81
(83.2%)

RAD21

小顎 橈尺骨癒合 眼瞼炎 短い第1中手骨 薄い上口唇唇紅部

Mungan 症候群 (MGS) (OMIM) Cornelia de Lange 症候群4 (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

81
(83.2%)

SMC3

小顎 橈尺骨癒合 眼瞼炎 短い第5指 薄い上口唇唇紅部

症候群3 (CDLS3) (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝

81
(83.2%)

SETD5

小顎 橈尺骨癒合 眼瞼裂斜下 短い第1中手骨 薄い上口唇唇紅部

精神遅滞, 常染色体優性23 (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO) Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency (ORDO)

常染色体優性遺伝

81
(83.2%)

HDAC8

小顎 橈尺骨癒合 眼瞼炎 短い第1中手骨 薄い上口唇唇紅部

Cornelia de Lange 症候群 5 (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO) Wilson-Turner syndrome (ORDO)

X連鎖遺伝 X連鎖優性遺伝 X連鎖劣性遺伝

81
(83.2%)

SETBP1

小顎 橈尺骨癒合 眼瞼裂斜下 短い指末節骨 薄い上口唇唇紅部

Schinzel-Giedion 顔面中部後退症候群 (OMIM) 精神遅滞, 常染色体優性29 (OMIM) Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome (ORDO) Schinzel-Giedion syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

81
(83.2%)

KMT2A

内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い指中節骨 薄い上口唇唇紅部

Wiedemann-Steiner 症候群 (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO) Wiedemann-Steiner 症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 X連鎖劣性遺伝

81
(83.2%)

SMC1A

内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い第1中手骨 薄い上口唇唇紅部

Cornelia de Lange 症候群 2 (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO) Wiedemann-Steiner 症候群 (ORDO)

X連鎖劣性遺伝 X連鎖優性遺伝 常染色体優性遺伝

88
(83.1%)

TRPS1

小顎 疎な睫毛 短い中足骨 短い指 薄い上口唇唇紅部

毛髪鼻指症候群 I 型 (OMIM) 毛髪鼻指骨症候群 III 型 (OMIM) 毛髪鼻指趾症候群 II 型 (ORDO) Trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (ORDO)

常染色体優性遺伝

88
(83.1%)

MAP3K7

小顎 眼瞼裂斜下 短い中足骨 短い人中 短い母指末節骨

心脊椎手根骨顔症候群 (OMIM) 前頭骨幹端異形成 2 (OMIM) Frontometaphyseal dysplasia (ORDO) 心脊椎手根骨顔症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝

88
(83.1%)

ROR2

内眼角贅皮 小顎 短い第5指中節骨 短い長管骨 薄い上口唇唇紅部

短指症, B1型 (BDB1) (OMIM) Robinow 症候群, 常染色体劣性型 (OMIM) Autosomal recessive Robinow syndrome (ORDO) 短指症, B1型 (BDB1) (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

88
(83.1%)

PUF60

内眼角贅皮 小顎後退 短い大腿骨 短い第5指中節骨 薄い上口唇唇紅部

Verheij 症候群 (OMIM) 8q24.3 microdeletion syndrome (ORDO) Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

88
(83.1%)

FBN1

小顎 眼瞼裂斜下 短い母指 短い長管骨 薄い上口唇唇紅部

小肢端性異形成 (OMIM) 異所性水晶体1, 単独, 常染色体優性 (OMIM) Marfan 症候群(MFS) (OMIM) 硬皮症候群 (OMIM) MASS 症候群 (OMIM) Weill-Marchesani 症候群 2 (OMIM) 多幸小人症2 (OMIM) Marfan リポジストロフィー症候群 (OMIM) Isolated ectopia lentis (ORDO) Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome (ORDO) Shprintzen 臍帯ヘルニア症候群 (ORDO) 硬皮症候群 (ORDO) 新生児 Marfan 症候群 (ORDO) ヴァイユ・マルケザーニ症候群 (ORDO) Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ORDO) 小肢端性異形成 (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性

93
(83.1%)

DHCR7

内眼角贅皮 小顎 橈骨無形成/低形成 短い母指 長い人中

Smith-Lemli-Opitz 症候群(SLOS) (OMIM) Smith-Lemli-Opitz 症候群(SLOS) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

94
(83.0%)

WNT5A

内眼角贅皮 小顎 幅広い母指 正中口唇口蓋裂 短い第5指中節骨

Robinow 症候群, 常染色体優性 (OMIM) Autosomal dominant Robinow syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

94
(83.0%)

DVL1

内眼角贅皮 小顎 幅広い母指 正中口唇口蓋裂 短い第5指中節骨

Robinow 症候群, 常染色体優性 (OMIM) Robinow 症候群, 常染色体優性2 (OMIM) Autosomal dominant Robinow syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

94
(83.0%)

DVL3

内眼角贅皮 小顎 幅広い母指 正中口唇口蓋裂 短い第5指中節骨

Robinow 症候群, 常染色体優性 (OMIM) Robinow 症候群, 常染色体優性3 (OMIM) Autosomal dominant Robinow syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

94
(83.0%)

MED12

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 幅広い母指 指の全末節骨の短縮

Ohdo 症候群, X連鎖性 (OMIM) Opitz-Kaveggia 症候群 (OMIM) X連鎖性精神遅滞-マルファン様体型 (OMIM) Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type (ORDO) X-linked intellectual disability with marfanoid habitus (ORDO) X-linked non-syndromic intellectual disability (ORDO) FG syndrome type 1 (ORDO)

X連鎖劣性遺伝

94
(83.0%)

OFD1

中心性Y字型収集骨 内眼角贅皮 小顎後退 正中口唇裂 短い指

Simpson-Golabi-Behmel 症候群 2 型 (OMIM) 色素性網膜炎23 (OMIM) Joubert 症候群10 (OMIM) 口顔指症候群1 (OFD1) (OMIM) 原発性線毛機能不全 (ORDO) Orofaciodigital syndrome type 1 (ORDO) Orofaciodigital syndrome type 6 (ORDO) 色素性網膜炎 (ORDO)

X連鎖劣性遺伝 X連鎖優性遺伝 常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝 ミトコンドリア遺伝

99
(82.9%)

GLI3

小顎後退 橈側湾曲 正中口唇裂 眼瞼裂斜下 第2中手骨無形成

Pallister-Hall 症候群 (OMIM) 多指症 , 軸後性. A1 型 (PAPA1) (OMIM) 多指症, 軸前性 IV (OMIM) Greig 頭蓋多合指症候群 (GCPS) (OMIM) 視床下部過誤腫 (OMIM) 肢端脳梁症候群 (ACLS) (ORDO) Greig 頭蓋多合指症候群 (GCPS) (ORDO) Pallister-Hall 症候群 (ORDO) 脛骨欠損 (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 Heterogeneous

100
(82.8%)

CCDC8

分厚い眉毛 小肢症 尺骨低形成 長い人中

3M 症候群 3 (OMIM) 3M 症候群 1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝