| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (61.3%) |
26707040 |
Rubinstein-Taybi Syndrome in a 19-years old boy. Zwierzchowski TJ, Przedborska A, Wilmanska I, Raczkowski JW. Neuro Endocrinol Lett. 2015;36(5):417-20. |
| 小頭 小顎 幅広い母指 | ||
| CREBBP | ||
| ヒト ルビンシュタイン・テイビ症候群 小頭症 男 若年成人 足変形 頭蓋顔面奇形 | ||
| 2 (61.0%) |
22991195 |
Nevus vascularis mixtus (cutaneous vascular twin nevi) associated with intracranial vascular malformation of the Dyke-Davidoff-Masson type in two patients. Ruggieri M, Milone P, Pavone P, Falsaperla R, Polizzi A, Caltabiano R, Fichera M, Gabriele AL, Distefano A, De Pasquale R, Salpietro V, Micali G, Pavone L. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2870-80. |
| 顔面非対称 片側萎縮 | ||
| RASA1 | ||
| ヒト 女 成人 核磁気共鳴血管撮影 母斑 男 皮膚 磁気共鳴画像法 脳 頭蓋内動静脈奇形 | ||
| 3 (54.9%) |
29383823 |
Perthes disease: A new finding in Floating-Harbor syndrome. Milani D, Scuvera G, Gatti M, Tolva G, Bonarrigo F, Esposito S, Gervasini C. Am J Med Genet A. 2018;176(3):703-706. |
| 三角形の顔 幅広い母指 | ||
| CREBBP SMARCA4 SRCAP | ||
| ATP分解酵素 DNA変異解析 ヒト ルビンシュタイン・テイビ症候群 レッグ・カルベ・ペルテス病 変異 女 子供（未就学） 対立遺伝子 心室中隔欠損症 成長障害 疾患の遺伝的素因 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子関連解析 鑑別診断 頭蓋顔面奇形 顔貌 | ||
| 4 (48.8%) |
7038349 |
[Trichorhinophalangeal syndrome (Giedion)]. Ferrando J, Del Olmo JA, Bassas J, Fernandez E, Fontarnau R. Med Cutan Ibero Lat Am. 1981;9(5):351-60. |
| 洋梨型の鼻 円錐骨端 | ||
| ヒト 女 子供（未就学） 成人 男 症候群 発達性骨疾患 脱毛症 貧毛症 鑑別診断 鼻 | ||
| 5 (45.9%) |
23148394 |
Perthes' disease and femoroacetabular impingement in a child with proximal femoral focal deficiency. Pun T, Stokes OM, Chow W, To M. BMJ Case Rep. 2012;2012:. |
| 股関節脱臼 Proximal femoral focal deficiency | ||
| ヒト レッグ・カルベ・ペルテス病 再手術 医原病 大腿寛骨臼インピンジメント 大腿骨 女 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 経過観察 脚長不同 術後合併症 骨切り術 | ||
| 6 (42.7%) |
22565194 |
A novel de novo deletion of chromosome 7 [46,XX,del(7)(p14.2 p15.1)] in a child with feeding problems. Antunes H, Goncalves JP, Silva E, Teles N. Gene. 2012;503(1):152-4. |
| 下顎後退 | ||
| ヒト ヒト7番染色体 レッグ・カルベ・ペルテス病 女 子供 小児の摂食障害 染色体異常 発話障害 精神運動障害 配列欠損 | ||
| 7 (39.0%) |
22222936 |
Microcephaly associated with Legg-Calve-Perthes disease in two siblings. Savasta S, Ruggieri M, Pavone P, Pratico AD, Polizzi A, Beluffi G, Pavone V. Neurol Sci. 2012;33(6):1401-5. |
| 小頭 | ||
| ヒト レッグ・カルベ・ペルテス病 同胞 女 子供 小頭症 男 | ||
| 8 (34.8%) |
17394201 |
Martsolf syndrome in Japanese siblings. Ehara H, Utsunomiya Y, Ieshima A, Maegaki Y, Nishimura G, Takeshita K, Ohno K. Am J Med Genet A. 2007;143A(9):973-8. |
| 性腺機能低下症 側弯 骨端異形成 線状骨症 | ||
| GNRH1 | ||
| Japan ヒト 同胞 女 成人 男 症候群 発達性骨疾患 白内障 知的障害 | ||
| 9 (34.4%) |
16804649 |
The use of irradiated allograft in a paediatric population: an Indian experience. Johari A, Shingade V, Gajiwala AL, Shah V, D'Lima C. Cell Tissue Bank. 2007;8(1):13-22. |
| 側弯 偽関節 | ||
| India γ線 ヒト 同属移植 嚢胞 女 子供 子供（未就学） 男 脊椎疾患 術中ケア 術後ケア 骨移植 | ||
| 10 (32.7%) |
12966296 |
Does it always have to be Perthes' disease? What is epiphyseal dysplasia? Hesse B, Kohler G. Clin Orthop Relat Res. 2003;(414):219-27. |
| 骨格異形成 骨端異形成 内反股 | ||
| ヒト 子供 男 股関節 鑑別診断 関節可動域 骨軟骨異形成症 |
合計: 8
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000164 | 歯の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001373 | 関節脱臼 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002750 | 骨格骨化遅延 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002829 | 関節痛 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003202 | 筋萎縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010885 | 無菌性壊死 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100773 | 軟骨破壊 | Very frequent (99-80%) |
合計: 43
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0003095 | 敗血症性関節炎 | 6 |
| HP:0100769 | 滑膜炎 | 5 |
| HP:0002656 | 骨端異形成 | 4 |
| HP:0002754 | 骨髄炎 | 4 |
| HP:0002655 | 脊椎骨端異形成 | 3 |
| HP:0030838 | Hip pain | 3 |
| HP:0000821 | 甲状腺機能低下症 | 2 |
| HP:0001369 | 関節炎 | 2 |
| HP:0001909 | 白血病 | 2 |
| HP:0002758 | 骨関節炎 | 2 |
| HP:0002812 | 内反股 | 2 |
| HP:0008807 | 寛骨臼異形成 | 2 |
| HP:0000100 | ネフローゼ症候群 | 1 |
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0000324 | 顔面非対称 | 1 |
| HP:0000639 | 眼振 | 1 |
| HP:0000819 | 糖尿病 | 1 |
| HP:0000979 | 紫斑 | 1 |
| HP:0001159 | 合指趾症 | 1 |
| HP:0001250 | 発作 | 1 |
| HP:0001385 | 股関節異形成 | 1 |
| HP:0001513 | 肥満 | 1 |
| HP:0002301 | 片麻痺 | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0002721 | 免疫不全 | 1 |
| HP:0002808 | 後弯 | 1 |
| HP:0002827 | 股関節脱臼 | 1 |
| HP:0002857 | 外反膝 | 1 |
| HP:0002944 | 胸腰椎側弯 | 1 |
| HP:0003302 | 脊椎すべり症 | 1 |
| HP:0003304 | 脊椎分離症 | 1 |
| HP:0008843 | 股関節骨関節炎 | 1 |
| HP:0010740 | 線状骨症 | 1 |
| HP:0011002 | 大理石骨症 | 1 |
| HP:0012062 | 骨嚢胞 | 1 |
| HP:0030431 | 骨軟骨腫 | 1 |
| HP:0030772 | Proximal femoral focal deficiency | 1 |
| HP:0030836 | Wrist pain | 1 |
| HP:0030839 | Knee pain | 1 |
| HP:0100259 | 軸後性多指趾症 | 1 |
| HP:0100646 | 甲状腺炎 | 1 |
| HP:0100777 | 外骨症 | 1 |
| HP:0100806 | 敗血症 | 1 |