History

  • 2023/06/07
  • 新しい機能「CaseSharing」のβ版をリリースしました。

    CaseSharingは、希少疾患・遺伝性疾患の症例情報を、管理・共有するためのシステムです。ユーザ登録なしに利用することができます。サンプルデータはこちらからダウンロード可能です。ぜひご活用ください。
  • 2023/05/27
  • 新しい機能「PanelSearch」をリリースしました。

    ヒトの9,998疾患に関連するVirtual Gene Panelを検索し、利活用できる公開データベースです。Virtual Gene Panelとは、多くの希少・遺伝性疾患を含むMonarch Disease Ontologyをベースに、それぞれの疾患について疾患原因遺伝子を自動でまとめた遺伝子パネルです。ゲノム配列の効率的な臨床的解釈に役立てることができます。
    例えば、Filter Panelsテキストボックスに「Mendelian disease」を入力すると、4280遺伝子を含むMendelian diseaseパネルを検索することができ、パネル名の左にあるダウンロードボタンからダウンロード可能です。全パネルデータは画面右上の「All panels」ボタンからダウンロード可能です。ぜひご活用ください。
  • 2022/11/03
  • PubCaseFinder v3.1.0 を公開しました。
  • 2022/08/05
  • [英文プレスリリース] For better diagnosis of rare/genetic diseases
    詳細はEurekAlert!をご覧ください。
  • 2022/07/13
  • PubCaseFinder v3.0.0 を公開しました。Virtual Gene Panel機能を追加しました。サンプル結果はこちらをご参照ください。
  • 2022/05/26
  • [プレスリリース] PubCaseFinderを大幅にリニューアル －希少・遺伝性疾患の克服を目指し国際協力も推進－
    詳細は報道発表資料PDFをご覧ください。
  • 2022/05/25
  • PubCaseFinderの最新機能とこれまでの国際連携の成果をまとめた以下の論文が、世界の連携機関の論文と共に、Human Mutation誌のMatchmaker Exchange Special Issue号に掲載されました。

    Toyofumi Fujiwara, Jae-Moon Shin, Atsuko Yamaguchi "Advances in the development of PubCaseFinder, including the new application programming interface and matching algorithm." Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):734-742; DOI: 10.1002/humu.24341
  • 2022/04/21
  • 武田薬品工業株式会社が進める疾患検索システム「Docpedia CaseSearch」の開発において、PubCaseFinderの技術およびAPIを提供しました。同サービスは日本の医師の9割以上にあたる31万人以上が登録する医療従事者専門サイトm3.comから提供されます。
    詳しくはプレスリリースをご参照ください。
  • 2022/04/01
  • PubCaseFinder v2.1.0 を公開しました。症状入力がより便利になりました（もしかして機能の追加）。また、HPO IDのリスト入力に対応しました。
  • 2021/10/16
  • 日本人類遺伝学会第66回大会 / 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催にてポスター発表した「診療録からの症状半自動抽出システムPOETの開発」が大会賞を受賞しました。発表した機能はこちらになります。ぜひご活用ください。
  • 2021/09/26
  • PubCaseFinder v2.0.0 を公開しました。UI/UXを大幅に改良しました。また、疾患・遺伝形式・遺伝子の複数を論理演算子で組み合わせて結果をフィルタリングすることが可能です。サンプル結果はこちらをご参照ください。
  • 2020/07/31
  • PubCaseFinder v1.3.0 を公開しました。入力した症状と関連性の高い順に、インターネット上で公開されている症例18893件をランキング形式で提示します。WESやWGSにおける未知バリアントの評価にご活用いただけます。サンプル結果はこちらをご参照ください。
  • 2020/07/27
  • PubCaseFinder v1.2.0 を公開しました。入力した症状と関連性の高い順に、疾患原因遺伝性4312件をランキング形式で提示します。WESやWGSにおける未知バリアントの評価にご活用いただけます。サンプル結果はこちらをご参照ください。
  • 2019/10/17
  • 米国人類遺伝学会2019において、ポスター発表「PubCaseFinder and PhenoTouch for differential diagnosis in rare disease.」が、Reviewers’ Choice Abstractsとして選出されました。詳しくはこちらをご参照ください。
  • 2019/10/05
  • PubCaseFinder v1.2.0 を公開しました。入力した症状と関連性の高い順に、疾患原因遺伝性4312件をランキング形式で提示します。WESやWGSにおける未知バリアントの評価にご活用いただけます。サンプル結果はこちらをご参照ください。
  • 2018/08/30
  • PubCaseFinderの論文がThe American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。論文はこちらをご参照ください。
  • 2017/09/27
  • PubCaseFinder v.1.0.0 の公開を開始しました。詳細はニュースをご参照ください。