Alagille syndrome

A rare syndrome variably characterized by chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, vertebrae segmentation anomalies, characteristic facies, posterior embryotoxon/anterior segment abnormalities, pigmentary retinopathy, and dysplastic kidneys.



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合計: 187 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
9
(27.8%)		 18274473
 Talon cusps presenting in a child with Alagille's syndrome--a case report.
Chatterjee M, Mason C.
J Clin Pediatr Dent. 2007;32(1):61-3.
距錐咬頭
アラジール症候群 ヒト 上顎骨 切歯 女 子供 歯冠 歯牙異常
12
(26.3%)		 30907355
 [Liver dysfunction for 8 years with hypertension for 1 week in an 8-year-old girl].
Kuang J, Zheng XR, Zhang GY, Wang X, Liu CT, Wu ML, Tang YJ.
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2019;21(3):282-286.
両眼隔離 幅広い額
GPT JAG1
c|DEL|1485|C
アラジール症候群 ヒト 女 子供 血圧
12
(26.3%)		 27817779
 [Identification of a novel JAG1 mutation in a family affected by Alagille syndrome].
Cheng Y, Zhao ST, Guo L, Deng M, Zhou Q, Song YZ.
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2016;18(11):1130-1135.
内斜視 落ちくぼんだ鼻梁
JAG1
c|DEL|2419|G p|FS|E|807|N|819
Jagged-1タンパク質 アラジール症候群 ヒト 変異 子供（未就学） 男
12
(26.3%)		 23641167
(3620816)
 Hypertension and Biliary Ductopenia in a Patient with Duplication of Exon 6 of the JAG1 Gene.
Uberos J, Moreno L, Munoz-Hoyos A.
Clin Med Insights Pediatr. 2012;6:61-6.
両眼隔離 目立つ額
JAG1
12
(26.3%)		 10079350
 Extrahepatic biliary atresia associated with trisomy 18.
Ikeda S, Sera Y, Yoshida M, Ohshiro H, Ueno M, Izaki T, Akizuki M, Hamamoto R, Uchino S.
Pediatr Surg Int. 1999;15(2):137-8.
尖った下顎
トリソミー ヒト ヒト18番染色体 幼児 男 肝外胆管 胆道閉鎖症
12
(26.3%)		 6439040
 Arteriohepatic dysplasia (Alagille syndrome): extreme variability among affected family members.
Shulman SA, Hyams JS, Gunta R, Greenstein RM, Cassidy SB.
Am J Med Genet. 1984;19(2):325-32.
尖った下顎
ヒト 優性遺伝子 先天性心疾患 女 成人 新生児 新生児黄疸 男 症候群 眼奇形 肝内胆汁うっ滞 顔面
12
(26.3%)		 3252966
 Nephropathy in arteriohepatic dysplasia (Alagille's syndrome).
Wolfish NM, Shanon A.
Child Nephrol Urol. 1988;9(3):169-72.
腎症 三角形の顔
ヒト 女 症候群 腎臓
12
(26.3%)		 1654582
 [Alagille's syndrome: a family case and its association with hepatocellular carcinoma].
Perez Becerra E, Fuster M, Fraga M, Antunez J, Pintos E, Pavon P, Forteza J.
Rev Clin Esp. 1991;188(9):459-62.
両眼隔離 三角形の顔
ヒト 子供 成人 男 症候群 肝臓 胆道閉鎖症
19
(23.3%)		 29187043
 An Atypical Presentation of Alagille Syndrome.
Wu KY, Treece AL, Russo PA, Wen JW.
Pediatr Dev Pathol. 2018;21(1):79-83.
後部胎生環 蝶形脊椎骨
JAG1
Jagged-1タンパク質 アラジール症候群 ヒト ミスセンス変異 新生児 男 遺伝マーカー
19
(23.3%)		 27967296
 New JAG1 Mutation Causing Alagille Syndrome Presenting With Severe Hypercholesterolemia: Case Report With Emphasis on Genetics and Lipid Abnormalities.
Hannoush ZC, Puerta H, Bauer MS, Goldberg RB.
J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(2):350-353.
馬蹄腎 蝶形脊椎骨
JAG1
p|SUB|R|486|K;RS#:772827219
Jagged-1タンパク質 アラジール症候群 ヒト 幼児 男 若年性黄色肉芽腫 高コレステロール血症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 43

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001131 角膜ジストロフィー Very frequent (99-80%)
HP:0001396 胆汁うっ滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Very frequent (99-80%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0002240 肝腫大 Very frequent (99-80%)
HP:0006571 肝内胆管数減少 Very frequent (99-80%)
HP:0000280 粗な顔貌 Frequent (79-30%)
HP:0000307 尖った下顎 Frequent (79-30%)
HP:0000311 丸い顔 Frequent (79-30%)
HP:0000411 耳介聳立 Frequent (79-30%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Frequent (79-30%)
HP:0003189 長い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0003298 潜在性二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0003422 脊椎分節異常 Frequent (79-30%)
HP:0004617 蝶形椎弓 Frequent (79-30%)
HP:0100585 皮膚毛細血管拡張 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000069 尿管異常 Occasional (29-5%)
HP:0000100 ネフローゼ症候群 Occasional (29-5%)
HP:0000248 短頭 Occasional (29-5%)
HP:0000316 両眼隔離 Occasional (29-5%)
HP:0000322 短い人中 Occasional (29-5%)
HP:0000347 小顎 Occasional (29-5%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)
HP:0000490 落ちくぼんだ眼 Occasional (29-5%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Occasional (29-5%)
HP:0000563 円錐角膜 Occasional (29-5%)
HP:0000615 瞳孔の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000772 肋骨の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000822 高血圧 Occasional (29-5%)
HP:0000823 思春期遅発 Occasional (29-5%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Occasional (29-5%)
HP:0001328 特異的学習障害 Occasional (29-5%)
HP:0001631 心房中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Occasional (29-5%)
HP:0003022 尺骨低形成 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0004969 末梢肺動脈狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0008678 腎低形成/無形成 Occasional (29-5%)
HP:0009882 短い指末節骨 Occasional (29-5%)
HP:0012368 平坦な顔 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 93

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001396 胆汁うっ滞 33
HP:0000952 黄疸 12
HP:0000627 後部胎生環 11
HP:0000989 掻痒 7
HP:0004969 末梢肺動脈狭窄 7
HP:0000822 高血圧 6
HP:0001406 肝内胆汁うっ滞 6
HP:0003124 高コレステロール血症 6
HP:0004415 肺動脈狭窄 5
HP:0001394 肝硬変 4
HP:0001642 肺動脈狭窄 4
HP:0005912 胆管閉鎖 4
HP:0000112 腎症 3
HP:0000991 黄色腫症 3
HP:0002138 クモ膜下出血 3
HP:0003316 蝶形脊椎骨 3
HP:0000533 脈絡膜網膜萎縮 2
HP:0000580 色素性網膜症 2
HP:0000819 糖尿病 2
HP:0000938 骨減少症 2
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 2
HP:0001920 腎動脈狭窄 2
HP:0002105 喀血 2
HP:0002516 頭蓋内圧の増加 2
HP:0020110 Bone fracture 2
HP:0000023 鼠径ヘルニア 1
HP:0000083 腎不全 1
HP:0000093 蛋白尿 1
HP:0000123 腎炎 1
HP:0000135 性腺機能低下症 1
HP:0000307 尖った下顎 1
HP:0000482 小角膜 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0000546 網膜変性 1
HP:0000563 円錐角膜 1
HP:0000565 内斜視 1
HP:0000572 視力喪失 1
HP:0000589 コロボーマ 1
HP:0000618 盲 1
HP:0000790 血尿 1
HP:0000823 思春期遅発 1
HP:0000957 カフェオーレ斑 1
HP:0000969 浮腫 1
HP:0001085 乳頭浮腫 1
HP:0001132 水晶体 亜脱臼 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001269 片側不全麻痺 1
HP:0001357 斜頭 1
HP:0001399 肝不全 1
HP:0001408 胆管増殖 1
HP:0001433 肝脾腫 1
HP:0001518 在胎月齢より小さい児 1
HP:0001620 高音の声 1
HP:0001643 動脈管開存症 1
HP:0001647 二弁性大動脈弁 1
HP:0001716 Wolff-Parkinson-White 症候群 1
HP:0001947 腎尿細管アシドーシス 1
HP:0002155 高トリグリセリド血症 1
HP:0002170 頭蓋内出血 1
HP:0002202 胸膜滲出液 1
HP:0002414 二分脊椎 1
HP:0002612 先天性肝線維症 1
HP:0002613 胆汁性肝硬変 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0002653 骨痛 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0002756 病的骨折 1
HP:0002835 誤嚥 1
HP:0002904 高ビリルビン血症 1
HP:0002943 胸部側弯 1
HP:0002948 脊椎骨癒合 1
HP:0002958 免疫調節障害 1
HP:0003077 高脂血症 1
HP:0004309 心室早期興奮 1
HP:0004383 左心低形成 1
HP:0004395 栄養失調 1
HP:0006579 遷延性新生児黄疸 1
HP:0007754 黄斑ジストロフィー 1
HP:0010610 手掌小孔 1
HP:0011326 前方斜頭 1
HP:0011834 もやもや現象 1
HP:0011985 無胆汁便 1
HP:0012115 肝炎 1
HP:0012181 絞扼神経障害 1
HP:0012230 破裂性網膜剥離 1
HP:0025249 Comedo 1
HP:0025407 Rectourethral fistula 1
HP:0030731 Carcinoma 1
HP:0031664 Systolic heart murmur 1
HP:0031774 Posterior communicating artery infundibulum 1
HP:0031834 Aortopulmonary collateral arteries 1
HP:0100545 動脈狭窄 1
HP:0100725 苔癬化 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID