Syndromic orbital border hypoplasia

Syndromic orbital border hypoplasia is a rare disorder observed in two families to date and characterized by agenesis of the orbital margin, varying defects of the lacrimal passages, hypoplasia of the palpebral skin and tarsal plates and atresia of the nasolacrimal duct.



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合計: 24 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(4.0%)
30923716
Spontaneous Pupillary Recovery of Urrets-Zavalia Syndrome Following Descemet's Membrane Endothelial Keratoplasty.
Isac MMS, Ting DSJ, Patel T.
Med Hypothesis Discov Innov Ophthalmol. 2019;8(1):7-10.
瞳孔左右不同症;
1
(4.0%)
30619971
Urrets-Zavalia syndrome with interface fluid syndrome following laser in situ keratomileusis.
Vasquez-Perez A, Aiello F, Muthusamy K, Tuft S.
Am J Ophthalmol Case Rep. 2019;13:96-98.
白内障
1
(4.0%)
29328565
Urrets-Zavalia syndrome after deep anterior lamellar keratoplasty
Jovanovic V, Nikolic L.
Vojnosanit Pregl. 2016;73(10):973-5.
緑内障
ヒト 円錐角膜 散瞳 症候群 緑内障 若年成人 虹彩疾患 角膜移植
1
(4.0%)
29118500
(5657167)
Iridoplasty of fixed-dilated pupil (Urrets-Zavalia syndrome) after deep anterior lamellar keratoplasty.
Ntora E, Ziakas N.
Oman J Ophthalmol. 2017;10(3):225-227.
白内障
1
(4.0%)
28662002
Urrets-Zavalia Syndrome After Diode Laser Transscleral Cyclophotocoagulation.
Vieira GM, Vieira FJ, Ritch R.
J Glaucoma. 2017;26(7):678-682.
緑内障
80歳以上 ヒト 中年 半導体レーザー 強膜 成人 毛様体 瞳孔疾患 緑内障 虹彩疾患 遡及研究
1
(4.0%)
27490053
Bilateral Urrets-Zavalia Syndrome After Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty.
Sarezky D, Orlin SE.
Cornea. 2017;36(1):113-115.
白内障
デスメ膜剥離角膜内皮移植 ヒト フックス角膜内皮変性症 中年 瞳孔疾患 緑内障 虹彩疾患 高眼圧症
1
(4.0%)
27413506
(4926573)
Hydrophilic Acrylic Intraocular Lens Opacification after Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty.
Norouzpour A, Zarei-Ghanavati S.
J Ophthalmic Vis Res. 2016;11(2):225-7.
緑内障
1
(4.0%)
27330468
Urrets-Zavalia syndrome after implantable Collamer lens placement.
Al Habash A, Al Arfaj K, Al Abdulsalam O.
Digit J Ophthalmol. 2015;21(3):1-11.
乱視
ヒト 乱視 成人 症候群 瞳孔疾患 術後合併症 近視 高眼圧症
1
(4.0%)
26077349
Express implant in Urrets-Zavalia syndrome after descemet's stripping automated endothelial keratoplasty.
Munoz-Morales A, del Trigo-Zamora JR, Sanchez-Vicente JL, Lozano-Bernal O, Luchena-Lopez R.
Arch Soc Esp Oftalmol. 2015;90(10):491-3.
緑内障
デスメ膜剥離角膜内皮移植 ヒト フックス角膜内皮変性症 中年 散瞳 緑内障 緑内障インプラント 虚血 術中合併症 術後合併症
1
(4.0%)
25768696
Urrets-Zavalia syndrome after Descemet membrane endothelial keratoplasty.
Holtmann C, Spaniol K, Geerling G.
Eur J Ophthalmol. 2015;25(5):e75-7.
深い前房
デスメ膜剥離角膜内皮移植 ヒト フックス角膜内皮変性症 併用薬物療法 後嚢切開術 散瞳 白内障摘出術 糖質コルチコイド 虹彩切除術 術後期 視力 集学的療法 高眼圧症
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 8

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000563 円錐角膜 7
HP:0001089 虹彩萎縮 2
HP:0000501 緑内障 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0000969 浮腫 1
HP:0010923 前嚢下白内障 1
HP:0011499 散瞳 1
HP:0031624 Moderate myopia 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID