Seckel syndrome

Seckel syndrome is a type of microcephalic primordial dwarfism that is characterized by a proportionate dwarfism of prenatal onset, a severe microcephaly, a typical dysmorphic face (bird-like), and mild to severe intellectual disability.



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合計: 69 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
7
(57.8%)		 7794560
 Seckel syndrome in a family with three affected children and hematological manifestations associated with chromosome instability.
Syrrou M, Georgiou I, Paschopoulos M, Lolis D.
Genet Couns. 1995;6(1):37-41.
小頭 小顎
ヒト 低身長症 女 姉妹染色分体交換 新生児 染色体異常 染色体脆弱性 男 症候群 致死的転帰 血液疾患
12
(56.0%)		 22067867
 Microdeletion 3q syndrome.
Ramieri V, Tarani L, Costantino F, Basile E, Liberati N, Rinna C, Cascone P, Colloridi F.
J Craniofac Surg. 2011;22(6):2124-8.
Pierre-Robin シークェンス 短頭 眼瞼裂狭小 Clinodactyly
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト ヒト3番染色体 ピエール・ロバン症候群 低身長症 小頭症 幼児 染色体欠失 男 症候群 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 鑑別診断 顔貌
13
(54.7%)		 8358044
 Two Japanese cases with microcephalic primordial dwarfism: classical Seckel syndrome and osteodysplastic primordial dwarfism type II.
Sugio Y, Tsukahara M, Kajii T.
Jpn J Hum Genet. 1993;38(2):209-17.
腰椎側弯 短い前腕 短い中手骨
Asians Japan ヒト 低身長症 優性遺伝子 女 子供 小頭症 幼児 男 症候群 遺伝子発現制御
14
(50.5%)		 6890311
 Identical male twins and brother with Cockayne syndrome.
Houston CS, Zaleski WA, Rozdilsky B.
Am J Med Genet. 1982;13(2):211-23.
小頭 外反股 象牙骨端
コケイン症候群 ヒト 低身長症 双子疾患 女 妊娠 子供 男 脳 鑑別診断
15
(45.9%)		 14989682
 A case of cleft lip and palate associated with Seckel syndrome.
Murthy J, Seshadri KG, Ramanan PV, Rajamani A, Hussain A.
Cleft Palate Craniofac J. 2004;41(2):202-5.
小頭 唇裂
ヒト 低身長症 全身麻酔 劣性遺伝子 口蓋裂 女 子供（未就学） 小頭症 幼児 無呼吸 症候群 胎児発育遅延 顔貌
16
(44.7%)		 16015581
 Interstitial deletion in 3q in a patient with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) and microcephaly, mild mental retardation and growth delay: clinical report and review of the literature.
de Ru MH, Gille JJ, Nieuwint AW, Bijlsma JB, van der Blij JF, van Hagen JM.
Am J Med Genet A. 2005;137(1):81-7.
小頭 逆内眼角贅皮
ATR FOXL2
DNA結合タンパク質 タンパク質セリンスレオニンキナーゼ ヒト ヒト3番染色体 フォークヘッドボックスタンパク質L2 フォークヘッド転写因子 子供 小頭症 成長障害 染色体検査 染色体欠失 症候群 眼瞼下垂 瞼裂縮小 知的障害 細胞周期タンパク質 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 血管拡張性失調症変異タンパク質 遺伝子欠失
17
(43.3%)		 24440292
 A complex microcephaly syndrome in a Pakistani family associated with a novel missense mutation in RBBP8 and a heterozygous deletion in NRXN1.
Agha Z, Iqbal Z, Azam M, Siddique M, Willemsen MH, Kleefstra T, Zweier C, de Leeuw N, Qamar R, van Bokhoven H.
Gene. 2014;538(1):30-5.
小頭 連続眉毛
NRXN1 RBBP8
c|SUB|A|919|G p|SUB|R|307|G
カルシウム結合タンパク質 ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 小頭症 成人 担体タンパク質 新生児 核タンパク質 男 症候群 神経接着分子 神経細胞接着分子 神経組織タンパク質 遺伝子欠失
18
(42.7%)		 19839044
 Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome previously diagnosed as Seckel syndrome: report of a novel mutation of the PCNT gene.
Piane M, Della Monica M, Piatelli G, Lulli P, Lonardo F, Chessa L, Scarano G.
Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2452-6.
下顎後退
c|INS|1527_1528|A rs1217566598 rs1555954069
DNA変異解析 Molecular Sequence Data ウエスタンブロット法 ヒト 低身長症 塩基配列 変異 女 妊娠 子供（未就学） 幼児 成人 抗原 新生児 核磁気共鳴血管撮影 男 症例対照研究 症候群 短肋骨多指症候群 脳 鑑別診断 骨
19
(41.7%)		 11990056
 Seckel syndrome: report of a case.
Seymen F, Tuna B, Kayserili H.
J Clin Pediatr Dent. 2002;26(3):305-9.
小頭 小さい額 小歯
ヒト 低身長症 前頭 外耳 子供 小頭症 歯牙エナメル質形成不全 歯牙異常 歯髄腔 男 症候群 知的障害 象牙質異形成症 開咬 頭蓋顔面奇形 鼻
20
(40.2%)		 9332654
 Ring chromosome 4 mosaicism coincidence of oligomeganephronia and signs of Seckel syndrome.
Anderson CE, Wallerstein R, Zamerowski ST, Witzleben C, Hoyer JR, Gibas L, Jackson LG.
Am J Med Genet. 1997;72(3):281-5.
小頭 大きな嘴鼻
ヒト ヒト4番染色体 モザイク現象 成人 環状染色体 男 症候群 知的障害 腎臓 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 頭蓋顔面異骨症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 26

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000275 狭い顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000444 凸の鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001363 Craniosynostosis Very frequent (99-80%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001852 サンダルギャップ Very frequent (99-80%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) Very frequent (99-80%)
HP:0007495 早老外観 Very frequent (99-80%)
HP:0011342 軽度の全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0100543 認知障害 Very frequent (99-80%)
HP:0000363 耳朶の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000387 耳朶欠損 Frequent (79-30%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Frequent (79-30%)
HP:0000501 緑内障 Frequent (79-30%)
HP:0000682 歯エナメル質異常 Frequent (79-30%)
HP:0001385 股関節異形成 Frequent (79-30%)
HP:0002209 疎な頭髪 Frequent (79-30%)
HP:0005692 関節過伸展 Frequent (79-30%)
HP:0009804 歯数の減少 number of teeth Frequent (79-30%)
HP:0010579 円錐骨端 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 41

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 23
HP:0000347 小顎 7
HP:0004322 低身長 5
HP:0008897 生後の成長遅滞 4
HP:0000448 目立つ鼻 2
HP:0000822 高血圧 2
HP:0001510 成長遅滞 2
HP:0002863 骨髄異形成 2
HP:0003510 重度の低身長 2
HP:0003683 大きな嘴鼻 2
HP:0000085 馬蹄腎 1
HP:0000201 Pierre-Robin シークェンス 1
HP:0000278 下顎後退 1
HP:0000350 小さい額 1
HP:0000501 緑内障 1
HP:0000691 小歯 1
HP:0000787 腎結石 1
HP:0001047 アトピー性皮膚炎 1
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001252 筋緊張低下 1
HP:0001279 失神 1
HP:0001511 子宮内成長遅滞 1
HP:0001688 洞性徐脈 1
HP:0001876 汎血球減少症 1
HP:0002090 肺炎 1
HP:0002209 疎な頭髪 1
HP:0002637 大脳虚血 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0002812 内反股 1
HP:0006461 近位大腿骨骨端融解 1
HP:0008633 生殖組織欠損 1
HP:0009741 腎硬化症 1
HP:0011451 先天性小頭 1
HP:0012245 性逆転 1
HP:0020073 Hypopigmented macule 1
HP:0031972 Presyncope 1
HP:0040012 Chromosome breakage 1
HP:0100019 皮質白内障 1
HP:0100790 ヘルニア 1
HP:0200034 丘疹 1
HP:0410030 唇裂 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 9

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ATR ATR serine/threonine kinase 545
CENPJ centromere protein J 55835
PCNT pericentrin 5116
CEP152 centrosomal protein 152 22995
RBBP8 RB binding protein 8, endonuclease 5932
ATRIP ATR interacting protein 84126
TRAIP TRAF interacting protein 10293
PLK4 polo like kinase 4 10733
CENPE centromere protein E 1062