PubCaseFinder

Overview

PubCaseFinderは、希少・遺伝性疾患の医療および研究を支援する3つのウェブサービスの総称です：DiseaseSearch、CaseSharing、およびPanelSearch。
私たちの長期的なミッションは、臨床遺伝専門医やその他の医療専門家が必要な情報に迅速かつ正確にアクセスできるようにシステムとデータベースを構築し、世界中のすべての希少・遺伝性疾患の症例を検索可能にすることです。

免責事項

本サービスは医学的判断に使用しない情報提供を目的とした、医学教科書その他参考資料を参照するための検索を行うプログラムです。薬機法に基づく承認を受けた医療機器ではないため、検索の結果についてはそのことを考慮に入れて使用してください。本サービスが提供する疾患リストまたそれに付随する情報は、全希少・遺伝性疾患の一部の情報であることに注意してください。本サービスを用いて医師の助言なしに医学的判断を下すべきではありません。本サービスは検索システムとして誠実にデータを提供しますが、データの正確性、臨床的妥当性または有用性を検証することはありません。DBCLSは、明示的にも黙示的にも、データの使用に関して、法的責任を含む一切の責任を負うものではありません。データを商用利用する場合は、ソースのライセンスを参照し，商用利用の範囲を確認してください。DBCLSは、本サービスの変更、中断、または終了により被った損害に関しても、一切の責任を負うものではありません。また、DBCLSサイトのサイトポリシー内「免責事項」にも準ずるものとします。

Beginner's Guide

希少・遺伝性疾患を検索

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症例情報を管理・共有

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遺伝子パネルを検索

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DiseaseSearch

YouTube動画でPubCaseFinderの使い方を簡単に確認できます。

検索クエリを入力

検索ボックスに患者の兆候および症状を入力します。兆候・症状を詳しく入力すると、よりよいランキング結果を得ることができます。そのため、PubCaseFinderは兆候・症状を簡単に入力するための機能をいくつか提供しています。

結果

入力した兆候・症状と関連性が高い順に希少疾患、遺伝性疾患、疾患原因遺伝子、類似症例がランキング提示されます．

兆候・症状の階層情報を表示

入力した兆候・症状について、より具体的な兆候・症状やそれらをまとめる兆候・症状を簡単に確認でき、また置き換えることも可能です。以下に、'small head'と入力して'microcephaly'を検索し、'microcephaly'パネルをクリックすることで、その具体的な兆候・症状を確認することができ、その中の'congenital microcephaly'と置き換える例を示します。

検索結果をフィルタリング

Filterボックスに疾患原因遺伝子、遺伝形式、疾患名を入力することができ、それらと関連する結果のみにフィルタリングすることが出来ます。疾患名を入力した場合は、その疾患のサブタイプとなる疾患群も全てフィルタリングされます。遺伝形式も同様です。本Filterは、論理演算子のAND、OR、NOTをサポートしています。以下にフィルタリングの例を示します。まず、常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance）を入力することで、ランキングを7,848件から3,328件にフィルタリングします。次に自己免疫疾患（autoimmune disease）を入力し、論理演算子をANDに変更することで、ランキングを30件にフィルタリング出来ます。

検索結果をダウンロード・共有

検索結果をTSVもしくはJSON形式でダウンロード出来ます。また、結果を共有するためのリンクを得ることも出来ます。

CaseSharing

本サービスは、希少・遺伝性疾患の症例情報を、ご自身のローカル PC で管理し、さらに世界各地のユーザと円滑に共有できるよう設計されています。

登録不要、すぐに利用可能です

ユーザ登録は不要で、すぐに利用を始められるサービスです。

データはローカル PC で管理できます　保存した症例情報は公開されません

CaseSharing で管理する症例情報はクラウドではなく、ご自身のローカル PC にファイルとして保存されます。インターネット上に情報を送信しない、安全な仕組みとなっています。

共有・コラボレーションを促進

症例情報は、国際的な相互運用性を考慮して設計された Phenopackets 形式で出力できるため、国内外の研究者や医療従事者、さらには各種臨床・研究データベースとの円滑な連携が可能です。また、英語、日本語、韓国語に対応しており、世界各地のユーザとの情報共有もスムーズになります。

ミッション

CaseSharing をご利用いただくことで、医療関係者のデータ管理を支援し、将来的にはより円滑な情報共有を促進することを目指しています。長期的なミッションは、希少・遺伝性疾患に関わる「地球上のすべての症例」を検索可能にすることです。

CaseSharingでデータ管理の環境向上

Picup家系図を自動生成

家族IDを元に、家系図を自動で生成します。JSON、SVG、PNGでの書き出しにも対応しています。

Picup統計情報チャートを自動生成

データ全体の統計情報をいつでも簡単に閲覧できます。

Picup一覧画から簡単一括編集

一覧画面からでも、一括変更など様々な編集が可能です。

サンプルデータで使用イメージをつかむ

サンプルデータをこちらからダウンロードできます。 casesharing_sample_(日時).jsonという名称のファイルがサンプルデータです。
ご自身のPCにダウンロードしたサンプルデータを、Cases画面（最初に表示される一覧画面）の[File open]から読み込んで、使用のイメージをご確認いただけます。
初めての方は、まずこちらをお試しいただくとよりスムーズにご利用いただけます。