| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (48.8%) |
7974814 |
Aase-Smith syndrome: report of a new case with unusual features. Yetgin S, Balci S, Irken G, Coskun T, Say B. Turk J Pediatr. 1994;36(3):239-42. |
| 小頭 軸前性多指趾症 | ||
| セリアック病 ヒト 先天性手変形 再生不良性貧血 多指症 女 寛解導入療法 小頭症 幼児 症候群 白血球減少症 腎臓 | ||
| 2 (39.0%) |
9001811 |
Nosology of fetal hypokinesia sequence based on CNS abnormalities: is there an Aase-Smith syndrome? David A, Nombalais MF, Rival JM, Verloes A. Clin Genet. 1996;50(4):251-4. |
| Dandy-Walker 奇形 | ||
| ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト 中枢神経系 口蓋裂 成人 男 症候群 胎児疾患 運動低下 関節拘縮症 | ||
| 2 (39.0%) |
4075562 |
The Aase-Smith syndrome. Patton MA, Sharma A, Winter RM. Clin Genet. 1985;28(6):521-5. |
| Dandy-Walker 奇形 | ||
| ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト 優性遺伝子 口蓋裂 女 成人 拘縮 新生児 症候群 | ||
| 4 (4.0%) |
8204444 |
Heterogeneity of the erythropoietic defect in two cases of Aase-Smith syndrome. D'Avanzo M, Pistoia V, Santinelli R, Tolone C, Toraldo R, Corcione A, Canino G, Iafusco F. Pediatr Hematol Oncol. 1994;11(2):189-95. |
| 貧血 | ||
| ヒト 女 子供（未就学） 幼児 男 症候群 赤芽球癆 赤血球新生 |
合計: 14
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000175 | 口蓋裂 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000211 | 開口障害 (牙関緊急) | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000377 | 耳介の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001305 | Dandy-Walker 奇形 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001387 | 関節拘縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002828 | 多発性関節拘縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003272 | 寛骨の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100490 | 屈指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001762 | 内反尖足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006501 | 橈骨無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000486 | 斜視 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001238 | 細い指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002664 | 新生物 | Occasional (29-5%) |
合計: 5
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0001305 | Dandy-Walker 奇形 | 1 |
| HP:0001882 | 白血球減少症 | 1 |
| HP:0001903 | 貧血 | 1 |
| HP:0100258 | 軸前性多指趾症 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|