| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (66.3%) |
2624385 |
[Femoral hypoplasia--unusual facies syndrome]. Trabelsi M, Monastiri K, Hammami A, Touzi C, Ben Hariz M, Gharbi HA, Bennaceur B. Ann Pediatr (Paris). 1989;36(10):693-6. |
| 長い人中 小顎 | ||
| ヒト 大腿骨 女 子供（未就学） 男 症候群 顔面 | ||
| 2 (50.2%) |
22382510 |
Caudal dysplasia, femoral hypoplasia-unusual facies syndrome and absent radius: a new association in infant of diabetic mother? Gupta P, Khatri PC, Agarwal R, Gupta P. Indian J Pediatr. 2012;79(11):1517-9. |
| 橈骨欠損 | ||
| 2型糖尿病 ヒト ピエール・ロバン症候群 仙尾骨部 大腿骨 女 妊娠 新生児 男 糖尿病患者の妊娠 若年成人 | ||
| 3 (30.6%) |
8465843 |
Axial mesodermal dysplasia spectrum. Stewart FJ, Nevin NC, Brown S. Am J Med Genet. 1993;45(4):426-9. |
| 両側性内反尖足 腰椎半脊椎 | ||
| ヒト 中胚葉 先天性股関節脱臼 女 成人 新生児 男 胸部X線 腎臓 鎖肛 | ||
| 4 (29.2%) |
6685352 |
Prune perineum syndrome: report of a second case. Williams DA, Weiss T, Wade E, Dignan P. Teratology. 1983;28(1):145-8. |
| 鎖肛 寛骨臼異形成 | ||
| ヒト 喫煙 女 妊娠 妊娠合併症 成人 新生児 症候群 | ||
| 5 (22.8%) |
8775416 |
Severe axial mesodermal dysplasia spectrum in an infant of a diabetic mother. Depraetere M, Dehauwere R, Marien P, Fryns JP. Genet Couns. 1995;6(4):303-7. |
| 神経因性膀胱 両側性内反尖足 | ||
| ヒト 中胚葉 大腿骨 女 妊娠 幼児 成人 新生児 発達性骨疾患 糖尿病患者の妊娠 骨盤骨 | ||
| 6 (17.5%) |
7735512 |
Extreme hypotrophy of the lower body pole, extensive hypoplasia of the spinal column and multiple anomalies of abdominal organs: a maximal variant of the caudal regression sequence? Rossi R, Holzgreve W, Rehder H. Clin Dysmorphol. 1995;4(1):87-92. |
| 鎖肛 ヘルニア | ||
| ヒト 新生児 横隔膜ヘルニア 男 男性生殖器 脊髄 鎖肛 | ||
| 7 (4.0%) |
30362177 |
Caudal regression syndrome in a fetus of a glucokinase-maturity-onset diabetes of the young pregnancy. Taylor RAM, Mackie A, Mogra R, Pinner J, Rajendran S, Ross GP. Diabet Med. 2019;36(2):252-255. |
| 糖尿病 | ||
| GCK | ||
| p|SUB|V|199|M | ||
| 2型糖尿病 グルコキナーゼ ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 女 妊娠 成人 糖尿病患者の妊娠 胎児 高血糖 | ||
| 7 (4.0%) |
26455704 |
[Caudal regression sequence: clinical-radiological case]. Zepeda T J, Garcia M M, Morales S J, Pantoja H MA, Espinoza G A. Rev Chil Pediatr. 2015;86(6):430-5. |
| 母体糖尿病 | ||
| ヒト 仙尾骨部 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠糖尿病 成人 新生児 男 | ||
| 7 (4.0%) |
23737573 |
Prenatal diagnosis of caudal dysplasia sequence associated with undiagnosed type I diabetes. Palacios-Marques A, Oliver C, Martin-Bayon T, Martinez-Escoriza JC. BMJ Case Rep. 2013;2013:. |
| 母体糖尿病 | ||
| 1型糖尿病 ヒト 仙尾骨部 出生前超音波検査 女 妊娠 妊娠成績 成人 男 糖尿病患者の妊娠 若年成人 鑑別診断 | ||
| 7 (4.0%) |
22391434 |
Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother. Dentici ML, Placidi S, Francalanci P, Capolino R, Rinelli G, Marino B, Digilio MC, Dallapiccola B. Cardiol Young. 2013;23(1):14-7. |
| 母体糖尿病 | ||
| 1型糖尿病 ディジョージ症候群 ヒト 仙尾骨部 女 妊娠 新生児 泌尿生殖器奇形 糖尿病患者の妊娠 腎臓 |
合計: 29
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0002607 | 遺糞症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002644 | 骨盤帯骨の形態異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003199 | 筋量減少 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005640 | 脊椎骨分節および癒合異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008479 | 椎体骨低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008517 | 仙骨無形成/低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009800 | 母体糖尿病 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011867 | 腸骨翼の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100710 | 衝動性 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000069 | 尿管異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000073 | 尿管重複 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000076 | 膀胱尿管逆流 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000086 | 異所性腎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000104 | 腎無発生 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001315 | 腱反射減少 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001387 | 関節拘縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001762 | 内反尖足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002023 | 鎖肛 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000028 | 停留精巣 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000062 | 性別不明の外性器 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000083 | 腎不全 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000202 | 口腔裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000822 | 高血圧 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000921 | 肋骨欠損 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002089 | 肺低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002139 | 無嗅脳症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002308 | Arnold-Chiari 奇形 | Occasional (29-5%) |
合計: 7
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0009800 | 母体糖尿病 | 3 |
| HP:0000518 | 白内障 | 1 |
| HP:0000819 | 糖尿病 | 1 |
| HP:0010458 | 女性仮性半陰陽 | 1 |
| HP:0011604 | 大動脈肺動脈窓 | 1 |
| HP:0011613 | B型大動脈弓離断 | 1 |
| HP:0025407 | Rectourethral fistula | 1 |