| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 42 (4.0%) |
17106557 |
Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a neonate with cutis marmorata telangiectatica congenita. Elahi B, Ramyar A. Saudi Med J. 2006;27(11):1751-3. |
| 肝脾腫 | ||
| ヒト フェリチン 女 新生児 毛細血管拡張症 皮膚 組織診 血球貪食性リンパ組織球症 血管性皮膚病 骨髄 | ||
| 42 (4.0%) |
16586236 |
Adams-Oliver syndrome associated with cutis marmorata telangiectatica congenita and congenital cataract: a case report. Fayol L, Garcia P, Denis D, Philip N, Simeoni U. Am J Perinatol. 2006;23(3):197-200. |
| 白内障 | ||
| ヒト 先天性脚変形 出生前超音波検査 女 妊娠 心疾患 成人 新生児 毛細血管拡張症 症候群 白内障 胎児発育遅延 致死的転帰 鑑別診断 | ||
| 42 (4.0%) |
15812662 |
Cutis marmorata telangiectatica congenita with gangrenous ulceration and hypovolaemic shock. Hu IJ, Chen MT, Tai HC, Tsao PN, Chou HC, Hsieh WS. Eur J Pediatr. 2005;164(7):411-3. |
| 大理石皮膚 | ||
| ショック ヒト 壊疽 女 新生児 毛細血管拡張症 病的拡張 皮膚潰瘍 | ||
| 42 (4.0%) |
14700494 |
Cutis marmorata telangiectatica congenita. Dar NR, Ghafoor T, Awan ZI. J Coll Physicians Surg Pak. 2003;13(11):653-5. |
| 爪ジストロフィー | ||
| Pakistan ヒト 下顎骨 先天性足変形 女 爪形成異常 症候群 皮膚異常 血管性皮膚病 | ||
| 42 (4.0%) |
12789192 |
Cutis marmorata telangiectatica congenita with hemangiomatous histopathologic features. Fujita M, Darmstadt GL, Dinulos JG. J Am Acad Dermatol. 2003;48(6):950-4. |
| 大理石皮膚 | ||
| ヒト 新生児 毛細血管拡張症 男 病的拡張 真皮 | ||
| 42 (4.0%) |
12477531 |
First reported convergence of premature ovarian failure and cutis marmorata telangiectatica congenita. Sills ES, Harmon KE, Tucker MJ. Fertil Steril. 2002;78(6):1314-6. |
| 不妊 | ||
| ヒト ヒト8番染色体 ヒト9番染色体 卵巣 原発性卵巣機能不全 女 子宮 成人 毛細血管拡張症 血管性皮膚病 | ||
| 42 (4.0%) |
12072006 |
Uncommon vascular naevi associated with focal acantholytic dyskeratosis. Gambichler T, Rapp S, Sauermann K, Jansen T, Hoffmann K, Altmeyer P. Clin Exp Dermatol. 2002;27(3):195-8. |
| 斑 | ||
| ヒト 成人 棘融解 母斑 毛細血管拡張症 男 皮膚癌 角化症 | ||
| 42 (4.0%) |
11423849 |
Cutis marmorata telangiectatica congenita and hypospadias: report of 4 cases. Ben-Amitai D, Merlob P, Metzker A. J Am Acad Dermatol. 2001;45(1):131-2. |
| 尿道下裂 | ||
| ヒト 尿道下裂 新生児 毛細血管拡張症 男 皮膚 遡及研究 | ||
| 42 (4.0%) |
10415315 |
Unusual vascular dysplasia presenting as an intra-abdominal catastrophe. Menon P, Hitchcock R. Pediatr Surg Int. 1999;15(5-6):440-1. |
| 高血圧 | ||
| ヒト 下痢 呼吸困難 嘔吐 回腸疾患 女 子供 毛細血管拡張症 緑内障 腸リンパ管拡張症 腹痛 部分てんかん | ||
| 42 (4.0%) |
9588532 |
Strokes, cutis marmorata telangiectatica congenita, and factor V Leiden. Gruppo RA, DeGrauw TJ, Palasis S, Kalinyak KA, Bofinger MK. Pediatr Neurol. 1998;18(4):342-5. |
| 大理石皮膚 | ||
| F5 | ||
| てんかん発作 もやもや病 ヒト ヘテロ接合体 先天性股関節脱臼 大脳梗塞 女 幼児 第V因子 脚長不同 脳浮腫 脳血管撮影 血液凝固異常 血管性皮膚病 |
合計: 32
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000951 | 皮膚の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000965 | 大理石皮膚 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001250 | 発作 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001933 | 皮下出血 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002814 | 下肢の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002817 | 上肢の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0006385 | 短い下肢 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100026 | 動静脈奇形 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0200041 | 皮膚びらん | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000541 | 網膜剥離 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000555 | 白色瞳孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008065 | 皮膚無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0100585 | 皮膚毛細血管拡張 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000003 | 多嚢胞腎異形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000202 | 口腔裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000821 | 甲状腺機能低下症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000979 | 紫斑 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001541 | 腹水 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001770 | 合趾症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004349 | 骨ミネラル濃度減少 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005306 | 毛細血管血管腫 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0007565 | 多発性カフェオーレ斑 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100543 | 認知障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100545 | 動脈狭窄 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100555 | 非対称性成長 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100627 | 外部尿道口位置異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100814 | 青色母斑 | Occasional (29-5%) |
合計: 52