Emanuel syndrome

Emanuel syndrome is a constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting downslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnella and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities.



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合計: 18 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(58.9%)		 22876593
 Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin.
Zaki MS, Mohamed AM, Kamel AK, El-Gerzawy AM, El-Ruby MO.
Genet Couns. 2012;23(2):319-28.
小頭 小顎 くも指
ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 先天性心疾患 口蓋裂 女 子供 成人 染色体異常 男 知的障害
2
(57.8%)		 30980693
 Oral and dental findings in emanuel syndrome.
Puranik CP, Katechia B.
Int J Paediatr Dent. 2019;29(5):677-682.
小頭 小顎
ヒト 先天性心疾患 口蓋裂 男 知的障害
2
(57.8%)		 29666339
 Phenotypic characterization of derivative 22 syndrome: case series and review.
Saxena D, Srivastava P, Tuteja M, Mandal K, Phadke SR.
J Genet. 2018;97(1):205-211.
小頭 小顎
ヒト ヒト22番染色体 先天性心疾患 口蓋裂 女 子供 幼児 男 知的障害 表現型
2
(57.8%)		 27973931
 Anesthetic Management of a Patient With Emanuel Syndrome.
Tsukamoto M, Hitosugi T, Esaki K, Yokoyama T.
Anesth Prog. 2016;63(4):201-203.
小顎
ヒト 先天性心疾患 口蓋 口蓋裂 子供（未就学） 男 知的障害
2
(57.8%)		 26076791
 Emanuel Syndrome (ES): new case-report and review of the literature.
Jancevska S, Kitanovski M, Laban N, Danilovski D, Tasic V, Gucev ZS.
Pril (Makedon Akad Nauk Umet Odd Med Nauki). 2015;36(1):205-8.
小頭 小顎
てんかん発作 ヒト ヒト22番染色体 先天性心疾患 口蓋裂 子供（未就学） 男 発達障害 知的障害 頭蓋顔面奇形
2
(57.8%)		 25603733
 Anesthetic management of pediatric patients with Emanuel syndrome.
Nishinarita R, Mihara T, Nakamura N, Miyamoto Y, Ka K.
J Anesth. 2015;29(3):450-452.
小顎
ヒト 先天性心疾患 口蓋裂 女 子供（未就学） 幼児 気管挿管 男 知的障害 麻酔薬
7
(42.7%)		 23528375
 Lipodermoid in a patient with Emanuel syndrome.
Glaser TS, Rauen KA, Jeng LJ, de Alba Campomanes AG.
J AAPOS. 2013;17(2):211-3.
下顎後退
ゴールデンハー症候群 ヒト 先天性心疾患 口蓋裂 幼児 男 知的障害 結膜腫瘍 脂肪腫 表現型 類皮嚢胞
8
(39.0%)		 28981939
 [Genetic diagnosis and follow up of a fetus with Emanuel syndrome].
Zhao Y, Pang H, Gao M, Feng X, Guan Y, Zhao H, Tong D, Hua J, Cao X, He S, Li-Ling J.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017;34(5):709-713.
Dandy-Walker 奇形
ヒト ヒト11番染色体 ヒト22番染色体 先天性心疾患 口蓋裂 女 妊娠 成人 知的障害 経過観察
8
(39.0%)		 28075445
 A clinical and molecular analysis of a patient with Emanuel syndrome.
Luo JW, Yang H, Tan ZP, Tu M, Luo H, Yang YF, Xie L.
Mol Med Rep. 2017;15(3):1348-1352.
小頭
ヒト 一塩基多型 先天性心疾患 口蓋裂 女 子供（未就学） 成人 男 知的障害 表現型 遺伝子関連解析
8
(39.0%)		 23691404
(3652044)
 Derivative 11;22 (emanuel) syndrome: a case report and a review.
Choudhary MG, Babaji P, Sharma N, Dhamankar D, Naregal G, Reddy VS.
Case Rep Pediatr. 2013;2013:237935.
小頭
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 80

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0000028 停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0000054 小陰茎 Frequent (79-30%)
HP:0000135 性腺機能低下症 Frequent (79-30%)
HP:0000218 高口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000343 長い人中 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000365 難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000384 耳介前皮膚肉柱 Frequent (79-30%)
HP:0000400 大耳 Frequent (79-30%)
HP:0000403 反復性中耳炎 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0000490 落ちくぼんだ眼 Frequent (79-30%)
HP:0000545 近視 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0000678 歯混雑 Frequent (79-30%)
HP:0000684 歯萌出遅延 Frequent (79-30%)
HP:0000692 歯不正配列 Frequent (79-30%)
HP:0000750 発語および言語発達遅延 Frequent (79-30%)
HP:0000789 不妊 Frequent (79-30%)
HP:0001195 単一臍帯動脈 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001250 発作 Frequent (79-30%)
HP:0001290 全身性筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001374 先天性股関節脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Frequent (79-30%)
HP:0001510 成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0001642 肺動脈狭窄 Frequent (79-30%)
HP:0001650 大動脈弁狭窄 Frequent (79-30%)
HP:0001660 総動脈幹 Frequent (79-30%)
HP:0002015 嚥下障害 Frequent (79-30%)
HP:0002019 便秘 Frequent (79-30%)
HP:0002020 胃食道逆流 Frequent (79-30%)
HP:0002059 大脳萎縮 Frequent (79-30%)
HP:0002205 反復性呼吸器感染症 Frequent (79-30%)
HP:0002562 低位乳頭 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002719 反復性感染症 Frequent (79-30%)
HP:0002751 後側弯 Frequent (79-30%)
HP:0004397 異所性肛門 Frequent (79-30%)
HP:0004467 耳介前小孔 Frequent (79-30%)
HP:0005815 副肋骨 Frequent (79-30%)
HP:0009765 低い垂れ下がった鼻小柱 Frequent (79-30%)
HP:0011968 食餌摂取障害 Frequent (79-30%)
HP:0012802 幅広い下顎 Frequent (79-30%)
HP:0030820 Hooded eyelid Frequent (79-30%)
HP:0000023 鼠径ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0000089 腎低形成 Occasional (29-5%)
HP:0000122 片側性腎無発生 Occasional (29-5%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000193 二分した口蓋垂 Occasional (29-5%)
HP:0000238 水頭症 Occasional (29-5%)
HP:0000252 小頭 Occasional (29-5%)
HP:0000483 乱視 Occasional (29-5%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Occasional (29-5%)
HP:0000540 遠視 Occasional (29-5%)
HP:0000776 先天性横隔膜ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0000960 仙骨部陥凹 Occasional (29-5%)
HP:0001274 脳梁無発生 Occasional (29-5%)
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 Occasional (29-5%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0001558 胎動減少 Occasional (29-5%)
HP:0001562 羊水過少 Occasional (29-5%)
HP:0001622 早産 Occasional (29-5%)
HP:0001623 骨盤位 Occasional (29-5%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001631 心房中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001643 動脈管開存症 Occasional (29-5%)
HP:0002023 鎖肛 Occasional (29-5%)
HP:0002119 脳室拡大 Occasional (29-5%)
HP:0002308 Arnold-Chiari 奇形 Occasional (29-5%)
HP:0002500 大脳白質の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002828 多発性関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0003028 足関節の異常 Occasional (29-5%)
HP:0005401 反復性カンジダ感染症 Occasional (29-5%)
HP:0005989 豊富な頸部皮膚 Occasional (29-5%)
HP:0009101 粘膜下口唇裂 Occasional (29-5%)
HP:0012714 重度難聴 Occasional (29-5%)
HP:0012735 咳嗽 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 2
HP:0000347 小顎 2
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 1
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 1
HP:0002948 脊椎骨癒合 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID