順位 (類似度) |
PMID (PMCID) |
|
---|---|---|
1 (57.8%) |
7715262 |
[Pseudotumorous hyperplasia of the caudate lobe of the liver in a patient with Alagille syndrome]. Tuset E, Ribera JM, Domenech E, Vaquero M, Oller B, Armengol M, Planas R, Navarro JT, Feliu E. Med Clin (Barc). 1995;104(11):420-2. |
小顎 | ||
アラジール症候群 ヒト 女 成人 時間因子 経過観察 肝臓 超音波検査 過形成 鑑別診断 開腹手術 | ||
2 (39.0%) |
29530693 |
Anterior Unilateral Plagiocephaly in Patient with Alagille Syndrome: Case Report. Narro-Donate JM, Mendez-Roman P, Huete-Allut A, Escribano-Mesa JA, Gomar-Alba M, Contreras-Jimenez A, Pedrero-Garcia F, Masegosa-Gonzalez J. World Neurosurg. 2018;114:37-42. |
斜頭 | ||
Printing, Three-Dimensional アラジール症候群 ヒト 女 子供(未就学) 斜頭症 頭蓋縫合早期癒合症 | ||
3 (38.6%) |
26339425 |
JAGGED1 gene variations in Chinese twin sisters with Alagille syndrome. Xie X, Lu Y, Wang X, Wu B, Yu H. Int J Clin Exp Pathol. 2015;8(7):8506-11. |
尖った下顎 蝶形脊椎骨 | ||
JAG1 | ||
c|SUB|C|2612|G;RS#:35761929 c|SUB|T|2957|A c|SUB|T|3417|C;RS#:1051419 p|SUB|L|986|* p|SUB|P|871|R;RS#:35761929 p|SUB|Y|1139|= | ||
Asians China DNA配列解析 Jagged-1タンパク質 Serrateタンパク質 アラジール症候群 カルシウム結合タンパク質 ヒト 双子疾患 女 幼児 疾患の遺伝的素因 細胞間シグナル分子 膜タンパク質 表現型 | ||
3 (38.6%) |
21204230 |
20p11 deletion in a female child with panhypopituitarism, cleft lip and palate, dysmorphic facial features, global developmental delay and seizure disorder. Williams PG, Wetherbee JJ, Rosenfeld JA, Hersh JH. Am J Med Genet A. 2011;155A(1):186-91. |
後弯 耳介前小孔 | ||
ENDOU | ||
ヒト ヒト20番染色体 マイクロアレイ解析 下垂体機能低下症 女 幼児 染色体異常 発達障害 磁気共鳴画像法 脳 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 | ||
5 (34.8%) |
9775042 |
[Evolution of post-fracture bone deformities in an infant with hepatic osteodystrophy on Alagille syndrome]. de Halleux J, Rombouts JJ, Otte JB. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 1998;84(4):381-6. |
骨減少症 大腿骨弯曲 蝶形脊椎骨 | ||
アラジール症候群 ヒト 大腿骨 大腿骨骨折 女 子供 子供(未就学) 幼児 | ||
6 (32.1%) |
21671386 (3121907) |
Microdeletion 20p12.3 involving BMP2 contributes to syndromic forms of cleft palate. Sahoo T, Theisen A, Sanchez-Lara PA, Marble M, Schweitzer DN, Torchia BS, Lamb AN, Bejjani BA, Shaffer LG, Lacassie Y. Am J Med Genet A. 2011;155A(7):1646-53. |
Pierre-Robin シークェンス 唇裂 | ||
ヒト ヒト20番染色体 口蓋裂 女 子供 子供(未就学) 幼児 新生児 染色体欠失 男 症候群 表現型 遺伝子関連解析 | ||
7 (28.9%) |
25333075 |
Unusual clinical manifestations in a case of Alagille syndrome. Gadkari R, Doshi B, Nayak C, Ghildiyal R, Madke B, Ghia D. Pediatr Dermatol. 2014;31(5):599-602. |
掻痒 手掌小孔 | ||
アラジール症候群 ヒト 併用薬物療法 子供(未就学) 男 組織診 鑑別診断 | ||
7 (28.9%) |
484950 |
Arteriohepatic dysplasia: a benign syndrome of intrahepatic cholestasis with multiple organ involvement. Riely CA, Cotlier E, Jensen PS, Klatskin G. Ann Intern Med. 1979;91(4):520-7. |
黄疸 手の異常 | ||
ヒト 女 子供 子供(未就学) 幼児 心疾患 成人 新生児 男 症候群 肝内胆汁うっ滞 | ||
9 (27.8%) |
30318104 |
Everolimus Rescue Treatment for Chronic Rejection After Pediatric Living Donor Liver Transplantation: 2 Case Reports. Ueno T, Hiwatashi S, Saka R, Yamanaka H, Takama Y, Tazuke Y, Bessho K, Okuyama H. Transplant Proc. 2018;50(9):2872-2876. |
肝線維症 口内炎 | ||
MTOR | ||
Living Donors ヒト 免疫抑制薬 女 子供 移植片拒絶 | ||
9 (27.8%) |
23814595 (3692185) |
Macrodontic maxillary incisor in alagille syndrome. Cozzani M, Fontana M. Dent Res J (Isfahan). 2012;9(Suppl 2):S251-4. |
埋伏歯 | ||
合計: 43
HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
---|---|---|
HP:0001131 | 角膜ジストロフィー | Very frequent (99-80%) |
HP:0001396 | 胆汁うっ滞 | Very frequent (99-80%) |
HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | Very frequent (99-80%) |
HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Very frequent (99-80%) |
HP:0002240 | 肝腫大 | Very frequent (99-80%) |
HP:0006571 | 肝内胆管数減少 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000280 | 粗な顔貌 | Frequent (79-30%) |
HP:0000307 | 尖った下顎 | Frequent (79-30%) |
HP:0000311 | 丸い顔 | Frequent (79-30%) |
HP:0000411 | 耳介聳立 | Frequent (79-30%) |
HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Frequent (79-30%) |
HP:0003189 | 長い鼻 | Frequent (79-30%) |
HP:0003298 | 潜在性二分脊椎 | Frequent (79-30%) |
HP:0003312 | 椎体骨形態異常 | Frequent (79-30%) |
HP:0003422 | 脊椎分節異常 | Frequent (79-30%) |
HP:0004617 | 蝶形椎弓 | Frequent (79-30%) |
HP:0100585 | 皮膚毛細血管拡張 | Frequent (79-30%) |
HP:0000028 | 停留精巣 | Occasional (29-5%) |
HP:0000069 | 尿管異常 | Occasional (29-5%) |
HP:0000100 | ネフローゼ症候群 | Occasional (29-5%) |
HP:0000248 | 短頭 | Occasional (29-5%) |
HP:0000316 | 両眼隔離 | Occasional (29-5%) |
HP:0000322 | 短い人中 | Occasional (29-5%) |
HP:0000347 | 小顎 | Occasional (29-5%) |
HP:0000486 | 斜視 | Occasional (29-5%) |
HP:0000490 | 落ちくぼんだ眼 | Occasional (29-5%) |
HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Occasional (29-5%) |
HP:0000563 | 円錐角膜 | Occasional (29-5%) |
HP:0000615 | 瞳孔の異常 | Occasional (29-5%) |
HP:0000772 | 肋骨の異常 | Occasional (29-5%) |
HP:0000822 | 高血圧 | Occasional (29-5%) |
HP:0000823 | 思春期遅発 | Occasional (29-5%) |
HP:0001256 | 知的障害, 軽度 | Occasional (29-5%) |
HP:0001328 | 特異的学習障害 | Occasional (29-5%) |
HP:0001631 | 心房中隔欠損 | Occasional (29-5%) |
HP:0002750 | 骨格骨化遅延 | Occasional (29-5%) |
HP:0003022 | 尺骨低形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0004209 | 第5指弯指 | Occasional (29-5%) |
HP:0004969 | 末梢肺動脈狭窄 | Occasional (29-5%) |
HP:0008678 | 腎低形成/無形成 | Occasional (29-5%) |
HP:0009882 | 短い指末節骨 | Occasional (29-5%) |
HP:0012368 | 平坦な顔 | Occasional (29-5%) |
合計: 93
合計: 0
Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
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