| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.5%) |
17506096 |
Fortuitous FISH diagnosis of an interstitial microdeletion (5)(q31.1q31.2) in a girl suspected to present a cri-du-chat syndrome. Mosca AL, Callier P, Leheup B, Marle N, Jalloul M, Coffinet L, Feillet F, Valduga M, Jonveaux P, Mugneret F. Am J Med Genet A. 2007;143A(12):1342-7. |
| 小顎後退 眼瞼裂斜上 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 女 幼児 染色体欠失 細胞遺伝学的分析 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 | ||
| 1 (63.5%) |
8494029 |
Molecular characterization of a complex translocation in a newborn infant. Verma RS, Conte RA, Macera MJ, Khan AS, Hebi S, Masoud AA, al Zaman A, al Bader M. Am J Med Genet. 1993;46(1):104-8. |
| 小顎 眼瞼裂斜下 | ||
| ヒト ヒト11番染色体 ヒト1番染色体 ヒト5番染色体 出生前超音波検査 女 妊娠 成人 新生児 未熟児疾患 染色体検査 知的障害 羊水過多 胎児発育遅延 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 高度虚弱 | ||
| 1 (63.5%) |
7422065 |
[A case of "cri-du-chat" syndrome with meningomyelocele (author's transl)]. Mita R, Moriyama T, Sekiya T, Takebe Y. No Shinkei Geka. 1980;8(8):761-5. |
| 内眼角贅皮 小顎 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト染色体4-5番 女 幼児 髄膜脊髄瘤 | ||
| 1 (63.5%) |
1002156 |
Partial monosomy 22 as the result of an unbalanced translocation 5:22 in a patient with cri-du-chat syndrome. Silengo MC, Andria G. Hum Genet. 1976;34(3):319-22. |
| 内眼角贅皮 小顎 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト染色体21-22番とY染色体 ヒト染色体4-5番 子供（未就学） 染色体異常 男 異数性 表現型 | ||
| 5 (61.1%) |
8135287 |
Two sibs with different phenotypes due to adjacent-1 segregation of a subtle translocation t(4;5)(p16.3;p15.3)mat. Qumsiyeh MB, Stevens CA. Am J Med Genet. 1993;47(3):387-91. |
| 狭い口蓋 11 対肋骨 長い指 | ||
| |DEL||5 | ||
| DNAプローブ サテライトDNA ヒト ヒト4番染色体 ヒト5番染色体 多重遺伝子族 女 幼児 染色体異常 男 症候群 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 配列欠損 | ||
| 6 (59.0%) |
27590389 |
Prenatal diagnosis of partial monosomy 5p (5p15.1→pter) and partial trisomy 7p (7p15.2→pter) associated with cystic hygroma, abnormal skull development, and ventriculomegaly. Chen CP, Wang LK, Chern SR, Wu PS, Ko K, Chen YN, Chen SW, Lee MS, Wang W. Taiwan J Obstet Gynecol. 2016;55(4):591-5. |
| 小顎 目立つ額 | ||
| トリソミー ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト7番染色体 嚢胞性リンパ管腫 女 成人 水頭症 羊水穿刺 胎児水腫 胎児疾患 | ||
| 6 (59.0%) |
14755410 |
Prenatal diagnosis of mosaic distal 5p deletion and review of the literature. Chen CP, Lee CC, Chang TY, Town DD, Wang W. Prenat Diagn. 2004;24(1):50-7. |
| 三角形の顔 小顎 | ||
| ヒト モザイク現象 出生前超音波検査 出産年齢 女 妊娠 妊娠中期 小頭症 成人 羊水穿刺 鑑別診断 | ||
| 6 (59.0%) |
10678657 |
Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients. Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel BC, Fryns JP. Am J Med Genet. 2000;90(3):203-15. |
| 長い顔 小顎 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 中年 女 成人 染色体マッピング 男 表現型 遺伝子型 顔貌 | ||
| 6 (59.0%) |
2677233 |
[The cat cry (cri du chat) syndrome: report of a case with review of 10 cases at the National Taiwan University Hospital]. Chuang SM, Wang TR, Jean HH, Lee FY. Taiwan Yi Xue Hui Za Zhi. 1989;88(6):635-8, 628-9. |
| 丸い顔 小顎 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト 新生児 染色体異常 男 | ||
| 10 (57.8%) |
25005318 |
[Accidental finding of a cri du chat syndrome in an adult patient by means of array-CGH]. Ferreiros-Martinez R, Lopez-Manzanares L, Alonso-Cerezo C. Rev Neurol. 2014;59(2):71-6. |
| 小頭 小顎 | ||
| TERT | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 中年 偶発所見 双極性障害 女 小脳失調 成人 染色体欠失 構音障害 男 白内障 脳 表現型 診断遅延 認知不全 |
合計: 27
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000308 | 小顎後退 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000311 | 丸い顔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000368 | 低位の後方回転した耳介 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001608 | 声の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001620 | 高音の声 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010864 | 知的障害, 重度 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011344 | 重度の全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0200046 | 猫泣き | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000470 | 短い頸部 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0000384 | 耳介前皮膚肉柱 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002757 | 反復性骨折 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004348 | 骨ミネラル濃度の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Occasional (29-5%) |
合計: 40
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | 7 |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | 4 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 3 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 3 |
| HP:0000347 | 小顎 | 2 |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | 2 |
| HP:0200046 | 猫泣き | 2 |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | 1 |
| HP:0000238 | 水頭症 | 1 |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | 1 |
| HP:0000311 | 丸い顔 | 1 |
| HP:0000369 | 耳介低位 | 1 |
| HP:0000470 | 短い頸部 | 1 |
| HP:0000476 | 水滑性嚢腫 | 1 |
| HP:0000518 | 白内障 | 1 |
| HP:0000526 | 無虹彩症 | 1 |
| HP:0000609 | 視神経低形成 | 1 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 1 |
| HP:0001166 | くも指 | 1 |
| HP:0001319 | 新生児筋緊張低下 | 1 |
| HP:0001320 | 小脳虫部低形成 | 1 |
| HP:0001510 | 成長遅滞 | 1 |
| HP:0001612 | 弱い泣き声 | 1 |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | 1 |
| HP:0001791 | 胎児腹水 | 1 |
| HP:0002015 | 嚥下障害 | 1 |
| HP:0002084 | 脳瘤 | 1 |
| HP:0002414 | 二分脊椎 | 1 |
| HP:0002521 | ヒプスアリスミア | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0002748 | くる病 | 1 |
| HP:0007957 | 角膜混濁 | 1 |
| HP:0008288 | 非ケトン性高グリシン血症 | 1 |
| HP:0011426 | 胎児脈絡膜叢 膿瘍 | 1 |
| HP:0025429 | Abnormal cry | 1 |
| HP:0025430 | High-pitched cry | 1 |
| HP:0030048 | Colpocephaly | 1 |
| HP:0030961 | Microspherophakia | 1 |
| HP:0100753 | 統合失調症 | 1 |
| HP:0200006 | 眼瞼裂斜下 | 1 |