Rett syndrome

Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder affecting the central nervous system.



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合計: 256 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
89
(4.0%)		 2485514
 [Rett syndrome].
Amarales L, Ortiz M.
Rev Chil Pediatr. 1989;60(4):222-5.
歯ぎしり
ヒト レット症候群 女 常同行動 幼児 脳波記録
89
(4.0%)		 2475669
 Rett syndrome.
Chew CT, Lyen KR.
J Singapore Paediatr Soc. 1989;31(1-2):82-9.
認知症
ヒト 女 子供 子供（未就学） 症候群 発達障害 精神運動障害 自閉症性障害 認知症
89
(4.0%)		 2388636
 Rett syndrome and associated movement disorders.
FitzGerald PM, Jankovic J, Percy AK.
Mov Disord. 1990;5(3):195-202.
舞踏病アテトーゼ
ヒト レット症候群 女 子供 子供（未就学） 常同行動 幼児 成人 運動障害
89
(4.0%)		 2363959
 [Cerebral blood flow and oxygen metabolism in Rett syndrome].
Yoshikawa H, Fueki N, Suzuki H, Sakuragawa N.
No To Hattatsu. 1990;22(3):216-22.
ミトコンドリア脳症
ヒト レット症候群 女 子供 放射型コンピュータ断層撮影法 脳 脳血管循環 酸素消費
89
(4.0%)		 2344025
 Clinical analysis in nine Brazilian cases of the Rett syndrome.
Rosemberg S.
Brain Dev. 1990;12(1):44-6.
常同行動
Brazil ヒト レット症候群 女 子供 子供（未就学） 幼児
89
(4.0%)		 2242177
 Rett syndrome: findings suggesting axonopathy and mitochondrial abnormalities.
Wakai S, Kameda K, Ishikawa Y, Miyamoto S, Nagaoka M, Okabe M, Minami R, Tachi N.
Pediatr Neurol. 1990;6(5):339-43.
オニオンバルブ形成
シュワン細胞 ヒト ミトコンドリア レット症候群 女 子供 筋ミトコンドリア 筋肉 組織診 軸索
89
(4.0%)		 2242172
 Rett syndrome: cerebellar pathology.
Oldfors A, Sourander P, Armstrong DL, Percy AK, Witt-Engerstrom I, Hagberg BA.
Pediatr Neurol. 1990;6(5):310-4.
神経膠症
Age Factors ヒト プルキンエ細胞 レット症候群 女 子供 小脳 成人 神経膠症
89
(4.0%)		 2222681
 Rett syndrome. The Puerto Rican experience.
Rivera Reyes L, Toro Sola MA.
Bol Asoc Med P R. 1990;82(6):248-54.
脳波異常
ヒト レット症候群 併用薬物療法 女 子供 子供（未就学） 抗痙攣薬 神経学的検査 縦断的研究 脳波記録
89
(4.0%)		 2181354
 Rett syndrome: case reports and review.
McIntosh RP, Simatos D, Weston HJ, Stanley TV.
N Z Med J. 1990;103(886):122-5.
自閉症
ヒト レット症候群 女 幼児 鑑別診断
89
(4.0%)		 2133757
 Rett syndrome.
Choong CT, Lyen KR.
J Singapore Paediatr Soc. 1990;32(3-4):169-76.
認知症
ヒト レット症候群 女 子供 子供（未就学）
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 39

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000708 行動異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000733 常同行動 Very frequent (99-80%)
HP:0000929 頭蓋骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001250 発作 Very frequent (99-80%)
HP:0002186 失行症 Very frequent (99-80%)
HP:0002353 脳波異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002357 発語障害 Very frequent (99-80%)
HP:0010864 知的障害, 重度 Very frequent (99-80%)
HP:0100022 運動の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000716 うつ Frequent (79-30%)
HP:0000717 自閉症 Frequent (79-30%)
HP:0001163 中手骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001251 運動失調 Frequent (79-30%)
HP:0001257 痙性 Frequent (79-30%)
HP:0001332 ジストニア Frequent (79-30%)
HP:0002093 呼吸不全 Frequent (79-30%)
HP:0002120 大脳皮質萎縮 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0000400 大耳 Occasional (29-5%)
HP:0001063 肢端チアノーゼ Occasional (29-5%)
HP:0001324 筋虚弱 Occasional (29-5%)
HP:0001387 関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Occasional (29-5%)
HP:0001786 狭い足 Occasional (29-5%)
HP:0002240 肝腫大 Occasional (29-5%)
HP:0002308 Arnold-Chiari 奇形 Occasional (29-5%)
HP:0002376 発達退行 Occasional (29-5%)
HP:0002445 四肢麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0002804 先天性多発性関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0003199 筋量減少 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0004374 片麻痺/片側不全麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0009738 対耳輪の異常 Occasional (29-5%)
HP:0011675 不整脈 Occasional (29-5%)
HP:0012742 薄い指爪 Occasional (29-5%)
HP:0100716 自傷行動 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 72

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001250 発作 28
HP:0000252 小頭 15
HP:0000717 自閉症 13
HP:0000733 常同行動 9
HP:0002650 側弯 9
HP:0000726 認知症 8
HP:0000729 自閉性行動 8
HP:0001298 脳症 8
HP:0002883 多換気 7
HP:0002376 発達退行 6
HP:0001249 知的障害 5
HP:0001251 運動失調 5
HP:0025356 Psychomotor retardation 4
HP:0200134 てんかん性脳症 4
HP:0005484 生後の小頭 3
HP:0001257 痙性 2
HP:0001263 全般性発達遅滞 2
HP:0001332 ジストニア 2
HP:0002019 便秘 2
HP:0002104 無呼吸 2
HP:0002186 失行症 2
HP:0002448 進行性脳症 2
HP:0000211 開口障害 (牙関緊急) 1
HP:0000253 進行性小頭 1
HP:0000297 顔面筋緊張低下 1
HP:0000568 小眼球 1
HP:0000735 社会的相互作用障害 1
HP:0000739 不安 1
HP:0000817 眼があわない 1
HP:0000819 糖尿病 1
HP:0000938 骨減少症 1
HP:0000939 骨粗鬆症 1
HP:0001290 全身性筋緊張低下 1
HP:0001300 パーキンソン症候群 1
HP:0001688 洞性徐脈 1
HP:0001950 活性減少アルカローシス 1
HP:0001987 高アンモニア血症 1
HP:0002020 胃食道逆流 1
HP:0002059 大脳萎縮 1
HP:0002076 偏頭痛 1
HP:0002097 肺気腫 1
HP:0002131 運動失調エピソード 1
HP:0002313 痙性対不全麻痺 1
HP:0002353 脳波異常 1
HP:0002360 睡眠障害 1
HP:0002361 精神運動発達悪化 1
HP:0002371 発語喪失 1
HP:0002463 言語障害 1
HP:0002575 気管食道瘻 1
HP:0002943 胸部側弯 1
HP:0002944 胸腰椎側弯 1
HP:0002999 膝蓋骨脱臼 1
HP:0003270 腹部膨満 1
HP:0003763 歯ぎしり 1
HP:0004395 栄養失調 1
HP:0004879 間歇的過換気 1
HP:0005976 高カリウム血症性代謝性アシドーシス 1
HP:0006846 急性脳症 1
HP:0007269 脊髄性筋萎縮 1
HP:0008443 脊椎変形 1
HP:0010522 失読症. 1
HP:0011002 大理石骨症 1
HP:0011675 不整脈 1
HP:0011968 食餌摂取障害 1
HP:0030147 Truncal titubation 1
HP:0031273 Shock 1
HP:0031491 Continuous spike and waves during slow sleep 1
HP:0032005 Hemidystonia 1
HP:0100021 脳性麻痺 1
HP:0100543 認知障害 1
HP:0100660 ジスキネジア 1
HP:0100716 自傷行動 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
MECP2 methyl-CpG binding protein 2 4204