Dermatomyositis

A type of idiopathic inflammatory myopathy characterized by evocative skin lesions and symmetrical proximal muscle weakness.



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合計: 1310 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(39.8%)		 21057726
(5763936)
 Palpebral involvement as a presenting and sole manifestation of discoid lupus erythematosus.
Yaghoobi R, Feily A, Behrooz B, Yaghoobi E, Mokhtarzadeh S.
ScientificWorldJournal. 2010;10:2130-1.
眼瞼炎 瘢痕
ヒト 円板状エリテマトーデス 女 成人 眼瞼炎 鑑別診断
1
(39.8%)		 17992461
 Dermatomyositis: an association of gingival telangiectases and anti Jo-1 antibody in the adult.
Dourmishev LA, Dourmishev AL, Schwartz RA.
Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2007;16(2):67-72.
Erythema of the eyelids 筋炎
ヒト 中年 女 抗核抗体 歯肉疾患 毛細血管拡張症 皮膚 皮膚筋炎
1
(39.8%)		 8829501
 Low-dose methotrexate as an adjunctive therapy with surgery for ectropion complicating dermatomyositis.
Abernethy ML, Arterberry JF, Callen JP.
Dermatology. 1996;192(2):153-5.
内反(眼瞼) 瘢痕
ヒト 外反 女 成人 皮膚科用薬物 皮膚筋炎 結膜炎 薬物用量反応関係
4
(39.3%)		 8235910
 [Two cases of acute progressive interstitial pneumonia associated with dermatomyositis--clinical features and immunological disorders].
Okuda Y, Takasugi K, Imai A, Oyama T, Oyama H.
Ryumachi. 1993;33(4):293-301.
関節炎 口内炎
PIK3C2A
ヒト リンパ球サブセット 中年 女 急性疾患 成人 気管支肺胞洗浄液 皮膚筋炎 肺線維症 致死的転帰
5
(38.4%)		 8297066
 Exuberant conjunctival pseudopolyposis in a patient with dermatomyositis.
Ibanez HE, Bardenstein DS, Korman NJ, Reinhart WJ.
Ann Ophthalmol. 1993;25(9):326-7.
結膜炎 炎症性ミオパチー
ヒト 中年 女 皮膚筋炎 結膜疾患 角膜疾患
6
(37.8%)		 19995656
 [Interstitial pneumonia complicating amyopathic dermatomyositis: a case report].
Jamoussi SK, Dhaou BB, Boussema F, Kochbati S, Baili L, Aouina H, Cherif O, Bouacha H, Rokbani L.
Rev Pneumol Clin. 2009;65(6):353-6.
関節炎 眼窩周囲浮腫
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 中年 併用薬物療法 免疫抑制薬 呼吸困難 女 皮膚筋炎 自己抗体 致死的転帰 間質性肺疾患
7
(37.2%)		 10027999
 Periorbital edema as the presenting sign of juvenile dermatomyositis.
Sevigny GM, Mathes BM.
Pediatr Dermatol. 1999;16(1):43-5.
皮下石灰化 眼窩周囲浮腫
ヒト 女 子供（未就学） 浮腫 皮膚筋炎 鑑別診断
8
(36.8%)		 30365479
 Unilateral Eyelid Swelling as a Sign of Antimelanoma Differentiation-Associated Gene 5 (Anti-MDA5)-Antibody-Positive Dermatomyositis.
Lam SC, Yuen HKL.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2018;34(6):e209-e211.
口腔潰瘍 筋虚弱
IFIH1
IFIH1インターフェロン誘導ヘリカーゼ ヒト 女 成人 浮腫 皮膚筋炎 眼瞼疾患 組織診 自己抗体 鑑別診断
8
(36.8%)		 29507032
 Following leads: connecting dysphagia to mixed connective tissue disease.
Gameiro RS, Reis AIA, Grilo AC, Noronha C.
BMJ Case Rep. 2018;2018:.
易疲労性 舌萎縮
ヒト 中年 嚥下障害 女 混合性結合組織病 病状悪化 筋力低下 診断遅延
8
(36.8%)		 21779715
 Paraneoplastic vesiculobullous dermatomyositis with synchronic prostate and tongue tumors: case report.
Caratta PR, Mafort T, Pamplona M, Schau B, Estrella RR, Ramos RC.
Rev Bras Reumatol. 2011;51(4):394-6, 407.
ミオパチー Squamous cell carcinoma of the tongue
ヒト 前立腺癌 多発性原発性腫瘍 水疱症 男 皮膚筋炎 腫瘍随伴症候群 舌癌
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 49

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000492 眼瞼の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000969 浮腫 Very frequent (99-80%)
HP:0002960 自己免疫 Very frequent (99-80%)
HP:0003326 筋痛 Very frequent (99-80%)
HP:0003457 筋電図異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003701 近位筋虚弱 Very frequent (99-80%)
HP:0009071 炎症性ミオパチー Very frequent (99-80%)
HP:0010783 紅斑 Very frequent (99-80%)
HP:0100539 眼窩周囲浮腫 Very frequent (99-80%)
HP:0000934 軟骨石灰化症 Frequent (79-30%)
HP:0000958 乾いた皮膚 Frequent (79-30%)
HP:0000989 掻痒 Frequent (79-30%)
HP:0001063 肢端チアノーゼ Frequent (79-30%)
HP:0001252 筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001369 関節炎 Frequent (79-30%)
HP:0001597 爪の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001824 体重喪失 Frequent (79-30%)
HP:0002093 呼吸不全 Frequent (79-30%)
HP:0002205 反復性呼吸器感染症 Frequent (79-30%)
HP:0002206 肺線維症 Frequent (79-30%)
HP:0002207 びまん性網状または微細結節性浸潤 Frequent (79-30%)
HP:0002829 関節痛 Frequent (79-30%)
HP:0006530 間質性肺疾患 Frequent (79-30%)
HP:0011362 異常な毛髪量 Frequent (79-30%)
HP:0012378 疲労 Frequent (79-30%)
HP:0200034 丘疹 Frequent (79-30%)
HP:0200042 皮膚潰瘍 Frequent (79-30%)
HP:0000992 皮膚光線過敏症 Occasional (29-5%)
HP:0001608 声の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001618 発音障害 Occasional (29-5%)
HP:0001658 心筋梗塞 Occasional (29-5%)
HP:0001701 心外膜炎 Occasional (29-5%)
HP:0001879 好酸球の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001945 発熱 Occasional (29-5%)
HP:0002092 肺高血圧 Occasional (29-5%)
HP:0002633 血管炎 Occasional (29-5%)
HP:0002664 新生物 Occasional (29-5%)
HP:0002665 リンパ腫 Occasional (29-5%)
HP:0003002 乳房癌 Occasional (29-5%)
HP:0008065 皮膚無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0008872 食餌摂取障害 in infancy Occasional (29-5%)
HP:0011675 不整脈 Occasional (29-5%)
HP:0011703 洞性頻拍 Occasional (29-5%)
HP:0012819 心筋炎 Occasional (29-5%)
HP:0030078 肺腺癌 Occasional (29-5%)
HP:0100585 皮膚毛細血管拡張 Occasional (29-5%)
HP:0100658 蜂巣織炎 Occasional (29-5%)
HP:0100723 胃腸間質腫瘍 Occasional (29-5%)
HP:0100758 壊疽 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 252

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0100614 筋炎 67
HP:0002090 肺炎 66
HP:0001370 関節リウマチ 57
HP:0009071 炎症性ミオパチー 46
HP:0001324 筋虚弱 39
HP:0025421 縦隔気腫 39
HP:0030731 Carcinoma 38
HP:0002861 黒色腫 35
HP:0003761 石灰症 35
HP:0003198 ミオパチー 34
HP:0010783 紅斑 29
HP:0012490 脂肪織炎 29
HP:0003701 近位筋虚弱 27
HP:0000988 皮膚発疹 22
HP:0025508 Gottron's papules 19
HP:0002664 新生物 18
HP:0012115 肝炎 18
HP:0040324 Heliotrope rash 16
HP:0000969 浮腫 15
HP:0002097 肺気腫 14
HP:0001945 発熱 13
HP:0002015 嚥下障害 13
HP:0002206 肺線維症 13
HP:0025520 Calcinosis cutis 12
HP:0006515 間質性肺臓炎 11
HP:0001369 関節炎 10
HP:0002878 呼吸不全 10
HP:0000819 糖尿病 8
HP:0000956 黒色表皮腫 8
HP:0001009 毛細血管拡張 8
HP:0001019 紅皮症 8
HP:0030078 肺腺癌 8
HP:0200034 丘疹 8
HP:0000488 網膜症 7
HP:0003003 結腸癌 7
HP:0005523 リンパ増殖性疾患 7
HP:0025318 Ovarian carcinoma 7
HP:0000099 糸球体腎炎 6
HP:0001909 白血病 6
HP:0002107 気胸 6
HP:0002716 リンパ節腫大 6
HP:0003201 横紋筋融解 6
HP:0025535 Shawl sign 6
HP:0100539 眼窩周囲浮腫 6
HP:0100646 甲状腺炎 6
HP:0000822 高血圧 5
HP:0000989 掻痒 5
HP:0001025 蕁麻疹 5
HP:0002860 基底細胞癌 5
HP:0003326 筋痛 5
HP:0006740 膀胱の移行上皮癌 5
HP:0008978 壊死性ミオパチー 5
HP:0032252 肉芽腫 5
HP:0100537 筋膜炎 5
HP:0200042 皮膚潰瘍 5
HP:0000790 血尿 4
HP:0000939 骨粗鬆症 4
HP:0001029 多形皮膚萎縮症 (ポイキロデルマ) 4
HP:0001482 皮下結節 4
HP:0001658 心筋梗塞 4
HP:0001824 体重喪失 4
HP:0002027 腹痛 4
HP:0002094 呼吸困難 4
HP:0002202 胸膜滲出液 4
HP:0002955 肉芽腫症 4
HP:0012819 心筋炎 4
HP:0025615 膿瘍 4
HP:0200123 慢性肝炎 4
HP:0000100 ネフローゼ症候群 3
HP:0000112 腎症 3
HP:0000821 甲状腺機能低下症 3
HP:0000979 紫斑 3
HP:0001638 心筋症 3
HP:0001873 血小板減少 3
HP:0002093 呼吸不全 3
HP:0002102 胸膜炎 3
HP:0002204 肺塞栓症 3
HP:0002913 ミオグロビン尿 3
HP:0007430 全身性浮腫 3
HP:0007618 皮下石灰化 3
HP:0011838 強指症 3
HP:0012050 全身性浮腫 3
HP:0012125 前立腺癌 3
HP:0012344 斑状強皮症 3
HP:0012378 疲労 3
HP:0030357 Small cell lung carcinoma 3
HP:0100279 潰瘍性大腸炎 3
HP:0100658 蜂巣織炎 3
HP:0100806 敗血症 3
HP:0000093 蛋白尿 2
HP:0000155 口腔潰瘍 2
HP:0000572 視力喪失 2
HP:0000709 精神病 2
HP:0000855 インスリン抵抗性 2
HP:0001036 不全角化症 2
HP:0001051 脂漏性皮膚炎 2
HP:0001250 発作 2
HP:0001394 肝硬変 2
HP:0001635 うっ血性心不全 2
HP:0001701 心外膜炎 2
HP:0001876 汎血球減少症 2
HP:0001880 好酸球増多症 2
HP:0002024 吸収障害 2
HP:0002098 呼吸窮迫 2
HP:0002588 十二指腸潰瘍 2
HP:0002721 免疫不全 2
HP:0002960 自己免疫 2
HP:0003040 関節症 2
HP:0003072 高カルシウム血症 2
HP:0003470 麻痺 2
HP:0009073 進行性近位筋虚弱 2
HP:0011974 骨髄線維症 2
HP:0012126 胃癌 2
HP:0012151 血性胸郭 2
HP:0012722 心ブロック 2
HP:0012735 咳嗽 2
HP:0030394 Fallopian tube carcinoma 2
HP:0031273 Shock 2
HP:0031690 日和見感染 2
HP:0032379 Polymorphous light eruption 2
HP:0100519 無尿 2
HP:0100584 心内膜炎 2
HP:0100601 子癇 2
HP:0100726 Kapos 肉腫 2
HP:0200120 慢性活動性肝炎 2
HP:0000071 尿管狭窄 1
HP:0000083 腎不全 1
HP:0000123 腎炎 1
HP:0000282 顔面浮腫 1
HP:0000544 外眼筋麻痺 1
HP:0000602 眼筋麻痺 1
HP:0000621 内反(眼瞼) 1
HP:0000656 外反(眼瞼) 1
HP:0000726 認知症 1
HP:0000763 感覚ニューロパチー 1
HP:0000824 成長ホルモン欠乏症 1
HP:0000843 副甲状腺機能亢進症 1
HP:0000964 湿疹 1
HP:0001041 顔面紅斑 1
HP:0001047 アトピー性皮膚炎 1
HP:0001217 ばち状化 1
HP:0001269 片側不全麻痺 1
HP:0001271 ポリニューロパチー 1
HP:0001279 失神 1
HP:0001287 髄膜炎 1
HP:0001289 錯乱 1
HP:0001297 卒中 1
HP:0001513 肥満 1
HP:0001541 腹水 1
HP:0001618 発音障害 1
HP:0001649 頻拍 1
HP:0001698 心外膜滲出液 1
HP:0001733 膵炎 1
HP:0001735 急性膵炎 1
HP:0001878 溶血性貧血 1
HP:0001891 鉄欠乏症貧血 1
HP:0001903 貧血 1
HP:0001919 急性腎外傷 1
HP:0002014 下痢 1
HP:0002017 吐気と 嘔吐 1
HP:0002035 直腸逸脱 1
HP:0002039 食思不振 1
HP:0002072 舞踏病 1
HP:0002099 喘息 1
HP:0002108 自然気胸 1
HP:0002113 肺浸潤 1
HP:0002140 虚血卒中 1
HP:0002155 高トリグリセリド血症 1
HP:0002176 脊髄圧迫 1
HP:0002240 肝腫大 1
HP:0002315 頭痛 1
HP:0002352 白質脳症 1
HP:0002411 筋波動症, ミオキミア 1
HP:0002563 収縮性心外膜炎 1
HP:0002592 胃潰瘍 1
HP:0002615 低血圧 1
HP:0002617 動脈瘤 1
HP:0002719 反復性感染症 1
HP:0002762 多発性外骨症 1
HP:0002829 関節痛 1
HP:0002835 誤嚥 1
HP:0002862 膀胱癌 1
HP:0002863 骨髄異形成 1
HP:0002905 高リン血症 1
HP:0002907 顕微血尿 1
HP:0003095 敗血症性関節炎 1
HP:0003236 血清 creatine phosphokinase上昇 1
HP:0003690 四肢筋虚弱 1
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) 1
HP:0004756 心室性 頻拍 1
HP:0004942 大動脈瘤 1
HP:0005110 心房細動 1
HP:0005145 冠動脈 狭窄 1
HP:0005162 左室機能障害 1
HP:0005263 胃炎 1
HP:0005268 自然流産 1
HP:0006946 反復性髄膜炎 1
HP:0007178 運動性ポリニューロパチー 1
HP:0007502 毛包過角化症 1
HP:0008682 急性尿細管壊死 1
HP:0009125 リポジストロフィー 1
HP:0009792 奇形腫 1
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 1
HP:0009831 モノニューロパチー 1
HP:0010310 乳糜胸 1
HP:0010766 異所性石灰化 1
HP:0011531 硝子体炎 1
HP:0011675 不整脈 1
HP:0011704 洞結節不全症候群 1
HP:0011951 誤嚥性肺炎 1
HP:0012085 膿尿 1
HP:0012089 動脈炎 1
HP:0012114 子宮内膜癌 1
HP:0012156 血液貪食症 1
HP:0012188 妊娠悪阻 1
HP:0012226 卵巣奇形腫 1
HP:0012234 無顆粒球症 1
HP:0012251 ST 部分上昇 1
HP:0012315 組織球腫 1
HP:0012432 慢性疲労 1
HP:0012486 脊髄炎 1
HP:0012531 疼痛 1
HP:0012578 膜性腎症 1
HP:0012636 網膜静脈閉塞 1
HP:0012733 斑 1
HP:0025142 全身症状 1
HP:0025342 Central retinal artery occlusion 1
HP:0025388 Thyroid nodule 1
HP:0025406 Asthenia 1
HP:0025637 血管攣縮 1
HP:0030157 側腹部痛 1
HP:0030413 Squamous cell carcinoma of the tongue 1
HP:0030449 Therapeutic abortion 1
HP:0030808 Ragged cuticle 1
HP:0030833 頸部痛 1
HP:0030880 Raynaud phenomenon 1
HP:0031274 Hypovolemic shock 1
HP:0031368 Intestinal perforation 1
HP:0032118 網膜炎 1
HP:0032245 Abnormal metabolism 1
HP:0032282 接触性皮膚炎 1
HP:0100295 筋線維萎縮 1
HP:0100550 腱破裂 1
HP:0100578 脂肪萎縮 1
HP:0100633 食道炎 1
HP:0100644 黒爪症 1
HP:0100665 血管性浮腫 1
HP:0100749 胸痛 1
HP:0100769 滑膜炎 1
HP:0100825 口唇炎 1
HP:0200039 膿疱 1
HP:0200119 急性肝炎 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

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Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID