| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (77.5%) |
22503264 |
Nager syndrome: a case report. Lin JL. Pediatr Neonatol. 2012;53(2):147-50. |
| 舌根沈下 小顎 眼瞼裂斜下 短い前腕 | ||
| ヒト 下顎顔面形成異常 女 子供（未就学） | ||
| 2 (72.1%) |
18000904 |
Acrofacial dysostosis syndrome type Rodriguez: prenatal diagnosis and autopsy findings. Sermer D, Quercia N, Chong K, Chitayat D. Am J Med Genet A. 2007;143A(24):3286-9. |
| 眼瞼裂 アザラシ肢 | ||
| rs387907186 | ||
| ヒト 下顎顔面形成異常 先天性脚変形 剖検 新生児 男 症候群 顔面 骨 | ||
| 3 (70.5%) |
6711616 |
Acrofacial dysostosis with severe facial clefting and limb reduction. Kawira EL, Weaver DD, Bender HA. Am J Med Genet. 1984;17(3):641-7. |
| 小顎 前腕欠損 両側性口唇裂 | ||
| ヒト 女 新生児 症候群 脚 頭蓋顔面異骨症 | ||
| 4 (70.3%) |
11982847 |
Anaesthetic implications of Nager syndrome. Groeper K, Johnson JO, Braddock SR, Tobias JD. Paediatr Anaesth. 2002;12(4):365-8. |
| 小顎 橈骨低形成 | ||
| ヒト 下顎顔面形成異常 全身麻酔 子供 男 脊髄空洞症 腹臥位 | ||
| 5 (68.9%) |
23568615 |
Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome. Czeschik JC, Voigt C, Alanay Y, Albrecht B, Avci S, Fitzpatrick D, Goudie DR, Hehr U, Hoogeboom AJ, Kayserili H, Simsek-Kiper PO, Klein-Hitpass L, Kuechler A, Lopez-Gonzalez V, Martin M, Rahmann S, Schweiger B, Splitt M, Wollnik B, Ludecke HJ, Zeschnigk M, Wieczorek D. Hum Genet. 2013;132(8):885-98. |
| 小顎 眼瞼裂斜下 橈尺骨癒合 | ||
| EFTUD2 SF3B4 | ||
| c|SUB|T||C rs387907186 rs397515324 | ||
| RNAスプライシング因子 RNA前駆体 RNA結合タンパク質 エクソーム スプライソソーム ヒト 下顎顔面形成異常 変異 女 子供（未就学） 幼児 成人 男 遺伝子関連解析 | ||
| 6 (65.8%) |
15184856 |
Nager syndrome (preaxial acrofacial dysostosis): a case report. Kavadia S, Kaklamanos EG, Antoniades K, Lafazanis V, Tramma D. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2004;97(6):732-8. |
| 小顎 小歯 橈尺骨癒合 | ||
| ヒト 下顎後退症 下顎顔面形成異常 子供（未就学） 心室中隔欠損症 歯牙異常 男 症候群 | ||
| 7 (65.7%) |
26228803 |
[Nager syndrome associated with tetralogy of Fallot: A frequent association?]. Bellanger C, Villedieu F, Gerard M, Guillois B. Arch Pediatr. 2015;22(9):974-7. |
| Pierre-Robin シークェンス 母指欠損 | ||
| SF3B4 | ||
| c|DEL|1229|C | ||
| RNAスプライシング因子 RNA結合タンパク質 スプライソソーム ヒト ファロー四徴症 下顎顔面形成異常 変異 女 幼児 生物学的マーカー 表現型 顔面 | ||
| 8 (60.6%) |
17013486 |
Nager's acrofacial dysostosis with hypertrophic cardiomyopathy. Kahrom M, Abbaszadegan MR, Kahrom H, Vakili R. Saudi Med J. 2006;27(10):1578-81. |
| 小顎後退 短指症候群 | ||
| ヒト 先天性脚変形 幼児 男 症候群 肥大型心筋症 頭蓋顔面異骨症 | ||
| 9 (60.5%) |
25808856 |
Nager syndrome and Pierre Robin sequence. Rosa RF, Guimaraes VB, Beltrao LA, Trombetta JS, Lliguin KL, de Mattos VF, Zen PR. Pediatr Int. 2015;57(2):e69-72. |
| 舌根沈下 小顎 | ||
| ヒト ピエール・ロバン症候群 下顎顔面形成異常 人工呼吸 幼児 新生児 男 致死的転帰 | ||
| 10 (60.4%) |
11103674 |
[Distraction osteogenesis of the mandible in 2 children with obstruction of the upper respiratory tract due to micrognathia]. Becking AG, Jansma J. Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144(44):2111-5. |
| Pierre-Robin シークェンス 小顎 | ||
| ヒト ピエール・ロバン症候群 下顎顔面形成異常 下顎骨 仮骨延長法 呼吸器疾患 女 子供（未就学） 小顎症 男 症候群 |
合計: 29
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000327 | 上顎低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000365 | 難聴 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000750 | 発語および言語発達遅延 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002652 | 骨格異形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009601 | 母指無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010669 | 頬骨未発達 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000154 | 幅広い口 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000174 | 口蓋の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000175 | 口蓋裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000413 | 外耳道閉鎖 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000652 | 下眼瞼コロボーマ | Frequent (79-30%) |
| HP:0001387 | 関節拘縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002093 | 呼吸不全 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002984 | 橈骨低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0005105 | 異常な鼻形態 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006501 | 橈骨無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007776 | 疎な下睫毛 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008551 | 小耳 | Frequent (79-30%) |
| HP:0100840 | 眉毛の無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000122 | 片側性腎無発生 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000368 | 低位の後方回転した耳介 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001199 | 三指節母指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002814 | 下肢の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009829 | アザラシ肢 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100335 | 非正中口唇裂 | Occasional (29-5%) |
合計: 21
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000347 | 小顎 | 8 |
| HP:0000201 | Pierre-Robin シークェンス | 5 |
| HP:0000162 | 舌根沈下 | 1 |
| HP:0000220 | 口蓋帆咽頭不全 | 1 |
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0000308 | 小顎後退 | 1 |
| HP:0000581 | 眼瞼裂狭小 | 1 |
| HP:0000625 | 眼瞼裂 | 1 |
| HP:0000691 | 小歯 | 1 |
| HP:0001140 | 眼球上デルモイド | 1 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 1 |
| HP:0002023 | 鎖肛 | 1 |
| HP:0002093 | 呼吸不全 | 1 |
| HP:0002098 | 呼吸窮迫 | 1 |
| HP:0002974 | 橈尺骨癒合 | 1 |
| HP:0003041 | 上腕骨橈骨癒合 | 1 |
| HP:0008572 | 外耳奇形 | 1 |
| HP:0009777 | 母指欠損 | 1 |
| HP:0011947 | 呼吸器感染 | 1 |
| HP:0031013 | Ankylosis | 1 |
| HP:0100258 | 軸前性多指趾症 | 1 |