X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome

Skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome combines skeletal anomalies (short stature, ridging of the metopic suture, fusion of cervical vertebrae, thoracic hemivertebrae, scoliosis, sacral hypoplasia and short middle phalanges) and mild intellectual deficit. It has been described in four male cousins in three sibships. Glucose intolerance was present in three cases, and imperforated anus in one case. Carrier females had minor manifestations (fusion of cervical vertebrae and glucose intolerance). Transmission seems to be X-linked.



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合計: 26 (症例報告)

  


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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(21.2%)
10414115
[Oral manifestations of Lpngerhans' cell histiocytosis. Therapeutic strategies involving oral and maxillofacial surgery].
Schultze A, Eckardt A, Kuske M.
Mund Kiefer Gesichtschir. 1999;3(3):158-64.
骨融解
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 口腔外科手術 口腔疾患 成人
2
(20.4%)
6215297
[Isolated ilial tuberculosis and its differential diagnosis].
Richter R, Michels P.
Rofo. 1982;137(2):135-40.
骨髄炎
ヒト 中年 成人 抗結核薬 鑑別診断 骨関節結核
3
(17.5%)
15738595
[5- year old boy with Weber-Christian Syndrome or histiocytic cytophagic panniculitis? Diagnostic difficulties. Case presentation].
Raciborska A, Gadomski A, Wypych A, Maldyk J, Gutowska-Grzegorczyk G.
Med Wieku Rozwoj. 2004;8(2 Pt 1):201-8.
汎血球減少症 脂肪織炎
ヒト 子供(未就学) 時間因子 汎血球減少症 組織球増殖症 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 脂肪織炎 致死的転帰 鑑別診断
3
(17.5%)
15188638
[Successful treatment of Weber-Christian panniculitis with cyclosporin-A].
Kovacs M, Hafner J, Gabor V, Sipos J.
Orv Hetil. 2004;145(15):827-31.
発熱 脂肪織炎
ヒト 皮膚科用薬物 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 薬物投与計画 鑑別診断
3
(17.5%)
9545177
Panniculitis due to potassium bromide.
Diener W, Sorni M, Ruile S, Rude P, Kruse R, Becker E, Bork K, Berg PA.
Brain Dev. 1998;20(2):83-7.
皮下結節 脂肪織炎
てんかん カリウム化合物 ヒト 子供 子供(未就学) 抗痙攣薬 皮膚潰瘍 脂肪織炎 臭化物 遡及研究
3
(17.5%)
8720840
[Acinar cell carcinoma of the pancreas revealed by Weber-Christian syndrome].
Foulet A, Copin MC, Jaillard S, Wurtz A, Gosselin B.
Ann Pathol. 1995;15(6):438-42.
脂肪織炎
ヒト 中年 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 腺房細胞癌 膵腫瘍
3
(17.5%)
7424198
[Fatal course of a fungal pneumonia in glucocorticoid-treated recurrent febrile nodular panniculitis; Pfeifer-Weber-Christian syndrome].
Lehnert M, Hofler H, Kerl H, Schmid P.
Z Rheumatol. 1980;39(1-2):46-53.
肺炎 脂肪織炎
カンジダ症 ヒト 中年 抗菌薬 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 肺炎
3
(17.5%)
6868944
[Pfeifer-Weber-Christian syndrome of the mesentery. Clinical and pathologico-anatomical aspects].
Schwab W, Hofstadter F.
Acta Med Austriaca. 1983;10(1):25-9.
脂肪織炎
HLA-B
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 成人 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 腸間膜
3
(17.5%)
3989012
Fatal panniculitis.
Aronson IK, West DP, Variakojis D, Malkinson FD, Wilson HD, Zeitz HJ.
J Am Acad Dermatol. 1985;12(3):535-51.
肝不全 脂肪織炎
ヒト 中年 子供 子供(未就学) 幼児 成人 新生児 時間因子 皮膚 結節性非化膿性皮下脂肪織炎
3
(17.5%)
3725481
Ten-year course of early-onset Weber-Christian syndrome with recurrent pneumonia: a suggestion for pathogenesis.
Sorensen RU, Abramowsky CR, Stern RC.
Pediatrics. 1986;78(1):115-20.
発熱 脂肪織炎
ヒト 子供 白血球増多 皮膚 結節性非化膿性皮下脂肪織炎 肺炎 集学的療法
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0002650 側弯 Very frequent (99-80%)
HP:0002949 頚椎癒合 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0005107 仙骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0005819 短い指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0008467 胸椎半脊椎 Very frequent (99-80%)
HP:0005978 II 型糖尿病 Frequent (79-30%)
HP:0002023 鎖肛 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0012490 脂肪織炎 7
HP:0100727 組織球症 2
HP:0000873 尿崩症 1
HP:0001945 発熱 1
HP:0001974 白血球増多症 1
HP:0002090 肺炎 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0006280 慢性膵炎 1
HP:0030731 Carcinoma 1
HP:0100242 肉腫 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID