| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (64.6%) |
8779319 |
New syndrome?: MCA/MR syndrome with multiple circumferential skin creases. Elliott AM, Ludman M, Teebi AS. Am J Med Genet. 1996;62(1):23-5. |
| 小顎 高い額 内眼角外方偏位 長い指 | ||
| ヒト 中年 女 子供（未就学） 成人 男 症候群 皮膚異常 知的障害 脚 | ||
| 2 (57.8%) |
29634607 |
Amniotic Band Syndrome: A Review of 2 Cases. Madan S, Chaudhuri Z. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2018;34(4):e110-e113. |
| 内眼角外方偏位 合指趾症 唇裂 | ||
| ヒト 女 小眼球症 幼児 男 眼奇形 網膜症 羊膜索症候群 脈絡膜疾患 虹彩疾患 角膜 | ||
| 3 (57.8%) |
28246561 (5299194) |
Management of the Amniotic Band Syndrome with Cleft Palate: Literature Review and Report of a Case. Cortez-Ortega C, Garrocho-Rangel JA, Flores-Velazquez J, Ruiz-Rodriguez S, Noyola-Frias MA, Santos-Diaz MA, Pozos-Guillen A. Case Rep Dent. 2017;2017:7620416. |
| 小顎 | ||
| 4 (54.1%) |
10383780 |
Radius hypoplasia, radial palsy, and aplasia cutis due to amniotic band syndrome. Nagore E, Sanchez-Motilla JM, Febrer MI, Cremades B, Aleu M, Aliaga A. Pediatr Dermatol. 1999;16(3):217-9. |
| 橈骨低形成 | ||
| ヒト 前腕 外胚葉異形成症 女 新生児 羊膜索症候群 | ||
| 5 (53.3%) |
3292449 |
Amniotic band syndrome. Ray M, Hendrick SJ, Raimer SS, Blackwell SJ. Int J Dermatol. 1988;27(5):312-4. |
| 合指趾症 唇裂 | ||
| ヒト 新生児 男 破裂 羊膜索症候群 | ||
| 6 (48.8%) |
19606475 |
Developmental anomalies with features of disorganization (Ds) and amniotic band sequence (ABS): A report of four cases. Purandare SM, Ernst L, Medne L, Huff D, Zackai EH. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1740-8. |
| 合指趾症 脳瘤 | ||
| ヒト マウス 先天性異常 動物 口蓋裂 変異マウス系統 女 幼児 成人 新生児 男 羊膜索症候群 胚喪失 致死的転帰 若年成人 | ||
| 6 (48.8%) |
11045592 |
Amniotic band sequence versus the autosomal recessive microcephaly, facial clefting, and preaxial polydactyly syndrome. Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Clin Dysmorphol. 2000;9(4):297-9. |
| 小頭 軸前性多指趾症 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 多指症 小頭症 新生児 男 羊膜索症候群 顔面 | ||
| 8 (45.9%) |
21375678 |
3D/4D sonographic evaluation of amniotic band syndrome in early pregnancy: a supplement to 2D ultrasound. Hata T, Tanaka H, Noguchi J. J Obstet Gynaecol Res. 2011;37(6):656-60. |
| Acrania 唇裂 | ||
| ヒト 三次元イメージング 優生手術 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠中期 妊娠初期 患者参加 成人 新生児 羊膜索症候群 胎児死亡 | ||
| 9 (39.0%) |
29996031 |
Chromosome 2 Microdeletion Syndrome in a Newborn with Amniotic Band Sequence. Mallett T, McElroy M, Swift K, Reuter S. S D Med. 2018;71(4):154-157. |
| 小頭 | ||
| USP34 | ||
| ヒト ヒト2番染色体 小頭症 新生児 染色体欠失 症候群 羊膜索症候群 | ||
| 9 (39.0%) |
21837919 |
Amniotic band syndrome: a case report. Buccoliero AM, Castiglione F, Garbini F, Moncini D, Lapi E, Agostini E, Fiorini P, Taddei GL. Pathologica. 2011;103(1):11-3. |
| 髄膜脳瘤 | ||
| ヒト 剖検 口蓋裂 新生児 男 眼奇形 羊膜索症候群 鼻 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 41
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002323 | 無脳症 | 6 |
| HP:0001159 | 合指趾症 | 5 |
| HP:0002084 | 脳瘤 | 4 |
| HP:0030716 | Acrania | 4 |
| HP:0002435 | 髄膜瘤 | 3 |
| HP:0030769 | Exencephaly | 3 |
| HP:0001562 | 羊水過少 | 2 |
| HP:0002650 | 側弯 | 2 |
| HP:0005864 | 偽関節 | 2 |
| HP:0010866 | 腹壁欠損 | 2 |
| HP:0100699 | 瘢痕 | 2 |
| HP:0100758 | 壊疽 | 2 |
| HP:0000201 | Pierre-Robin シークェンス | 1 |
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0000486 | 斜視 | 1 |
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | 1 |
| HP:0000528 | 無眼球 | 1 |
| HP:0000568 | 小眼球 | 1 |
| HP:0000589 | コロボーマ | 1 |
| HP:0000969 | 浮腫 | 1 |
| HP:0001171 | 裂手 | 1 |
| HP:0001289 | 錯乱 | 1 |
| HP:0001839 | 裂足 | 1 |
| HP:0001883 | 尖足 | 1 |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | 1 |
| HP:0002144 | 係留脊髄 | 1 |
| HP:0002414 | 二分脊椎 | 1 |
| HP:0002617 | 動脈瘤 | 1 |
| HP:0003422 | 脊椎分節異常 | 1 |
| HP:0003980 | 橈骨偽関節 | 1 |
| HP:0007858 | 脈絡膜網膜裂孔 | 1 |
| HP:0009792 | 奇形腫 | 1 |
| HP:0010442 | 多指趾症 | 1 |
| HP:0010878 | 胎児水滑性嚢腫, | 1 |
| HP:0012032 | 脂肪腫 | 1 |
| HP:0030779 | Ethmocephaly | 1 |
| HP:0030855 | Anterior staphyloma | 1 |
| HP:0100258 | 軸前性多指趾症 | 1 |
| HP:0100259 | 軸後性多指趾症 | 1 |
| HP:0100537 | 筋膜炎 | 1 |
| HP:0410030 | 唇裂 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|