| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (70.5%) |
25493098 (4260201) |
16p13.3 duplication associated with non-syndromic pierre robin sequence with incomplete penetrance. Sun M, Zhang H, Li G, Wang X, Lu X, Sternenberger A, Guy C, Li W, Lee J, Zheng L, Li S. Mol Cytogenet. 2014;7(1):76. |
| Pierre-Robin シークェンス 小顎 短い指 | ||
| CREBBP | ||
| 2 (67.3%) |
7735504 |
Specific acromesomelia with facial and renal anomalies: a new syndrome. Pfeiffer RA, Hirschfelder H, Rott HD. Clin Dysmorphol. 1995;4(1):38-43. |
| 内眼角外方偏位 短指症候群 肢端四肢中部短縮 | ||
| ヒト 先天性脚変形 男 症候群 眼瞼下垂 腎臓 顔面 | ||
| 3 (57.3%) |
1227520 |
Probable Marden-Walker syndrome: evidence for autosomal recessive inheritance. Temtamy SA, Shoukry AS, Raafat M, Mihareb S. Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):104-8. |
| 眼瞼裂狭小 くも指 後側弯 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 子供（未就学） 成長障害 拘縮 男 症候群 知的障害 筋疾患 表現型 | ||
| 4 (39.8%) |
4011780 |
Acquired ptosis: a reexamination of etiology and treatment. Pearl RM. Plast Reconstr Surg. 1985;76(1):56-64. |
| 筋虚弱 皮膚弛緩 | ||
| ヒト 中年 女 成人 男 眼瞼下垂 | ||
| 4 (39.8%) |
3805595 |
[Suspension of the eyelid to the frontal muscle in the surgery of ptosis. Technic and indications]. Morax S, Benia L. J Fr Ophtalmol. 1986;9(6-7):461-70. |
| 眼瞼裂狭小 ミオパチー | ||
| PICK1 | ||
| ヒト 再手術 前頭 女 子供 子供（未就学） 男 眼瞼下垂 眼筋麻痺 筋肉 顔面筋 | ||
| 6 (39.0%) |
16646034 |
WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. Am J Med Genet A. 2006;140(11):1214-8. |
| 小頭 | ||
| PAX6 WT1 | ||
| WAGR症候群 ヒト ヒト11番染色体 ヒト15番染色体 女 幼児 染色体検査 染色体欠失 眼瞼下垂 肥満 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 | ||
| 7 (35.3%) |
10334404 |
Marin-Amat syndrome: case report and review of the literature. Pavone P, Garozzo R, Trifiletti RR, Parano E. J Child Neurol. 1999;14(4):266-8. |
| 顔面麻痺 | ||
| ヒト 下顎 女 子供 末梢神経 機能的左右差 症候群 眼瞼下垂 移動 | ||
| 8 (31.0%) |
9220189 |
Non-haematological traits associated with congenital dyserythropoietic anaemia type 1: a new entity emerging. Sabry MA, Zaki M, al Awadi SA, al Saleh Q, Mattar MS. Clin Dysmorphol. 1997;6(3):205-12. |
| 合指趾症 | ||
| rs587777100 | ||
| ヒト リンパ球 先天性脚変形 女 子供（未就学） 幼児 成長障害 有糸分裂 男 症候群 眼瞼下垂 表現型 骨 | ||
| 9 (30.8%) |
28529498 (5418841) |
Eyelid Retraction in Isolated Unilateral Congenital Blepharoptosis. Salman MS, Clark IH. Front Neurol. 2017;8:190. |
| Eyelid retraction | ||
| 9 (30.8%) |
24952020 |
Marginal ectropion induced by conjunctival ingrowth after levator resection surgery. Kim CY, Oh E, Wu CZ, Yoon JS, Lee SY. Aesthetic Plast Surg. 2014;38(4):749-54. |
| 眼瞼下垂 外反(眼瞼) | ||
| ヒト 外反 女 子供 男 眼瞼下垂 若年成人 術後合併症 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 45
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | 10 |
| HP:0000526 | 無虹彩症 | 5 |
| HP:0000581 | 眼瞼裂狭小 | 4 |
| HP:0000518 | 白内障 | 3 |
| HP:0000565 | 内斜視 | 2 |
| HP:0000577 | 外斜視 | 2 |
| HP:0000646 | 弱視 | 2 |
| HP:0003198 | ミオパチー | 2 |
| HP:0003470 | 麻痺 | 2 |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | 1 |
| HP:0000086 | 異所性腎 | 1 |
| HP:0000347 | 小顎 | 1 |
| HP:0000482 | 小角膜 | 1 |
| HP:0000486 | 斜視 | 1 |
| HP:0000501 | 緑内障 | 1 |
| HP:0000506 | 内眼角外方偏位 | 1 |
| HP:0000567 | 脈絡膜網膜コロボーマ | 1 |
| HP:0000568 | 小眼球 | 1 |
| HP:0000639 | 眼振 | 1 |
| HP:0000656 | 外反(眼瞼) | 1 |
| HP:0000821 | 甲状腺機能低下症 | 1 |
| HP:0001137 | 交代性内斜視 | 1 |
| HP:0001159 | 合指趾症 | 1 |
| HP:0001324 | 筋虚弱 | 1 |
| HP:0001488 | 両側性眼瞼下垂 | 1 |
| HP:0001513 | 肥満 | 1 |
| HP:0001537 | 臍ヘルニア | 1 |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | 1 |
| HP:0001822 | 外反母趾 | 1 |
| HP:0002047 | 悪性高体温症 | 1 |
| HP:0002277 | Horner 症候群 | 1 |
| HP:0002373 | 熱性けいれん | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0004322 | 低身長 | 1 |
| HP:0007687 | 片側性眼瞼下垂 | 1 |
| HP:0009381 | 短い指 | 1 |
| HP:0009926 | 流涙の増加 | 1 |
| HP:0020041 | Double elevator palsy | 1 |
| HP:0025514 | Morning glory anomaly | 1 |
| HP:0030011 | Imperforate hymen | 1 |
| HP:0031721 | Sensory exotropia | 1 |
| HP:0031745 | Superior rectus muscle overaction | 1 |
| HP:0032252 | 肉芽腫 | 1 |
| HP:0100658 | 蜂巣織炎 | 1 |
| HP:0500074 | Dissociated vertical deviation | 1 |