Neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a clinically heterogeneous, neurocutaneous genetic disorder characterized by café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, and multiple neurofibromas.



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合計: 1155 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(65.2%)		 24103673
 Moyamoya disease associated with asymptomatic mosaic Turner syndrome: a rare cause of hemorrhagic stroke.
Manjila S, Miller BR, Rao-Frisch A, Otvos B, Mitchell A, Bambakidis NC, De Georgia MA.
J Stroke Cerebrovasc Dis. 2014;23(5):1242-4.
小顎 Small finger
NF1
X線コンピュータ断層撮影 くも膜下出血 もやもや病 ターナー症候群 ヒト モザイク現象 中年 女 無症候性疾患 脳出血 脳血管撮影
2
(57.8%)		 21532985
(3084038)
 Neurofibromatosis without Neurofibromas: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation and Implications for Genetic Testing.
Quintans B, Pardo J, Campos B, Barros F, Volpini V, Carracedo A, Sobrido MJ.
Case Rep Neurol. 2011;3:86-90.
大頭 小顎
NF1
c|DEL|2970_2972|AAT;RS#:267606606 rs1555614455 rs267606606
3
(52.2%)		 11952554
 Epidermodysplasia verruciformis associated with neurofibromatosis type 1: coincidental association or model for understanding the underlying mechanism of the disease?
Alpsoy E, Ciftcioglu MA, Keser I, De Villiers EM, Zouboulis CC.
Br J Dermatol. 2002;146(3):503-7.
脛骨湾曲 Lisch 結節
NF1
ウイルスDNA パピローマウイルス科 ヒト ヒト17番染色体 ボーエン病 成人 男 疣贅状表皮発育異常症 疾患の遺伝的素因 皮膚癌 神経線維腫症1型
4
(51.7%)		 24217084
 Pseudoarthrosis of the hand in neurofibromatosis type 1: a case report.
ncecik F, Herguner MO, Ball T, Altunbasak .
Turk J Pediatr. 2013;55(3):335-6.
偽関節 Lisch 結節
NF1
ヒト 偽関節 男 神経線維腫症1型
5
(50.5%)		 20687928
(2924852)
 Monozygotic twins with Neurofibromatosis type 1, concordant phenotype and synchronous development of MPNST and metastasis.
Melean G, Hernandez AM, Valero MC, Hernandez-Imaz E, Martin Y, Hernandez-Chico C.
BMC Cancer. 2010;10:407.
大頭 脛骨偽関節
NF1
PCR法 ニューロフィブロミン1 ヒト 変異 成人 男 神経線維腫症1型 神経鞘腫瘍 肺癌 表現型 遺伝子型
6
(49.7%)		 14556247
 Is Jaffe-Campanacci syndrome just a manifestation of neurofibromatosis type 1?
Colby RS, Saul RA.
Am J Med Genet A. 2003;123A(1):60-3.
Lisch 結節 Femur fracture
NF1
カフェオレ斑 ヒト 女 男 症候群 神経線維腫症1型 鑑別診断
7
(47.9%)		 27173220
 NF1 frameshift mutation (c.6520_6523delGAGA) association with nervous system tumors and bone abnormalities in a Chinese patient with neurofibromatosis type 1.
Su SY, Zhou X, Pang XM, Chen CY, Li SH, Liu JL.
Genet Mol Res. 2016;15(2):.
尖足 Lisch 結節
NF1
c|DEL|6520_6523|GAGA
エクソン ニューロフィブロミン1 ヒト 男 神経線維腫症1型 骨
8
(46.8%)		 22870550
 Mandibular abnormalities in a patient with neurofibromatosis type 1.
Rawal YB, Rosebush MS, Rawal SY, Anderson KM.
J Tenn Dent Assoc. 2012;92(1):29-31; quiz 32-3.
下顎の異常 Lisch 結節
NF1
ヒト 下顎腫瘍 下顎骨 男 神経線維腫症1型 神経鞘腫瘍 若年成人 顎関節異常
9
(45.7%)		 17712739
 Progressive unilateral hemispheric atrophy in an infant with neurofibromatosis.
Wintermark P, Meagher-Villemure K, Villemure JG, Maeder-Ingvar M, Maeder P, Ghariani S, Roulet-Perez E.
Neuropediatrics. 2007;38(2):100-4.
発作 片側萎縮
NF1
ヒト 女 幼児 神経線維腫症1型 脳 脳血管障害
10
(41.5%)		 21232201
 [Morpho-functional iterative surgery in a patient with von Recklinghausen disease].
Perrotta R, Tarico MS, Virzi D, Manzo G, Curreri S.
G Chir. 2010;31(11-12):543-8.
側弯 Lisch 結節
NF1
ヒト 再建外科手術 女 殿部 神経線維腫症1型 若年成人
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 69

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000707 神経系の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000823 思春期遅発 Very frequent (99-80%)
HP:0000995 メラニン細胞母斑 Very frequent (99-80%)
HP:0001012 多発性脂肪腫 Very frequent (99-80%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Very frequent (99-80%)
HP:0001328 特異的学習障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001482 皮下結節 Very frequent (99-80%)
HP:0002858 髄膜腫 Very frequent (99-80%)
HP:0007440 全身性高色素 Very frequent (99-80%)
HP:0007565 多発性カフェオーレ斑 Very frequent (99-80%)
HP:0008069 皮膚新生物 Very frequent (99-80%)
HP:0009592 星状細胞腫 Very frequent (99-80%)
HP:0009732 叢状神経線維腫 Very frequent (99-80%)
HP:0009737 Lisch 結節 Very frequent (99-80%)
HP:0012733 斑 Very frequent (99-80%)
HP:0000028 停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0000098 高身長 Frequent (79-30%)
HP:0000364 聴覚異常 Frequent (79-30%)
HP:0000365 難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000478 眼の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000504 視覚の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000520 眼球突出 Frequent (79-30%)
HP:0001100 虹彩異色症 Frequent (79-30%)
HP:0001251 運動失調 Frequent (79-30%)
HP:0001480 色素斑 Frequent (79-30%)
HP:0002167 神経学的発語障害 Frequent (79-30%)
HP:0002315 頭痛 Frequent (79-30%)
HP:0002354 記憶障害 Frequent (79-30%)
HP:0002652 骨格異形成 Frequent (79-30%)
HP:0002757 反復性骨折 Frequent (79-30%)
HP:0002857 外反膝 Frequent (79-30%)
HP:0003100 細い長管骨 Frequent (79-30%)
HP:0003401 感覚異常 Frequent (79-30%)
HP:0007018 注意力欠陥多動性疾患 Frequent (79-30%)
HP:0000238 水頭症 Occasional (29-5%)
HP:0000256 大頭 Occasional (29-5%)
HP:0000492 眼瞼の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000501 緑内障 Occasional (29-5%)
HP:0000505 視力障害 Occasional (29-5%)
HP:0000512 網膜電図異常 Occasional (29-5%)
HP:0000518 白内障 Occasional (29-5%)
HP:0000545 近視 Occasional (29-5%)
HP:0000567 脈絡膜網膜コロボーマ Occasional (29-5%)
HP:0000818 内分泌系異常 Occasional (29-5%)
HP:0000822 高血圧 Occasional (29-5%)
HP:0000826 思春期早発 Occasional (29-5%)
HP:0000924 骨格の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001053 低色素性皮膚斑 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001387 関節拘縮 Occasional (29-5%)
HP:0001909 白血病 Occasional (29-5%)
HP:0002086 呼吸器の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0002664 新生物 Occasional (29-5%)
HP:0002666 褐色細胞腫 Occasional (29-5%)
HP:0002808 後弯 Occasional (29-5%)
HP:0002970 内反膝 Occasional (29-5%)
HP:0003272 寛骨の異常 Occasional (29-5%)
HP:0004322 低身長 Occasional (29-5%)
HP:0005506 慢性骨髄性白血病 Occasional (29-5%)
HP:0007378 胃腸管新生物 Occasional (29-5%)
HP:0007703 網膜色素異常 Occasional (29-5%)
HP:0007957 角膜混濁 Occasional (29-5%)
HP:0009735 脊椎神経線維腫 Occasional (29-5%)
HP:0010786 尿路新生物 Occasional (29-5%)
HP:0010935 上部尿路異常 Occasional (29-5%)
HP:0011362 異常な毛髪量 Occasional (29-5%)
HP:0100242 肉腫 Occasional (29-5%)
HP:0100545 動脈狭窄 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 228

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001067 神経線維腫 106
HP:0000957 カフェオーレ斑 45
HP:0002666 褐色細胞腫 31
HP:0002664 新生物 25
HP:0009737 Lisch 結節 25
HP:0000822 高血圧 19
HP:0002435 髄膜瘤 18
HP:0012733 斑 14
HP:0004947 動静脈瘻 13
HP:0100008 シュワン細胞腫 13
HP:0001480 色素斑 12
HP:0002027 腹痛 10
HP:0002861 黒色腫 9
HP:0100242 肉腫 9
HP:0001297 卒中 8
HP:0002315 頭痛 8
HP:0000997 腋窩色素斑 7
HP:0002650 側弯 7
HP:0012151 血性胸郭 7
HP:0000238 水頭症 6
HP:0001909 白血病 6
HP:0002094 呼吸困難 6
HP:0002668 傍神経節腫 6
HP:0010566 過誤腫 6
HP:0025151 Ganglioneuromatosis 6
HP:0031625 偽動脈瘤 6
HP:0000843 副甲状腺機能亢進症 5
HP:0001920 腎動脈狭窄 5
HP:0002751 後側弯 5
HP:0012735 咳嗽 5
HP:0000572 視力喪失 4
HP:0001250 発作 4
HP:0001482 皮下結節 4
HP:0001824 体重喪失 4
HP:0007565 多発性カフェオーレ斑 4
HP:0008443 脊椎変形 4
HP:0100775 硬膜拡張 4
HP:0000520 眼球突出 3
HP:0000952 黄疸 3
HP:0001251 運動失調 3
HP:0001271 ポリニューロパチー 3
HP:0001903 貧血 3
HP:0001945 発熱 3
HP:0002138 クモ膜下出血 3
HP:0002176 脊髄圧迫 3
HP:0005864 偽関節 3
HP:0008200 原発性副甲状腺機能亢進症 3
HP:0031501 骨盤腔内腫瘤 3
HP:0032252 肉芽腫 3
HP:0100026 動静脈奇形 3
HP:0100279 潰瘍性大腸炎 3
HP:0100570 カルチノイド 3
HP:0100698 皮下神経線維腫 3
HP:0000085 馬蹄腎 2
HP:0000324 顔面非対称 2
HP:0000508 眼瞼下垂 2
HP:0000939 骨粗鬆症 2
HP:0001269 片側不全麻痺 2
HP:0001324 筋虚弱 2
HP:0002013 嘔吐 2
HP:0002014 下痢 2
HP:0002015 嚥下障害 2
HP:0002039 食思不振 2
HP:0002170 頭蓋内出血 2
HP:0002171 神経膠症 2
HP:0002196 ミエロパチー 2
HP:0002326 一過性虚血発作 2
HP:0002410 水道狭窄 2
HP:0002588 十二指腸潰瘍 2
HP:0002652 骨格異形成 2
HP:0002749 骨軟化症 2
HP:0002860 基底細胞癌 2
HP:0004398 消化性潰瘍 2
HP:0006748 副腎褐色細胞腫 2
HP:0009735 脊椎神経線維腫 2
HP:0012056 皮膚黒色腫 2
HP:0012089 動脈炎 2
HP:0025615 膿瘍 2
HP:0030426 Ossifying fibroma 2
HP:0030731 Carcinoma 2
HP:0031273 Shock 2
HP:0031500 腹部腫瘤 2
HP:0032408 Breast lump 2
HP:0100749 胸痛 2
HP:0000097 巣状分節性糸球体硬化症 1
HP:0000098 高身長 1
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000256 大頭 1
HP:0000486 斜視 1
HP:0000529 進行性視力喪失 1
HP:0000545 近視 1
HP:0000565 内斜視 1
HP:0000618 盲 1
HP:0000651 複視 1
HP:0000717 自閉症 1
HP:0000739 不安 1
HP:0000786 原発性無月経 1
HP:0000819 糖尿病 1
HP:0000823 思春期遅発 1
HP:0000836 甲状腺機能亢進症 1
HP:0000839 下垂体小人症 1
HP:0000846 副腎不全 1
HP:0000872 橋本甲状腺炎 1
HP:0000951 皮膚の異常 1
HP:0000995 メラニン細胞母斑 1
HP:0001028 血管腫 1
HP:0001031 皮下脂肪腫 1
HP:0001045 白斑 1
HP:0001048 海綿状血管腫 1
HP:0001058 傷治癒不全 1
HP:0001059 翼状片 1
HP:0001257 痙性 1
HP:0001288 歩行障害 1
HP:0001289 錯乱 1
HP:0001332 ジストニア 1
HP:0001334 交通性水頭症 1
HP:0001374 先天性股関節脱臼 1
HP:0001433 肝脾腫 1
HP:0001513 肥満 1
HP:0001528 片側肥大 1
HP:0001638 心筋症 1
HP:0001649 頻拍 1
HP:0001659 大動脈逆流 1
HP:0001678 房室ブロック 1
HP:0001680 大動脈縮窄 1
HP:0001698 心外膜滲出液 1
HP:0001701 心外膜炎 1
HP:0001891 鉄欠乏症貧血 1
HP:0001962 動悸 1
HP:0002017 吐気と 嘔吐 1
HP:0002018 吐気 1
HP:0002019 便秘 1
HP:0002024 吸収障害 1
HP:0002093 呼吸不全 1
HP:0002140 虚血卒中 1
HP:0002148 低リン血症 1
HP:0002156 ホモシスチン尿 1
HP:0002204 肺塞栓症 1
HP:0002249 下血 1
HP:0002273 四肢不全麻痺 1
HP:0002277 Horner 症候群 1
HP:0002290 白髪 1
HP:0002321 眩暈 1
HP:0002385 不全対麻痺 1
HP:0002444 視床下部過誤腫 1
HP:0002488 急性白血病 1
HP:0002539 皮質異形成 1
HP:0002573 血便排泄 1
HP:0002617 動脈瘤 1
HP:0002791 低換気 1
HP:0002808 後弯 1
HP:0002827 股関節脱臼 1
HP:0002840 リンパ節炎 1
HP:0002888 上衣腫 1
HP:0002897 副甲状腺腺腫 1
HP:0002943 胸部側弯 1
HP:0002947 頚椎後弯 1
HP:0003201 横紋筋融解 1
HP:0003418 背部痛 1
HP:0003419 下背部痛 1
HP:0003552 筋硬直 1
HP:0003764 母斑 1
HP:0004099 巨指趾 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0004390 過誤腫ポリープ 1
HP:0004936 静脈血栓症 1
HP:0004942 大動脈瘤 1
HP:0005214 腸閉塞 1
HP:0005523 リンパ増殖性疾患 1
HP:0005659 胸部後側弯 1
HP:0006771 十二指腸癌 1
HP:0006888 髄膜脳瘤 1
HP:0007018 注意力欠陥多動性疾患 1
HP:0007293 前方仙骨髄膜瘤 1
HP:0008462 頚椎不安定 1
HP:0009792 奇形腫 1
HP:0010301 脊椎破裂 1
HP:0010307 喘鳴 1
HP:0010550 不全麻痺 1
HP:0010628 顔面麻痺 1
HP:0011458 腹部症状 1
HP:0011497 虹彩血管新生 1
HP:0011781 甲状腺 C 細胞 1
HP:0012109 原発性閉塞隅角緑内障 1
HP:0012115 肝炎 1
HP:0012315 組織球腫 1
HP:0012318 喉頭神経痛 1
HP:0012450 慢性便秘 1
HP:0012578 膜性腎症 1
HP:0012593 ネフローゼ範囲の蛋白尿 1
HP:0012819 心筋炎 1
HP:0020038 Vertebrobasilar dolichoectasia 1
HP:0025143 Chills 1
HP:0025268 Stuttering 1
HP:0025324 Arterial occlusion 1
HP:0025355 Retinal arterial macroaneurysms 1
HP:0025388 Thyroid nodule 1
HP:0030043 Hip subluxation 1
HP:0030052 Inguinal freckling 1
HP:0030065 Primitive neuroectodermal tumor 1
HP:0030149 心原性ショック 1
HP:0030166 Night sweats 1
HP:0030405 Pancreatic endocrine tumor 1
HP:0030412 Ileal adenocarcinoma 1
HP:0030430 Neuroma 1
HP:0030833 頸部痛 1
HP:0030834 Shoulder pain 1
HP:0030837 Finger pain 1
HP:0030882 Coronary artery aneurysm 1
HP:0031274 Hypovolemic shock 1
HP:0031499 Appendiceal mucinous neoplasm 1
HP:0031649 Aortic rupture 1
HP:0031655 Quadricuspid aortic valve 1
HP:0031673 Orthodromic atrioventricular reentrant tachycardia 1
HP:0031730 Axial myopia 1
HP:0031925 Rosette 1
HP:0031929 Perivascular pseudorosette 1
HP:0031930 Neurocytic rosette 1
HP:0032043 Odynophagia 1
HP:0040049 Macular edema 1
HP:0100543 認知障害 1
HP:0100556 片側萎縮 1
HP:0100646 甲状腺炎 1
HP:0100758 壊疽 1
HP:0100817 腎血管性高血圧 1
HP:0200026 眼痛 1
HP:0200042 皮膚潰瘍 1
HP:0410019 心窩部痛 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

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Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID