Alagille syndrome

A rare syndrome variably characterized by chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, vertebrae segmentation anomalies, characteristic facies, posterior embryotoxon/anterior segment abnormalities, pigmentary retinopathy, and dysplastic kidneys.



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合計: 187 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(57.8%)		 7715262
 [Pseudotumorous hyperplasia of the caudate lobe of the liver in a patient with Alagille syndrome].
Tuset E, Ribera JM, Domenech E, Vaquero M, Oller B, Armengol M, Planas R, Navarro JT, Feliu E.
Med Clin (Barc). 1995;104(11):420-2.
小顎
アラジール症候群 ヒト 女 成人 時間因子 経過観察 肝臓 超音波検査 過形成 鑑別診断 開腹手術
2
(39.0%)		 29530693
 Anterior Unilateral Plagiocephaly in Patient with Alagille Syndrome: Case Report.
Narro-Donate JM, Mendez-Roman P, Huete-Allut A, Escribano-Mesa JA, Gomar-Alba M, Contreras-Jimenez A, Pedrero-Garcia F, Masegosa-Gonzalez J.
World Neurosurg. 2018;114:37-42.
斜頭
Printing, Three-Dimensional アラジール症候群 ヒト 女 子供（未就学） 斜頭症 頭蓋縫合早期癒合症
3
(38.6%)		 26339425
 JAGGED1 gene variations in Chinese twin sisters with Alagille syndrome.
Xie X, Lu Y, Wang X, Wu B, Yu H.
Int J Clin Exp Pathol. 2015;8(7):8506-11.
尖った下顎 蝶形脊椎骨
JAG1
c|SUB|C|2612|G;RS#:35761929 c|SUB|T|2957|A c|SUB|T|3417|C;RS#:1051419 p|SUB|L|986|* p|SUB|P|871|R;RS#:35761929 p|SUB|Y|1139|=
Asians China DNA配列解析 Jagged-1タンパク質 Serrateタンパク質 アラジール症候群 カルシウム結合タンパク質 ヒト 双子疾患 女 幼児 疾患の遺伝的素因 細胞間シグナル分子 膜タンパク質 表現型
3
(38.6%)		 21204230
 20p11 deletion in a female child with panhypopituitarism, cleft lip and palate, dysmorphic facial features, global developmental delay and seizure disorder.
Williams PG, Wetherbee JJ, Rosenfeld JA, Hersh JH.
Am J Med Genet A. 2011;155A(1):186-91.
後弯 耳介前小孔
ENDOU
ヒト ヒト20番染色体 マイクロアレイ解析 下垂体機能低下症 女 幼児 染色体異常 発達障害 磁気共鳴画像法 脳 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型
5
(34.8%)		 9775042
 [Evolution of post-fracture bone deformities in an infant with hepatic osteodystrophy on Alagille syndrome].
de Halleux J, Rombouts JJ, Otte JB.
Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 1998;84(4):381-6.
骨減少症 大腿骨弯曲 蝶形脊椎骨
アラジール症候群 ヒト 大腿骨 大腿骨骨折 女 子供 子供（未就学） 幼児
6
(32.1%)		 21671386
(3121907)
 Microdeletion 20p12.3 involving BMP2 contributes to syndromic forms of cleft palate.
Sahoo T, Theisen A, Sanchez-Lara PA, Marble M, Schweitzer DN, Torchia BS, Lamb AN, Bejjani BA, Shaffer LG, Lacassie Y.
Am J Med Genet A. 2011;155A(7):1646-53.
Pierre-Robin シークェンス 唇裂
ヒト ヒト20番染色体 口蓋裂 女 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 染色体欠失 男 症候群 表現型 遺伝子関連解析
7
(28.9%)		 25333075
 Unusual clinical manifestations in a case of Alagille syndrome.
Gadkari R, Doshi B, Nayak C, Ghildiyal R, Madke B, Ghia D.
Pediatr Dermatol. 2014;31(5):599-602.
掻痒 手掌小孔
アラジール症候群 ヒト 併用薬物療法 子供（未就学） 男 組織診 鑑別診断
7
(28.9%)		 484950
 Arteriohepatic dysplasia: a benign syndrome of intrahepatic cholestasis with multiple organ involvement.
Riely CA, Cotlier E, Jensen PS, Klatskin G.
Ann Intern Med. 1979;91(4):520-7.
黄疸 手の異常
ヒト 女 子供 子供（未就学） 幼児 心疾患 成人 新生児 男 症候群 肝内胆汁うっ滞
9
(27.8%)		 30318104
 Everolimus Rescue Treatment for Chronic Rejection After Pediatric Living Donor Liver Transplantation: 2 Case Reports.
Ueno T, Hiwatashi S, Saka R, Yamanaka H, Takama Y, Tazuke Y, Bessho K, Okuyama H.
Transplant Proc. 2018;50(9):2872-2876.
肝線維症 口内炎
MTOR
Living Donors ヒト 免疫抑制薬 女 子供 移植片拒絶
9
(27.8%)		 23814595
(3692185)
 Macrodontic maxillary incisor in alagille syndrome.
Cozzani M, Fontana M.
Dent Res J (Isfahan). 2012;9(Suppl 2):S251-4.
埋伏歯
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 43

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001131 角膜ジストロフィー Very frequent (99-80%)
HP:0001396 胆汁うっ滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Very frequent (99-80%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0002240 肝腫大 Very frequent (99-80%)
HP:0006571 肝内胆管数減少 Very frequent (99-80%)
HP:0000280 粗な顔貌 Frequent (79-30%)
HP:0000307 尖った下顎 Frequent (79-30%)
HP:0000311 丸い顔 Frequent (79-30%)
HP:0000411 耳介聳立 Frequent (79-30%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Frequent (79-30%)
HP:0003189 長い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0003298 潜在性二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0003422 脊椎分節異常 Frequent (79-30%)
HP:0004617 蝶形椎弓 Frequent (79-30%)
HP:0100585 皮膚毛細血管拡張 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000069 尿管異常 Occasional (29-5%)
HP:0000100 ネフローゼ症候群 Occasional (29-5%)
HP:0000248 短頭 Occasional (29-5%)
HP:0000316 両眼隔離 Occasional (29-5%)
HP:0000322 短い人中 Occasional (29-5%)
HP:0000347 小顎 Occasional (29-5%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)
HP:0000490 落ちくぼんだ眼 Occasional (29-5%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Occasional (29-5%)
HP:0000563 円錐角膜 Occasional (29-5%)
HP:0000615 瞳孔の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000772 肋骨の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000822 高血圧 Occasional (29-5%)
HP:0000823 思春期遅発 Occasional (29-5%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Occasional (29-5%)
HP:0001328 特異的学習障害 Occasional (29-5%)
HP:0001631 心房中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Occasional (29-5%)
HP:0003022 尺骨低形成 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0004969 末梢肺動脈狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0008678 腎低形成/無形成 Occasional (29-5%)
HP:0009882 短い指末節骨 Occasional (29-5%)
HP:0012368 平坦な顔 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 93

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001396 胆汁うっ滞 33
HP:0000952 黄疸 12
HP:0000627 後部胎生環 11
HP:0000989 掻痒 7
HP:0004969 末梢肺動脈狭窄 7
HP:0000822 高血圧 6
HP:0001406 肝内胆汁うっ滞 6
HP:0003124 高コレステロール血症 6
HP:0004415 肺動脈狭窄 5
HP:0001394 肝硬変 4
HP:0001642 肺動脈狭窄 4
HP:0005912 胆管閉鎖 4
HP:0000112 腎症 3
HP:0000991 黄色腫症 3
HP:0002138 クモ膜下出血 3
HP:0003316 蝶形脊椎骨 3
HP:0000533 脈絡膜網膜萎縮 2
HP:0000580 色素性網膜症 2
HP:0000819 糖尿病 2
HP:0000938 骨減少症 2
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 2
HP:0001920 腎動脈狭窄 2
HP:0002105 喀血 2
HP:0002516 頭蓋内圧の増加 2
HP:0020110 Bone fracture 2
HP:0000023 鼠径ヘルニア 1
HP:0000083 腎不全 1
HP:0000093 蛋白尿 1
HP:0000123 腎炎 1
HP:0000135 性腺機能低下症 1
HP:0000307 尖った下顎 1
HP:0000482 小角膜 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0000546 網膜変性 1
HP:0000563 円錐角膜 1
HP:0000565 内斜視 1
HP:0000572 視力喪失 1
HP:0000589 コロボーマ 1
HP:0000618 盲 1
HP:0000790 血尿 1
HP:0000823 思春期遅発 1
HP:0000957 カフェオーレ斑 1
HP:0000969 浮腫 1
HP:0001085 乳頭浮腫 1
HP:0001132 水晶体 亜脱臼 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001269 片側不全麻痺 1
HP:0001357 斜頭 1
HP:0001399 肝不全 1
HP:0001408 胆管増殖 1
HP:0001433 肝脾腫 1
HP:0001518 在胎月齢より小さい児 1
HP:0001620 高音の声 1
HP:0001643 動脈管開存症 1
HP:0001647 二弁性大動脈弁 1
HP:0001716 Wolff-Parkinson-White 症候群 1
HP:0001947 腎尿細管アシドーシス 1
HP:0002155 高トリグリセリド血症 1
HP:0002170 頭蓋内出血 1
HP:0002202 胸膜滲出液 1
HP:0002414 二分脊椎 1
HP:0002612 先天性肝線維症 1
HP:0002613 胆汁性肝硬変 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0002653 骨痛 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0002756 病的骨折 1
HP:0002835 誤嚥 1
HP:0002904 高ビリルビン血症 1
HP:0002943 胸部側弯 1
HP:0002948 脊椎骨癒合 1
HP:0002958 免疫調節障害 1
HP:0003077 高脂血症 1
HP:0004309 心室早期興奮 1
HP:0004383 左心低形成 1
HP:0004395 栄養失調 1
HP:0006579 遷延性新生児黄疸 1
HP:0007754 黄斑ジストロフィー 1
HP:0010610 手掌小孔 1
HP:0011326 前方斜頭 1
HP:0011834 もやもや現象 1
HP:0011985 無胆汁便 1
HP:0012115 肝炎 1
HP:0012181 絞扼神経障害 1
HP:0012230 破裂性網膜剥離 1
HP:0025249 Comedo 1
HP:0025407 Rectourethral fistula 1
HP:0030731 Carcinoma 1
HP:0031664 Systolic heart murmur 1
HP:0031774 Posterior communicating artery infundibulum 1
HP:0031834 Aortopulmonary collateral arteries 1
HP:0100545 動脈狭窄 1
HP:0100725 苔癬化 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID