Seckel syndrome

Seckel syndrome is a type of microcephalic primordial dwarfism that is characterized by a proportionate dwarfism of prenatal onset, a severe microcephaly, a typical dysmorphic face (bird-like), and mild to severe intellectual disability.

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合計: 69 （症例報告）

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対応する徴候・症状遺伝子変異キーワード（MeSH）

順位（類似度）	PMID (PMCID)
1 (71.3%)	21548129 (3109510)	Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromosome 1q24-q25. Burkardt DD, Rosenfeld JA, Helgeson ML, Angle B, Banks V, Smith WE, Gripp KW, Moline J, Moran RT, Niyazov DM, Stevens CA, Zackai E, Lebel RR, Ashley DG, Kramer N, Lachman RS, Graham JM Jr. Am J Med Genet A. 2011;155A(6):1336-51. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小顎短い鼻小さい手唇裂
		CENPL DNM3 PCNT

		ヒトヒト1番染色体マイクロアレイ解析子供子供（未就学）幼児染色体欠失症候群知的障害若年成人蛍光インサイツハイブリダイゼーション法表現型顔面
2 (60.5%)	21070714	Dental manifestations associated with Seckel syndrome type II: a case report. Regen A, Nelson LP, Woo SB. Pediatr Dent. 2010;32(5):445-50. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小顎減歯症


		ヒト低身長症口腔リハビリテーション口腔潰瘍女子供（未就学）小顎症歯根吸収歯牙異常症候群頭蓋顔面奇形顔貌
2 (60.5%)	9582723	Esthetic overdenture for a patient with possible Seckel syndrome. Nihill P, Lin LY, Salzmann LB, Stevens S. Spec Care Dentist. 1996;16(5):210-3. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小顎小歯


		オーバーデンチャーヒト下顎骨低身長症女審美歯科成人症候群義歯設計部分的無歯顎
4 (59.2%)	7201238	Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism. Majewski F, Ranke M, Schinzel A. Am J Med Genet. 1982;12(1):23-35. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小顎小さい額近位大腿骨骨端融解


		ヒト低身長症大腿骨女妊娠子供子供（未就学）小頭症男症候群知的障害胎児発育遅延顔面
5 (59.0%)	19338412	Seckel syndrome and moyamoya. Codd PJ, Scott RM, Smith ER. J Neurosurg Pediatr. 2009;3(4):320-4. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小顎大きな嘴鼻


		もやもや病ヒト低身長症女小頭症症候群
5 (59.0%)	10889046	Autozygosity mapping of a seckel syndrome locus to chromosome 3q22. 1-q24. Goodship J, Gill H, Carter J, Jackson A, Splitt M, Wright M. Am J Hum Genet. 2000;67(2):498-503. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小顎目立つ鼻


		Pakistan ヒトヒト3番染色体ロッドスコア劣性遺伝子女子供子供（未就学）幼児新生児染色体マッピング男症候群遺伝子型頭蓋顔面奇形
7 (57.8%)	23263432	Seckel syndrome: a report of a case. Ramalingam K, Kaliyamurthy SD, Govindarajan M, Swathi S. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2012;30(3):258-61. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小頭小顎


		ヒト低身長症口唇炎口腔疾患女子供小頭症慢性疾患患者の歯科治療歯の破折歯科疾患歯肉炎歯髄炎知的障害障害者歯科治療顔貌
7 (57.8%)	22353298	Seckel syndrome accompanied by semilobar holoprosencephaly and arthrogryposis. Sarici D, Akin MA, Kara A, Doganay S, Kurtoglu S. Pediatr Neurol. 2012;46(3):189-91. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小頭小顎


		ヒト低身長症全前脳症女小頭症新生児関節拘縮症顔貌顔面
7 (57.8%)	12744374	Rapid development of Chiari I malformation in an infant with Seckel syndrome and craniosynostosis. Case report and review of the literature. Hopkins TE, Haines SJ. J Neurosurg. 2003;98(5):1113-5. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小頭小顎


		Image Processing, Computer-Assisted アーノルド・キアリ奇形ヒト三次元イメージング外科的減圧術小脳小頭症小顎症幼児新生児男病状悪化症候群磁気共鳴画像法経過観察脳幹致死的転帰頭蓋縫合早期癒合症
7 (57.8%)	9286460	Interstitial deletion 2q33.3-q34 in a boy with a phenotype resembling the Seckel syndrome. Courtens W, Speleman F, Messiaen L, Bormans J, Van Roy N, Vamos E. Am J Med Genet. 1997;71(4):479-85. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		小頭小顎


		ヒトヒト2番染色体低身長症小頭症幼児染色体マッピング染色体検査染色体欠失男蛍光インサイツハイブリダイゼーション法表現型遺伝マーカー

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 26

HPO ID	徴候・症状	頻度
HP:0000252	小頭	Very frequent (99-80%)
HP:0000275	狭い顔	Very frequent (99-80%)
HP:0000347	小顎	Very frequent (99-80%)
HP:0000444	凸の鼻梁	Very frequent (99-80%)
HP:0001249	知的障害	Very frequent (99-80%)
HP:0001363	Craniosynostosis	Very frequent (99-80%)
HP:0001511	子宮内成長遅滞	Very frequent (99-80%)
HP:0001852	サンダルギャップ	Very frequent (99-80%)
HP:0002750	骨格骨化遅延	Very frequent (99-80%)
HP:0004209	第5指弯指	Very frequent (99-80%)
HP:0004322	低身長	Very frequent (99-80%)
HP:0004326	悪液質 (カヘキシー)	Very frequent (99-80%)
HP:0007495	早老外観	Very frequent (99-80%)
HP:0011342	軽度の全般性発達遅滞	Very frequent (99-80%)
HP:0100543	認知障害	Very frequent (99-80%)
HP:0000363	耳朶の異常	Frequent (79-30%)
HP:0000387	耳朶欠損	Frequent (79-30%)
HP:0000494	眼瞼裂斜下	Frequent (79-30%)
HP:0000501	緑内障	Frequent (79-30%)
HP:0000682	歯エナメル質異常	Frequent (79-30%)
HP:0001385	股関節異形成	Frequent (79-30%)
HP:0002209	疎な頭髪	Frequent (79-30%)
HP:0005692	関節過伸展	Frequent (79-30%)
HP:0009804	歯数の減少 number of teeth	Frequent (79-30%)
HP:0010579	円錐骨端	Frequent (79-30%)
HP:0002650	側弯	Occasional (29-5%)

徴候・症状リスト（症例報告から取得）

合計: 41

HPO ID	徴候・症状	症例報告数
HP:0000252	小頭	23
HP:0000347	小顎	7
HP:0004322	低身長	5
HP:0008897	生後の成長遅滞	4
HP:0000448	目立つ鼻	2
HP:0000822	高血圧	2
HP:0001510	成長遅滞	2
HP:0002863	骨髄異形成	2
HP:0003510	重度の低身長	2
HP:0003683	大きな嘴鼻	2
HP:0000085	馬蹄腎	1
HP:0000201	Pierre-Robin シークェンス	1
HP:0000278	下顎後退	1
HP:0000350	小さい額	1
HP:0000501	緑内障	1
HP:0000691	小歯	1
HP:0000787	腎結石	1
HP:0001047	アトピー性皮膚炎	1
HP:0001249	知的障害	1
HP:0001252	筋緊張低下	1
HP:0001279	失神	1
HP:0001511	子宮内成長遅滞	1
HP:0001688	洞性徐脈	1
HP:0001876	汎血球減少症	1
HP:0002090	肺炎	1
HP:0002209	疎な頭髪	1
HP:0002637	大脳虚血	1
HP:0002754	骨髄炎	1
HP:0002812	内反股	1
HP:0006461	近位大腿骨骨端融解	1
HP:0008633	生殖組織欠損	1
HP:0009741	腎硬化症	1
HP:0011451	先天性小頭	1
HP:0012245	性逆転	1
HP:0020073	Hypopigmented macule	1
HP:0031972	Presyncope	1
HP:0040012	Chromosome breakage	1
HP:0100019	皮質白内障	1
HP:0100790	ヘルニア	1
HP:0200034	丘疹	1
HP:0410030	唇裂	1

疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 9

Gene Symbol	遺伝子名	Entrez Gene ID
ATR	ATR serine/threonine kinase	545
CENPJ	centromere protein J	55835
PCNT	pericentrin	5116
CEP152	centrosomal protein 152	22995
RBBP8	RB binding protein 8, endonuclease	5932
ATRIP	ATR interacting protein	84126
TRAIP	TRAF interacting protein	10293
PLK4	polo like kinase 4	10733
CENPE	centromere protein E	1062