| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (58.5%) |
19813260 |
Interstitial deletion of 18q: comparative genomic hybridization array analysis of 46, XX,del(18)(q21.2.q21.33). Kato Z, Morimoto W, Kimura T, Matsushima A, Kondo N. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(2):132-5. |
| 短い人中 手の異常 | ||
| MBD1 MBD2 | ||
| DNA結合タンパク質 オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト18番染色体 ベーシック・ヘリックス・ループ・ヘリックスロイシンジッパー転写因子 レット症候群 女 染色体欠失 症候群 発達障害 知的障害 精神運動障害 転写因子4 遺伝子関連解析 頭蓋顔面奇形 | ||
| 2 (57.8%) |
22338870 |
[Anesthetic management of a patient with Rett syndrome associated with trismus and apnea attacks]. Kawasaki E, Mishima Y, Ito T, Ito A, Takaseya H, Kameyama N, Fukugasako H, Ushijima K. Masui. 2012;61(1):96-9. |
| 開口障害 (牙関緊急) 小顎 | ||
| CD59 MECP2 | ||
| ヒト レット症候群 全身麻酔 周術期医療 女 気管挿管 無呼吸 胃底皺襞形成術 胃瘻造設術 腹腔鏡検査 術中モニタリング 覚醒度モニター 開口障害 | ||
| 3 (46.2%) |
25899208 |
Autistic and Rett-like features associated with 2q33.3-q34 interstitial deletion. Jang DH, Chae H, Kim M. Am J Med Genet A. 2015;167A(9):2213-8. |
| 高口蓋 小頭 眼瞼裂斜下 | ||
| ADAM23 CREB1 KLF7 LANCL1 MAP2 MECP2 NRP2 UNC80 | ||
| ヒト ヒト2番染色体 メチル化CpG結合タンパク質2 レット症候群 女 子供（未就学） 染色体欠失 発達障害 自閉症性障害 | ||
| 4 (44.7%) |
22611637 |
A new syndrome: multiple congenital abnormalities and mental retardation in two brothers. Dundar M, Ozdemir SY, Fryns JP. Genet Couns. 2012;23(1):13-8. |
| 短頭 眼瞼裂斜下 | ||
| MECP2 | ||
| ヒト 停留精巣 子供（未就学） 幼児 男 症候群 知的障害 顔面 | ||
| 5 (43.6%) |
17956633 (2164934) |
Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features. Soultanis KC, Payatakes AH, Chouliaras VT, Mandellos GC, Pyrovolou NE, Pliarchopoulou FM, Soucacos PN. Scoliosis. 2007;2:15. |
| 盲 アザラシ肢 | ||
| 6 (43.3%) |
19623215 |
Atypical Rett syndrome with selective FOXG1 deletion detected by comparative genomic hybridization: case report and review of literature. Jacob FD, Ramaswamy V, Andersen J, Bolduc FV. Eur J Hum Genet. 2009;17(12):1577-81. |
| 小頭 連続眉毛 | ||
| MECP2 | ||
| ヒト ヒト14番染色体 フォークヘッド転写因子 レット症候群 女 妊娠 子供（未就学） 幼児 新生児 神経組織タンパク質 表現型 遺伝子欠失 | ||
| 7 (41.7%) |
21387820 |
[Clinical usefulness of serial EEG examinations in the diagnostic of hereditary epileptic encephalopathies case of severe epileptic encephalopathy type 2]. Terczynska I, Mierzewska H, Szczepanik E, Antczak-Marach D. Przegl Lek. 2010;67(9):757-61. |
| 開口 小頭 | ||
| CDKL5 | ||
| アンジェルマン症候群 タンパク質セリンスレオニンキナーゼ ヒト レット症候群 変異 女 子供（未就学） 幼児 点頭てんかん 脳波記録 鑑別診断 | ||
| 7 (41.7%) |
20734096 |
A FOXG1 mutation in a boy with congenital variant of Rett syndrome. Le Guen T, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Boddaert N, Fichou Y, Diebold B, Desguerre I, Raqbi F, Daire VC, Chelly J, Bienvenu T. Neurogenetics. 2011;12(1):1-8. |
| 生後の小頭 舌挺出 | ||
| FOXG1 | ||
| c|DUP|256_257|C| rs786205001 | ||
| DNAプライマー DNA変異解析 ヒト ヒト14番染色体 フォークヘッド転写因子 レット症候群 塩基配列 女 子供（未就学） 小頭症 染色体欠失 男 磁気共鳴画像法 神経組織タンパク質 運動障害 | ||
| 9 (40.2%) |
24139857 |
A haploinsufficiency of FOXG1 identified in a boy with congenital variant of Rett syndrome. Kumakura A, Takahashi S, Okajima K, Hata D. Brain Dev. 2014;36(8):725-9. |
| 小頭 丸い顔 | ||
| FOXG1 LINC01551 | ||
| Japan ハプロ不全 ヒト フォークヘッド転写因子 レット症候群 子供 小頭症 男 磁気共鳴画像法 神経組織タンパク質 | ||
| 10 (39.0%) |
29920362 |
Whole exome sequencing identifies a novel 5 Mb deletion at 14q12 region in a patient with global developmental delay, microcephaly and seizures. Vineeth VS, Dutta UR, Tallapaka K, Das Bhowmik A, Dalal A. Gene. 2018;673:56-60. |
| 小頭 | ||
| FOXG1 MECP2 NOVA1 PRKD1 | ||
| DNA配列解析 Neuro-Oncological Ventral Antigen RNA結合タンパク質 てんかん発作 エクソーム ヒト ヒト14番染色体 フォークヘッド転写因子 プロテインキナーゼC レット症候群 一塩基多型 女 子供（未就学） 小頭症 染色体欠失 発達障害 神経組織タンパク質 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子発現制御 |
合計: 39
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000708 | 行動異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000733 | 常同行動 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000929 | 頭蓋骨の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001250 | 発作 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002186 | 失行症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002353 | 脳波異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002357 | 発語障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010864 | 知的障害, 重度 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100022 | 運動の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000164 | 歯の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000716 | うつ | Frequent (79-30%) |
| HP:0000717 | 自閉症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001163 | 中手骨の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001251 | 運動失調 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001257 | 痙性 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001332 | ジストニア | Frequent (79-30%) |
| HP:0002093 | 呼吸不全 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002120 | 大脳皮質萎縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000400 | 大耳 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001063 | 肢端チアノーゼ | Occasional (29-5%) |
| HP:0001324 | 筋虚弱 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001387 | 関節拘縮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | Occasional (29-5%) |
| HP:0001786 | 狭い足 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002240 | 肝腫大 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002308 | Arnold-Chiari 奇形 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002376 | 発達退行 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002445 | 四肢麻痺 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002804 | 先天性多発性関節拘縮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003199 | 筋量減少 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004209 | 第5指弯指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004374 | 片麻痺/片側不全麻痺 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009738 | 対耳輪の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0011675 | 不整脈 | Occasional (29-5%) |
| HP:0012742 | 薄い指爪 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100716 | 自傷行動 | Occasional (29-5%) |
合計: 72