar S, Leshinsky-Silver E. J Neurol Sci. 2011;301(1-2):90-2. |
| Erythromelalgia | ||
| PEPD SCN9A | ||
| p|SUB|W|1550|R rs202084411 rs6190 | ||
| DNA変異解析 Jews Molecular Sequence Data Nav1.7電位依存性Na+チャネル アミノ酸置換 アミノ酸配列 アミノ酸配列相同性 エクソン ナトリウムチャネル ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 保存配列 分子モデル 変異タンパク質 女 点変異 神経痛 表現型 配列アライメント | ||
| 1 (4.0%) |
21079636 |
Paroxysmal extreme pain disorder: a molecular lesion of peripheral neurons. Choi JS, Boralevi F, Brissaud O, Sanchez-Martin J, Te Morsche RH, Dib-Hajj SD, Drenth JP, Waxman SG. Nat Rev Neurol. 2011;7(1):51-5. |
| Flushing | ||
| IGLV2-23 SCN9A | ||
| p|SUB|G|1607|R | ||
| Nav1.7電位依存性Na+チャネル ナトリウムチャネル ヒト 変異 幼児 男 神経痛 | ||
| 1 (4.0%) |
18803825 (2556659) |
Paroxysmal extreme pain disorder M1627K mutation in human Nav1.7 renders DRG neurons hyperexcitable. Dib-Hajj SD, Estacion M, Jarecki BW, Tyrrell L, Fischer TZ, Lawden M, Cummins TR, Waxman SG. Mol Pain. 2008;4:37. |
| Flushing | ||
| SCN9A | ||
| p|SUB|M|1627|K | ||
| Nav1.7電位依存性Na+チャネル SDラット アミノ酸置換 ナトリウムチャネル ニューロン ヒト ミスセンス変異 ラット 動物 女 成人 活動電位 男 疼痛 痛覚過敏 脊髄損傷 脊髄神経節 | ||
| 1 (4.0%) |
16338680 |
Familial rectal pain: a familial autonomic disorder as a cause of paroxysmal attacks in the newborn baby. Bednarek N, Arbues AS, Motte J, Sabouraud P, Plouin P, Morville P. Epileptic Disord. 2005;7(4):360-2. |
| 徐脈 | ||
| ヒト 優性遺伝子 全般てんかん 失神 徐脈 抗痙攣薬 新生児 気管支痙攣 流涎症 潮紅 無呼吸 男 疼痛 症候群 直腸疾患 結膜疾患 鑑別診断 食物 |
合計: 2
合計: 7
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000763 | 感覚ニューロパチー | 1 |
| HP:0001662 | 徐脈 | 1 |
| HP:0002315 | 頭痛 | 1 |
| HP:0002373 | 熱性けいれん | 1 |
| HP:0025428 | Bronchospasm | 1 |
| HP:0031284 | Flushing | 1 |
| HP:0032147 | Erythromelalgia | 1 |