Campomelic dysplasia

Campomelic dysplasia is a very rare disorder characterised by a variable association of skeletal abnormalities (bowed and fragile long bones, pelvis and chest abnormalities, eleven rib pairs instead of the usual twelve), and extraskeletal abnormalities (facial dysmorphology, cleft palate, sexual ambiguity or sex reversal in two thirds of the affected boys, and brain, heart and kidney malformations).



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合計: 76 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(61.3%)		 9066880
 Acampomelic campomelic dysplasia: further radiographic variations.
Glass RB, Rosenbaum KN.
Am J Med Genet. 1997;69(1):29-32.
浅い眼窩 肩甲骨低形成
rs1425166755 rs1555629165
ヒト 女 幼児 新生児 骨 骨軟骨異形成症
2
(59.9%)		 30012910
 Newly Identified t(2;17)(p15;q24.2) Chromosomal Translocation Is Associated with Dysgenetic Gonads and Multiple Somatic Anomalies.
Morozumi K, Ainoya K, Takemoto J, Sakai K.
Tohoku J Exp Med. 2018;245(3):187-191.
Pierre-Robin シークェンス 11 対肋骨
SOX9
ヒト ヒト17番染色体 ヒト2番染色体 ホルモン 女 子供
3
(59.2%)		 17185244
 Novel SOX9 gene mutation in campomelic dysplasia with autosomal sex reversal.
Hsiao HP, Tsai LP, Chao MC, Tseng HI, Chang YC.
J Formos Med Assoc. 2006;105(12):1013-6.
小顎 脛骨湾曲 目立つ額
SOX9 SRY
c|SUB|G|1095|AT
SOX9転写因子 ヒト 女 性分化異常 新生児 男 骨軟骨異形成症 高移動度タンパク質
4
(58.5%)		 12017234
 A case of acampomelic campomelic dysplasia.
Ozkilic A, Seven M, Yuksel A.
Genet Couns. 2002;13(1):23-8.
肩甲骨低形成 平坦な顔
ヒト 低身長症 子供（未就学） 新生児 新生児呼吸促迫症候群 男 症候群
5
(57.8%)		 30662210
 Campomelic dysplasia with 10 pairs of ribs in a preterm neonate: A case report.
Basani L, Aepala R, Macha N.
Indian J Radiol Imaging. 2018;28(4):456-459.
大頭 小顎
5
(57.8%)		 27833291
(5053001)
 A case report of acampomelic campomelic dysplasia and operative difficulties in cleft palate reconstruction.
Pasupathy M, Radhakrishnan V, Adenwalla HS, Narayanan PV.
Indian J Plast Surg. 2016;49(2):253-257.
大頭 小顎
SOX9
5
(57.8%)		 21218044
(3012840)
 A case of campomelic dysplasia without sex reversal.
Kim HY, Yoon CH, Kim GH, Yoo HW, Lee BS, Kim KS, Kim EA.
J Korean Med Sci. 2011;26(1):143-5.
大頭 小顎
SOX9
p|FS|Q|458|R|12
DNA配列解析 SOX9転写因子 ヒト 呼吸不全 幼児 性分化異常 男
8
(49.9%)		 10998449
 Unilateral bowing of long bones and multiple congenital anomalies in a child born to a mother with gestational diabetes.
Courtens W, De laet C, Ziereisen F, Vamos E, Mortier G.
Ann Genet. 2000;43(2):81-8.
短い頸部 肘脱臼
INS
1型糖尿病 ヒト 中年 女 妊娠 妊娠糖尿病 成人 新生児 男 糖尿病患者の妊娠 脚骨 鑑別診断
9
(43.2%)		 26078652
 A case of campomelic dysplasia in whom a new mutation was found in the SOX9 gene.
Karaer K, Yuksel Z, Yalnbas E, Scherer G.
Turk Pediatri Ars. 2014;49(2):154-6.
肩甲骨低形成
SOX9
c|SUB|C|473|T p|SUB|A|158|V
9
(43.2%)		 24821304
 Atypical breakpoint in a t(6;17) translocation case of acampomelic campomelic dysplasia.
Walters-Sen LC, Thrush DL, Hickey SE, Hashimoto S, Reshmi S, Gastier-Foster JM, Pyatt RE, Astbury C.
Eur J Med Genet. 2014;57(7):315-8.
肩甲骨低形成
SOX9
SOX9転写因子 ヒト ヒト17番染色体 ヒト6番染色体 女 幼児 染色体切断点
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 38

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000256 大頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000774 狭い胸郭 Very frequent (99-80%)
HP:0000878 11 対肋骨 Very frequent (99-80%)
HP:0001601 喉頭軟化症 Very frequent (99-80%)
HP:0002093 呼吸不全 Very frequent (99-80%)
HP:0002650 側弯 Very frequent (99-80%)
HP:0002757 反復性骨折 Very frequent (99-80%)
HP:0002779 気管軟化症 Very frequent (99-80%)
HP:0002786 気管気管支軟化症 Very frequent (99-80%)
HP:0002827 股関節脱臼 Very frequent (99-80%)
HP:0002982 脛骨湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0003026 短い長管骨 Very frequent (99-80%)
HP:0003038 腓骨低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0006487 長管骨湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0006584 小さな異常形成された肩甲骨 Very frequent (99-80%)
HP:0008477 頚椎骨化不全 Very frequent (99-80%)
HP:0008821 腸骨下部低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0012368 平坦な顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000037 男性仮性半陰陽 Frequent (79-30%)
HP:0000062 性別不明の外性器 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000520 眼球突出 Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0002980 大腿骨弯曲 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0010781 皮膚小孔 Frequent (79-30%)
HP:0000126 水腎症 Occasional (29-5%)
HP:0000365 難聴 Occasional (29-5%)
HP:0002119 脳室拡大 Occasional (29-5%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Occasional (29-5%)
HP:0002808 後弯 Occasional (29-5%)
HP:0004408 嗅覚の異常 Occasional (29-5%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Occasional (29-5%)
HP:0007036 嗅覚路低形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 23

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0012245 性逆転 24
HP:0002652 骨格異形成 11
HP:0000201 Pierre-Robin シークェンス 4
HP:0006487 長管骨湾曲 4
HP:0000882 肩甲骨低形成 3
HP:0002786 気管気管支軟化症 2
HP:0005659 胸部後側弯 2
HP:0000121 腎石灰化症 1
HP:0000133 性腺異発生 1
HP:0000238 水頭症 1
HP:0000256 大頭 1
HP:0000347 小顎 1
HP:0000878 11 対肋骨 1
HP:0001945 発熱 1
HP:0002093 呼吸不全 1
HP:0002098 呼吸窮迫 1
HP:0002527 転倒 1
HP:0002751 後側弯 1
HP:0002980 大腿骨弯曲 1
HP:0008443 脊椎変形 1
HP:0010444 肺不全 1
HP:0010459 真性半陰陽 1
HP:0012368 平坦な顔 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
SOX9 SRY-box 9 6662