Seckel syndrome

Seckel syndrome is a type of microcephalic primordial dwarfism that is characterized by a proportionate dwarfism of prenatal onset, a severe microcephaly, a typical dysmorphic face (bird-like), and mild to severe intellectual disability.



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合計: 69 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
48
(4.0%)		 9548348
 Multiple intracranial aneurysms in a patient with Seckel syndrome.
D'Angelo VA, Ceddia AM, Zelante L, Florio FP.
Childs Nerv Syst. 1998;14(1-2):82-4.
大脳出血
ヒト 再手術 劣性遺伝子 女 染色体異常 症候群 脳 脳出血 脳血管撮影 術後合併症 頭蓋内動脈瘤 頭蓋顔面奇形
48
(4.0%)		 9128935
 Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature.
Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, Bogdanow A, Marion RW.
Am J Med Genet. 1997;70(2):155-8.
脳回肥厚
ヒト 低身長症 女 子供（未就学） 幼児 新生児 男 脳 頭蓋顔面奇形 顔貌
48
(4.0%)		 8413337
 [Cardiac symptoms in 2 patients with Seckel syndrome].
Rappen U, von Brenndorff AI.
Monatsschr Kinderheilkd. 1993;141(7):584-6.
成長障害 (成長不全)
ヒト 下顎後退症 低身長症 先天性心疾患 劣性遺伝子 女 妊娠 子供（未就学） 小頭症 染色体異常 男 症候群 知的障害 胎児心拍陣痛図 胎児発育遅延
48
(4.0%)		 8182723
 Acute myeloid leukaemia in a patient with Seckel syndrome.
Hayani A, Suarez CR, Molnar Z, LeBeau M, Godwin J.
J Med Genet. 1994;31(2):148-9.
肺炎
トリソミー ヒト 女 小頭症 急性骨髄性白血病 成人 抗悪性腫瘍薬 染色体欠失 症候群 知的障害 頭部
48
(4.0%)		 7791718
 [Seckel syndrome. Report of a case].
Colli R, Russo F, Bianchi GA.
Minerva Pediatr. 1995;47(3):89-91.
腹部疝痛
ヒト 女 妊娠 子供 小頭症 成長障害 症候群 知的障害 精神運動障害 身長
48
(4.0%)		 7609307
 [Anesthetic management of Seckel syndrome: a case report].
Shiraishi N, Takakuwa K, Yamamoto N, Kitamoto R, Sakaguchi Y.
Masui. 1995;44(5):735-8.
高血圧
ヒト 低身長症 先天性股関節脱臼 全身麻酔 小頭症 成人 染色体異常 男 症候群 腹膜炎
48
(4.0%)		 4040172
 Seckel syndrome: an overdiagnosed syndrome.
Thompson E, Pembrey M.
J Med Genet. 1985;22(3):192-201.
重度の低身長
ヒト 低身長症 女 妊娠 子供 小頭症 男 症候群 知的障害 胎児発育遅延
48
(4.0%)		 3115102
 Do some patients with Seckel syndrome have hematological problems and/or chromosome breakage?
Butler MG, Hall BD, Maclean RN, Lozzio CB.
Am J Med Genet. 1987;27(3):645-9.
汎血球減少症
ヒト ヒト染色体 マイトマイシン類 低身長症 女 子供 染色体異常 染色体脆弱性 汎血球減少症 男 症候群
48
(4.0%)		 1296517
 Seckel syndrome: report of three sibships with the type I primordial dwarfism. Possible linkage with HLA locus.
Stoppoloni G, Stabile M, Rinaldi MM, Prisco F, Rabuano RG, Pace E, Iafusco D, Stoppoloni F, Greco N.
Ann Genet. 1992;35(4):213-6.
免疫不全
HLA抗原 ハプロタイプ ヒト 低身長症 女 子供 思春期早発症 男 症候群 知的障害
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 26

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000275 狭い顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000444 凸の鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001363 Craniosynostosis Very frequent (99-80%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001852 サンダルギャップ Very frequent (99-80%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) Very frequent (99-80%)
HP:0007495 早老外観 Very frequent (99-80%)
HP:0011342 軽度の全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0100543 認知障害 Very frequent (99-80%)
HP:0000363 耳朶の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000387 耳朶欠損 Frequent (79-30%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Frequent (79-30%)
HP:0000501 緑内障 Frequent (79-30%)
HP:0000682 歯エナメル質異常 Frequent (79-30%)
HP:0001385 股関節異形成 Frequent (79-30%)
HP:0002209 疎な頭髪 Frequent (79-30%)
HP:0005692 関節過伸展 Frequent (79-30%)
HP:0009804 歯数の減少 number of teeth Frequent (79-30%)
HP:0010579 円錐骨端 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 41

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 23
HP:0000347 小顎 7
HP:0004322 低身長 5
HP:0008897 生後の成長遅滞 4
HP:0000448 目立つ鼻 2
HP:0000822 高血圧 2
HP:0001510 成長遅滞 2
HP:0002863 骨髄異形成 2
HP:0003510 重度の低身長 2
HP:0003683 大きな嘴鼻 2
HP:0000085 馬蹄腎 1
HP:0000201 Pierre-Robin シークェンス 1
HP:0000278 下顎後退 1
HP:0000350 小さい額 1
HP:0000501 緑内障 1
HP:0000691 小歯 1
HP:0000787 腎結石 1
HP:0001047 アトピー性皮膚炎 1
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001252 筋緊張低下 1
HP:0001279 失神 1
HP:0001511 子宮内成長遅滞 1
HP:0001688 洞性徐脈 1
HP:0001876 汎血球減少症 1
HP:0002090 肺炎 1
HP:0002209 疎な頭髪 1
HP:0002637 大脳虚血 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0002812 内反股 1
HP:0006461 近位大腿骨骨端融解 1
HP:0008633 生殖組織欠損 1
HP:0009741 腎硬化症 1
HP:0011451 先天性小頭 1
HP:0012245 性逆転 1
HP:0020073 Hypopigmented macule 1
HP:0031972 Presyncope 1
HP:0040012 Chromosome breakage 1
HP:0100019 皮質白内障 1
HP:0100790 ヘルニア 1
HP:0200034 丘疹 1
HP:0410030 唇裂 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 9

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ATR ATR serine/threonine kinase 545
CENPJ centromere protein J 55835
PCNT pericentrin 5116
CEP152 centrosomal protein 152 22995
RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease 5932
ATRIP ATR interacting protein 84126
TRAIP TRAF interacting protein 10293
PLK4 polo like kinase 4 10733
CENPE centromere protein E 1062